Chromosomenanomalien

By Dr. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Chromosomale Anomalien, Veränderungen und Aberrationen liegen vielen Erbkrankheiten und Merkmalen zugrunde. Chromosomenanomalien führen oft zu Geburtsfehlern und angeborenen Krankheiten, die sich im Laufe des Lebens entwickeln können. Durch die Untersuchung des Karyotyps der Chromosomen (Karyotypisierung) in einer Zellprobe kann eine Chromosomenanomalie erkannt werden und es kann dann eine Beratung für Eltern oder Familien angeboten werden, deren Nachkommen ein Risiko haben, mit einer genetischen Störung aufzuwachsen.

Arten von Chromosomenanomalien

Eine Chromosomenanomalie kann numerisch oder strukturell sein und wird im Folgenden anhand von Beispielen beschrieben:

Numerische Anomalien

Das normale menschliche Chromosom enthält 23 Chromosomenpaare, was eine Gesamtzahl von 46 Chromosomen in jeder Zelle, den sogenannten diploiden Zellen, ergibt. Eine normale Spermien- oder Eizelle enthält nur die Hälfte dieser Paare und damit 23 Chromosomen. Diese Zellen werden als haploid bezeichnet.

Der euploide Zustand wird beschrieben, wenn die Anzahl der Chromosomen in jeder Zelle ein Vielfaches von n ist, was 2n (46, diploid), 3n (69, triploid) 4n (92, tetraploid) und so weiter sein kann. Wenn Chromosomen in Vielfachen von mehr als 4n vorhanden sind, spricht man von polyploid.

Aneuploidie bezieht sich auf das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms oder eines fehlenden Chromosoms und ist die häufigste Form von Chromosomenanomalien. Im Falle des Down-Syndroms oder der Trisomie 21 liegt eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 und damit 47 Chromosomen vor. Das Turner-Syndrom hingegen entsteht durch das Fehlen eines X-Chromosoms, so dass nur 45 Chromosomen vorhanden sind.

Gelegentlich existieren aneuploide und regulär diploide Zellen gleichzeitig, dies wird als Mosaizismus bezeichnet. Dieser Zustand beinhaltet zwei oder mehr verschiedene Zellpopulationen aus einer einzigen befruchteten Eizelle. Mosaizismus betrifft in der Regel die Geschlechtschromosomen, kann aber auch autosomale Chromosomen mit einbeziehen.

Im Gegensatz zum Mosaizismus tritt ein Zustand auf, der Chimärismus genannt wird, wenn verschiedene Zelllinien, die aus mehr als einer befruchteten Eizelle stammen, beteiligt sind.

Strukturanomalien

Strukturanomalien treten auf, wenn die chromosomale Morphologie aufgrund einer ungewöhnlichen Lage des Zentromers und daher abnormaler Längen des kurzen (p) und langen Arms (q) des Chromosoms verändert ist.

• Wenn das Zentromer in der Mitte des Chromosoms liegt und die Arme ungefähr gleich lang sind, wird das Chromosom metazentrisch genannt. Befindet sich das Zentromer in der Nähe eines Endes und die Arme sind ungleich lang, wird das Chromosom submetazentrisch genannt. Wenn das Zentromer so nahe an einem Ende liegt, dass der kurze Arm sehr klein ist, wird das Chromosom als akrozentrisch bezeichnet. Eine weitere Anomalie ist das Vorhandensein von zwei Zentromeren, dann wird ein Chromosom dizentrisch genannt, und wenn überhaupt kein Zentromer vorhanden ist, wird es als akzentrisch bezeichnet.
• Bei der Chromosomenanalyse werden die Chromosomen angefärbt, um Bandenmuster zu erzeugen, die dazu verwendet werden können, jede Veränderung der strukturellen Anordnung innerhalb oder zwischen den Chromosomen zu erkennen. Dies kann Chromosomenbrüche und Umlagerungen innerhalb eines Chromosoms oder mit zwei oder mehreren anderen Chromosomen beinhalten. Dies kann zu einem unausgewogenen Karyotyp führen, wenn während des Prozesses chromosomales Material hinzugewonnen (Insertionsmutation) oder verloren geht (Deletionsmutation).
• Wenn ein Chromosom bricht und sich mit einem oder mehreren anderen Chromosomen vereinigt, wird dies als Translokation bezeichnet. Zum Beispiel bedeutet die chromosomale Translokation 9:22, dass ein Teil des Chromosoms 9 abgetrennt und dann wieder an das Chromosom 22 angehängt wurde. Dies wird als Philadelphia-Chromosom bezeichnet und sein Vorhandensein erhöht das Risiko, chronische Leukämien zu entwickeln.

Beispiele für Chromosomenstörungen

Zu den häufigsten Chromosomenanomalien gehören:

• Down-Syndrom oder Trisomie 21
• Edward-Syndrom oder Trisomie 18
• Patau-Syndrom oder Trisomie 13
• Cri du chat-Syndrom oder 5p-minus-Syndrom (partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5)
• Wolf-Hirschhorn-Syndrom oder Deletions-4p-Syndrom
• Jacobsen-Syndrom oder 11q-Deletionsstörung
• Klinefelter-Syndrom oder Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms bei Männern
• Turner Syndrom oder Vorhandensein nur eines einzelnen X-Chromosoms bei Frauen
• XYY-Syndrom und XXX-Syndrom

Weitere Lektüre

• Alle Chromosomeninhalte
• Was ist ein Chromosom?
• Chromosom 5 Chromosomale Bedingungen
• Chromosomengeschichte
• Chromosomen in Eukaryoten

Geschrieben von

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal ist Ärztin von Beruf, Dozentin aus Berufung und medizinische Autorin aus Leidenschaft. Nach ihrem Bachelor (MBBS) hat sie sich auf Klinische Pharmakologie spezialisiert. Gesundheitskommunikation bedeutet für sie nicht nur, komplizierte Fachartikel für Fachleute zu schreiben, sondern medizinisches Wissen auch für die breite Öffentlichkeit verständlich und zugänglich zu machen.

Letzte Aktualisierung am 26. Februar 2019

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