Das Apert-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Ein Hauptmerkmal des Apert-Syndroms ist der vorzeitige Zusammenschluss der Schädelknochen (Kraniosynostose). Diese frühe Verschmelzung verhindert ein normales Wachstum des Schädels und beeinflusst die Form von Kopf und Gesicht. Außerdem sind eine unterschiedliche Anzahl von Fingern und Zehen miteinander verwachsen (Syndaktylie).
Die Kraniosynostose verursacht viele der charakteristischen Gesichtszüge des Apert-Syndroms. Die vorzeitige Verschmelzung der Schädelknochen verhindert ein normales Wachstum des Kopfes, was zu einem eingesunkenen Aussehen in der Mitte des Gesichts (Mittelgesichtshypoplasie), einer Schnabelnase, einer faltigen Stirn und einer Öffnung im Gaumendach (Gaumenspalte) führt. Bei Menschen mit Apert-Syndrom kann ein unterentwickelter Oberkiefer zu Zahnproblemen führen, wie z. B. fehlende Zähne, unregelmäßiger Zahnschmelz und eng stehende Zähne
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Viele Menschen mit Apert-Syndrom haben Sehprobleme aufgrund von Augenanomalien, die vorgewölbte Augen (Exophthalmus), weit auseinanderstehende Augen (Hypertelorismus) umfassen können, nach unten gerichtete äußere Augenwinkel (abfallende Lidspalten), nicht in die gleiche Richtung blickende Augen (Strabismus) und flache Augenhöhlen (okuläre Proptosis). Einige Menschen mit Apert-Syndrom haben einen Hörverlust oder wiederkehrende Ohrinfektionen aufgrund von fehlgebildeten Ohrstrukturen.
Die abnorme Entwicklung von Strukturen im Gesicht und im Kopf kann auch zu einer teilweisen Blockade der Atemwege führen und bei Menschen mit Apert-Syndrom zu Atembeschwerden führen. Die Kraniosynostose beeinflusst auch die Entwicklung des Gehirns, was die intellektuelle Entwicklung stören kann. Die kognitiven Fähigkeiten von Menschen mit Apert-Syndrom reichen von normaler bis hin zu leichter oder mittlerer geistiger Behinderung.
Individuen mit Apert-Syndrom haben Syndaktylie der Finger und Zehen. Der Schweregrad der Verschmelzung variiert, wobei die Hände tendenziell stärker betroffen sind als die Füße. Am häufigsten sind drei Ziffern an jeder Hand und jedem Fuß miteinander verschmolzen. In den schwersten Fällen sind alle Finger und Zehen verschmolzen. In seltenen Fällen können Menschen mit Apert-Syndrom zusätzliche Finger oder Zehen haben (Polydaktylie). Einige Menschen mit Apert-Syndrom haben Anomalien in den Knochen der Ellenbogen oder Schultern. Diese Knochenprobleme können die Bewegung einschränken und alltägliche Aktivitäten erschweren. Bei einigen Menschen treten die Anomalien auf beiden Seiten des Körpers auf, bei anderen ist nur eine Seite betroffen.
Zusätzliche Anzeichen und Symptome des Apert-Syndroms können ungewöhnlich starkes Schwitzen (Hyperhidrose), fettige Haut mit schwerer Akne oder Flecken mit fehlenden Haaren in den Augenbrauen sein.