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Was ist Becker-Muskeldystrophie?
Becker-Muskeldystrophie (oft Becker MD oder BMD genannt) ist eine Form der Muskeldystrophie, eine genetische Störung, die die Muskeln des Körpers allmählich schwächer und kleiner werden lässt. Sie verursacht weniger schwerwiegende Probleme als die häufigste Form, die Duchenne-Muskeldystrophie.
Was sind die Anzeichen &Symptome der Becker-Muskeldystrophie?
Die Symptome der Becker-Muskeldystrophie können von leicht bis fast so schwer wie die der Duchenne-Muskeldystrophie reichen.
Ein Kind mit Becker-Muskeldystrophie kann später anfangen zu laufen als die meisten Kinder. Aber die Krankheit verursacht selten gesundheitliche Probleme, bis ein Kind eine Muskelschwäche in den Hüften und im Becken hat. Dies geschieht in der Regel, wenn die Kinder 10-13 Jahre alt sind. Gehprobleme werden in der Regel im Alter von 15-16 Jahren bemerkt.
Ein Kind mit MD Becker kann:
- mehr Schwierigkeiten beim Sport haben
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen haben
- nicht in der Lage sein, schnell zu gehen, gleichmäßig zu laufen, oder ein Lauftempo aufrechtzuerhalten
- Schwere Lasten zu heben
- Die Wadenmuskulatur sieht größer aus als normal, obwohl sie schwächer ist
Becker MD betrifft die Muskeln der Hüfte, des Beckens, der Oberschenkel und der Schultern sowie das Herz. Veränderungen im Herzmuskel können schneller auftreten als in anderen Muskeln. Kinder, die in jüngeren Jahren erste Symptome von Becker MD zeigen, haben eher Herzprobleme als Kinder, deren Symptome später beginnen.
Becker MD ist progressiv, was bedeutet, dass die Probleme mit dem Alter schlimmer werden. Die Symptome werden im Vergleich zu Duchenne MD langsam schlimmer. Die Atemmuskeln bleiben in der Regel stark genug, so daß ein Beatmungsgerät oder eine andere mechanische Atemhilfe nicht benötigt wird.
Was verursacht Becker-Muskeldystrophie?
Bei Becker-Muskeldystrophie werden die Muskeln schwächer, weil Dystrophin (dis-TRO-fin), ein Protein, das von den Muskelzellen gebildet wird, nicht so funktioniert, wie es sollte. Eine Veränderung im Dystrophin-Gen macht das Protein zu kurz. Das fehlerhafte Dystrophin setzt die Muskelzellen dem Risiko aus, bei normalem Gebrauch beschädigt zu werden.
Normalerweise repariert oder ersetzt der Körper beschädigte Muskelzellen. Aber bei MD Becker sterben die Zellen stattdessen ab. Nachdem die Muskelzellen abgestorben sind, werden sie durch Fett und Narbengewebe ersetzt.
Wer bekommt Becker-Muskeldystrophie?
Unter den Kindern mit dem Becker-MD-Gen sind vor allem Jungen betroffen, die eine Schwäche in ihren Arm- und Beinbewegungen haben. Das liegt daran, dass das Dystrophin-Gen auf dem X-Chromosom liegt. Jungen haben nur ein X-Chromosom, aber Mädchen haben zwei. Deshalb haben Mädchen fast immer eine zweite Kopie des Gens, die das volle, funktionierende Dystrophin-Protein herstellen kann. Mädchen können Trägerinnen sein und haben das Risiko, diese Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Mädchen können auch Symptome haben, aber im Allgemeinen sind sie weniger schwerwiegend als bei Jungen.
Beide Jungen und Mädchen mit einem Becker MD-Gen können Herzprobleme haben.
Die meisten Kinder mit einem fehlerhaften Dystrophin-Gen bekommen es von der Mutter, die das fehlerhafte Gen tragen kann, ohne es zu wissen. Bei einigen Kindern ist das fehlerhafte Gen eine neue genetische Veränderung, die Mutation oder Variation genannt wird.
Wie wird die Becker-Muskeldystrophie diagnostiziert?
Ärzte diagnostizieren die Muskeldystrophie oft anhand der Familiengeschichte des Kindes, der Symptome und einer Untersuchung.
Diese Tests bestätigen die Diagnose und bestimmen den Typ der Muskeldystrophie:
- Kreatinkinase (CK)-Spiegel: Dieser Bluttest prüft den Spiegel der Kreatinkinase, eines Proteins, das sich normalerweise innerhalb der Muskelzellen befindet. Wenn Muskeldystrophie die Muskelzellen schädigt, geben sie CK ins Blut ab.
- Muskelbiopsie: Dieser Test kann zeigen, ob der Muskel Dystrophin enthält. Wenn es kein Dystrophin um die Muskelfasern herum gibt, bedeutet das normalerweise, daß das Kind MD Duchenne hat. Fleckige, reduzierte Mengen von Dystrophin um die Muskelfasern bedeuten normalerweise, daß das Kind Becker-MD hat. Der Arzt führt die Biopsie durch, indem er ein kleines Stück des Muskels entnimmt, normalerweise aus dem Oberschenkel.
- Genetische Tests: Das wird zeigen, ob es ein fehlendes Stück (Deletion), eine Duplikation oder eine Punktmutation im Dystrophin-Gen gibt, die die Funktionsweise des Gens stört. Dies hilft dem medizinischen Team zu entscheiden, wie das Problem zu behandeln ist und was in der Zukunft zu erwarten ist.
Wie wird die Becker-Muskeldystrophie behandelt?
Es gibt noch keine Heilung für Becker MD. Die Behandlung ist eine Kombination aus:
- Die Krankheit zu verlangsamen und das Herz mit Medikamenten zu unterstützen
- Das Kind mit Zahnspangen und anderen körperlichen Hilfsmitteln bei der Bewegung zu unterstützen
Ein Kind mit Becker MD wird in der Regel von einem Team von Ärzten und anderen Experten aus verschiedenen pädiatrischen Fachbereichen betreut.
Was kann ich erwarten?
Kinder mit Morbus Becker können ein langes, aktives Leben führen, und die Forschung zur Verbesserung der Behandlung ist im Gange.
Einige Menschen mit Morbus Becker beginnen in ihren Zwanzigern, einen Rollstuhl zu benutzen. Aber viele über 50 können ohne Hilfe oder mit Hilfe eines Stocks, Krücken oder einer Gehhilfe gehen.
Becker MD beeinträchtigt nicht die Darm- und Blasenmuskulatur oder die Sexualfunktion.
Was sollte ich sonst noch wissen?
- Wenn sich herausstellt, dass die Mutter und alle Schwestern eines Kindes mit Becker MD Trägerin sind, sollten sie regelmäßige Besuche bei einem Kardiologen (einem Arzt, der auf Herzprobleme spezialisiert ist) haben.
- Kinder mit Muskeldystrophie können eine schädliche Reaktion auf Anästhesie haben. Wenn Ihr Kind operiert werden muss, vergewissern Sie sich, dass der Anästhesist über die MD Bescheid weiß.
- Genetische Beratung sollte für jeden Erwachsenen mit einem Becker-MD-Gen eine Überlegung sein, bevor er Kinder bekommt.