Brugada-Syndrom: eine elektrokardiographische Diagnose, die man nicht verpassen sollte | Heart

In dieser Ausgabe von Heart haben wir die Gelegenheit, die Ergebnisse einer Studie über den plötzlichen Herztod zu genießen, die von einer Gruppe mit langjähriger Erfahrung in der Diagnose und Behandlung dieser Erkrankung stammt.1 Seit der Anerkennung der genetisch bedingten Krankheit, die jetzt als „Brugada-Syndrom“ bekannt ist,2 wurden viele Anstrengungen unternommen, um die pathophysiologischen Grundlagen und die Prognose dieser und anderer primärer elektrischer Erkrankungen des Herzens zu verstehen. Viskin und Kollegen liefern uns nun eine zusätzliche und sehr wichtige Information. Indem sie eine Gruppe von Patienten mit dieser Krankheit mit einer ausreichend großen Kontrollgruppe von Personen vergleichen, zeigen sie, dass das EKG ein leistungsfähiges Werkzeug ist, um Patienten mit diesem Syndrom zu erkennen. Da diese Krankheit einen plötzlichen arrhythmischen Tod verursacht, sind die Konsequenzen der Diagnose sehr wichtig.

Symptomatische Personen müssen mit einem implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD) geschützt werden. Eine andere nachweislich wirksame Behandlung ist nicht bekannt. Asymptomatische Personen, die die Krankheit in sich tragen, bleiben ein sehr schwieriges Problem. Derzeit empfehlen wir bei induzierbaren Patienten eine invasive Untersuchung und die Implantation eines ICDs. Dies basiert auf der Tatsache, dass asymptomatische Personen während der Nachsorge symptomatisch werden können,3 und auch auf der Beobachtung, dass bei vielen symptomatischen Personen bereits Jahre vor dem Auftreten der Symptome ein abnormales EKG festgestellt wurde. Ob ein Patient als symptomatisch oder asymptomatisch eingestuft wird, scheint also eher eine Frage des Zeitpunkts der Diagnose als der Krankheit selbst zu sein. Angehörige müssen auf das Syndrom untersucht werden. Ein normales 12-Kanal-EKG ist nicht ausreichend, um die Diagnose auszuschließen. Die Betroffenen müssen mittels pharmakologischer Tests mit einem intravenösen Natriumkanalblocker wie Ajmalin (Abb. 1) oder Flecainid untersucht werden. Die Krankheit wird in etwa 30 % der Familien autosomal-dominant vererbt. In 20% der Fälle kann kein klares Vererbungsmuster definiert werden. Die restlichen 50% der Fälle treten sporadisch auf, was auf eine „de novo“-Mutation schließen lässt (P. Brugada, unveröffentlichte Beobachtungen, 2000). Zur genetischen Analyse müssen Blutproben entnommen werden.

Aufgrund dieser hereditären Aspekte hat das Übersehen der Diagnose bei einem symptomatischen Individuum ebenfalls wichtige Konsequenzen. Jemanden als „idiopathisches“ Kammerflimmern zu klassifizieren, bedeutet, dass Familienmitglieder nicht auf das Brugada-Syndrom untersucht werden, was zu medizinisch-rechtlichen Komplikationen führen kann, wenn ein weiterer (Beinahe-)plötzlicher Tod in der Familie auftritt.

Die wichtigste Schlussfolgerung aus der Studie von Viskin und Kollegen ist jedoch, dass Patienten mit Synkopen unbekannter Ursache pharmakologisch auf das Brugada-Syndrom getestet werden sollten, was die Autoren aufgrund ihrer Ergebnisse vorschlagen.1 Wir haben schon vor langer Zeit die pharmakologische Herausforderung mit einem Natriumkanalblocker als eine der Untersuchungen bei Patienten mit Synkope unbekannter Ursache aufgenommen. Gleiches gilt für idiopathisches Vorhofflimmern, denn bis zu einem Drittel der Patienten mit Brugada-Syndrom kann paroxysmales Vorhofflimmern allein oder in Kombination mit Episoden von Kammerflimmern manifestieren.4

Ob spontan abnorm oder erst nach Gabe eines Natriumkanalblockers abnorm, ein „Brugada-EKG“ ist ein Marker für den plötzlichen Herztod. Diese Diagnose sollte nicht übersehen werden.