Wir erben die Gene von unseren biologischen Eltern auf bestimmte Weise. Ein Weg wird autosomal-dominante Vererbung genannt.
Was ist autosomal-dominante Vererbung?
Autosomal-dominante Vererbung bedeutet, dass das betreffende Gen auf einem der Autosomen liegt. Dies sind nummerierte Chromosomenpaare, 1 bis 22. (Diese Chromosomen bestimmen nicht das Geschlecht der Nachkommen.) Dominant bedeutet, dass nur ein Gen von einem Elternteil notwendig ist, um ein Merkmal oder eine Störung weiterzugeben. Wenn ein Elternteil ein dominantes Merkmal oder eine Störung hat, besteht eine 50-prozentige Chance, dass jedes Kind, das er oder sie hat, das Merkmal oder die Störung ebenfalls erbt:
Was ist das Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom tritt bei einer von 5.000 Lebendgeburten auf. Es handelt sich um eine Bindegewebsstörung, die autosomal-dominant vererbt wird. Bindegewebe kommt im Körper reichlich vor und ist als Stützstruktur wichtig. Es ist besonders wichtig für das Muskel-Skelett-System. Es stützt aber auch andere Körpersysteme, wie die Augen und das Herz. Das Gen für das Marfan-Syndrom heißt Fibrillin-1. Dieses Gen ist auf Chromosom #15 auf dem langen Arm (q) bei 15q21.1 lokalisiert.
Zu den häufigen Befunden bei Personen mit Marfan-Syndrom gehören solche, die mit Bindegewebserkrankungen zusammenhängen. Dazu gehören eine abnorme Vergrößerung der Aortenwurzel des Herzens, verschobene Augenlinsen und ein großer, schlaksiger Körper mit erhöhter Gelenkbeweglichkeit, Skoliose, langen Plattfüßen und langen Fingern.
Wenn eine Person ein abnormales Gen für das Marfan-Syndrom trägt, hat sie ein 50-prozentiges Risiko, die Störung an ihre Nachkommen weiterzugeben. Wenn eine Person die Genanomalie nicht trägt, dann ist das Risiko für das Auftreten der Erkrankung bei zukünftigen Nachkommen das gleiche wie für die allgemeine Bevölkerung.