Abstract
Eine 38 Jahre alte Frau stellte sich mit einer dichorionischen diamniotischen Zwillingsschwangerschaft im Gestationsalter von 32 Wochen vor, bei der eine Bauchdeckenmasse bei einem der Zwillinge auffiel. Die erste Ultraschalluntersuchung ergab den Verdacht auf eine Omphalozele, aber bei dem betroffenen Zwilling wurde bei der Geburt eine Blasenexstrophie festgestellt. Dies veranschaulicht die Schwierigkeiten einer genauen pränatalen Diagnose der Blasenexstrophie bei einer Zwillingsschwangerschaft in einer späten Gestation.
1. Einleitung
Die Blasenexstrophie ist eine seltene angeborene Fehlbildung, die als Folge eines unvollständigen Verschlusses der unteren vorderen Bauchwand auftritt. Die Inzidenz reicht von bis zu 50.000 Lebendgeburten mit einem Verhältnis von Männern zu Frauen. Der embryologische Defekt ist eine fehlgeschlagene mesenchymale Zellmigration zwischen der Kloake und dem Ektoderm der Bauchwand. Dies führt zu einem Fehlen von vorderem Bauchbindegewebe und Muskeln.
Die pränatale Diagnose beinhaltet die Abgrenzung dieses Defekts von anderen häufigen vorderen Bauchwanddefekten wie Omphalozele und Gastroschisis. Die Ultraschalldiagnostik ist die Standarddiagnostik, kann aber bei Zwillingsschwangerschaften und späten Gestationspräsentationen eingeschränkt sein. Die korrekte Identifizierung ist wichtig für die pränatale Beratung und die Vorbereitung des chirurgischen Teams auf das Management der Schwangerschaft. Wir beschreiben den sonographischen Befund und das Management in einem ungewöhnlichen Fall von Blasenexstrophie.
2. Fallvorstellung
Eine 38-jährige Frau, Gravida 8, Para 1-0-6-1, stellte sich mit einer dichorionischen diamniotischen Zwillingsschwangerschaft mit diskordantem Wachstum vor. Zwilling A erschien normal, aber Zwilling B war 37% kleiner. Die Fruchtwasseruntersuchung in der 18. Schwangerschaftswoche ergab, dass beide Zwillinge einen Karyotyp 46 XY hatten. Das fetale Echokardiogramm bei Zwilling B in der 28. Schwangerschaftswoche zeigte einen möglichen ventrikuloseptalen Defekt und eine Koarktation der Aorta. Ultraschall im späten Gestationsalter von 32 Wochen bei Zwilling B zeigte normales Fruchtwasser und eine normale Nierenentwicklung. Eine sich füllende Harnblase war bei Zwilling B im Vergleich zu Zwilling A jedoch nicht deutlich zu erkennen. Bei Zwilling B wurde eine 2-3 cm große Unterbauchmasse und eine extrakorporale Leber mit einem eintretenden Gefäß gesehen, die verdächtig auf eine Omphalozele war (Abbildung 1).
Fetaler Ultraschall von Zwilling B illustriert einen Vorderwanddefekt (Pfeil).
Die Patientin wurde in die Kinderchirurgie zur Beratung über Bauchwanddefekte, insbesondere Omphalozele und Gastroschisis, überwiesen. Mit 35 6/7 Wochen unterzog sich die Patientin einer Kaiserschnittentbindung. Die Untersuchung des Neugeborenen B zeigte einen tiefliegenden Nabel, eine Schambeindiastase und eine Epispadie. Die vordere Bauchwandmasse war infraumbilikal mit einer großen, evertierten Schleimhautoberfläche und erkennbaren Harnleiteröffnungen, die mit einer Blasenexstrophie übereinstimmen (Abbildung 2).
Die Nahaufnahme der Blasenplatte zeigt die Lage der Harnleiteröffnungen (durchgezogene Pfeile) und den Phallus mit Epispadie (gestrichelter Pfeil).
Bei der Geburt wurde die Kinderurologie für das Management von Zwilling B konsultiert. Ein Echokardiogramm zeigte einen kleinen offenen Ductus arteriosus ohne ventrikuloseptalen Defekt oder Koarktation der Aorta. Am ersten Lebenstag wurde Zwilling B, der 1,8 kg wog, für eine klassische stufenweise Exstrophie-Epispadie-Reparatur zunächst mit primärem Blasenverschluss entnommen. Die Schambeinfuge war starr und fixiert mit einer Schambeindiastase von ca. 3 cm. Eine Osteotomie wurde wegen des Risikos eines erhöhten Blutverlustes und zusätzlicher Operationszeit nicht durchgeführt.
Zwilling B erholte sich problemlos von der ersten Phase der Blasenexstrophie und wurde am 38. postoperativen Tag nach Hause entlassen. Bei seiner 2-monatigen Nachuntersuchung berichteten seine Eltern von einigen Nächten mit trockener Windel, was auf eine gute Blasenkapazität und hoffnungsvolle Harnkontinenz hindeutet. Der Ultraschall der Nierenblase zeigte wachsende Nieren und eine gefüllte Blase (Abbildung 3).
Ultraschall des Beckens von Zwilling B bei der 2-monatigen Nachuntersuchung zeigt eine intakte Bauchdecke mit voller Blase (Pfeil).
3. Diskussion
Kongenitale anteriore Bauchwanddefekte werden häufig im pränatalen Ultraschall diagnostiziert. Die anatomische Beurteilung ist bei Zwillingsschwangerschaften durch den Raum zur Identifizierung unterschiedlicher Strukturen begrenzt. Die optimale Darstellung dieser Defekte erfolgt bei einem Gestationsalter von vor 20 Wochen. Die Differentialdiagnose von vorderen Bauchwanddefekten umfasst Omphalozele, Gastroschisis, Blasenexstrophie und Kloakenexstrophie. Die Kloakenexstrophie ist eine Kombination aus Blasenexstrophie und Omphalozele mit anderen kongenitalen Anomalien. Im Gegensatz zur Blasen- oder Kloakenexstrophie sind Omphalozele und Gastroschisis mit einer sich füllenden und entleerenden Blase verbunden. Eine persistierende Urachalzyste kann auch als eine flüssigkeitsgefüllte Blase fehlinterpretiert werden, die von der Unterbauchmasse getrennt ist, aber keine dynamische Funktion aufweist . Da die fetale Urinproduktion in der 8. Schwangerschaftswoche beginnt, sollte eine funktionelle Blase bis zur 15. Wenn keine Nierenanomalien oder Oligohydramnion vorliegen, sollte eine Blasenexstrophie vermutet werden.
Eine weitere Technik zur Unterscheidung von Omphalozele und Blasenexstrophie ist die Farbdoppler-Sonographie der Nabelarterien in der axialen Ebene. Die Nabelarterien entspringen aus der Arteria iliaca interna und verlaufen um die Harnblase herum. Die Identifizierung der Arterien, die entlang einer vorderen Bauchwandmasse verlaufen, deutet auf eine Blasenexstrophie hin. Bei einer Omphalozele verlaufen die Arterien inferior zur Bauchwandmasse und eine Nabelvene verläuft in die mit der Masse assoziierte Leberhernie. Die Beurteilung der anatomischen Beziehung zwischen den Nabelarterien und der vorderen Bauchwandmasse erleichtert die richtige Diagnose. Zusätzlich zur Ultraschalluntersuchung kann die Magnetresonanztomographie verwendet werden, um eine Bauchwandmasse aufgrund des Verlaufs der Harnleiter als Blase zu identifizieren. Die fetale Magnetresonanztomographie ist nicht durch den relativen Mangel an Fruchtwasser in der Spätschwangerschaft eingeschränkt.
Die Blasenexstrophie ist häufig mit Epispadie und Schambeindiastase verbunden. Die pränatale Beratung sollte nicht nur die Prognose der Harnkontinenz und der Nierenfunktion nach einer Blasenexstrophie ansprechen, sondern auch die psychosexuellen Folgen einer Penisreparatur . Wenn die Schwangerschaft bis zur Entbindung fortgesetzt wird, sollten die Kinderurologie und die Kinderorthopädie im Voraus informiert werden, um die Reparatur der Exstrophie-Epispadie und der Schambeindiastase vorzubereiten. Die Schambeinfuge ist in der Regel durch den Einfluss des mütterlichen Hormons Relaxin nach einer vaginalen Entbindung in den ersten 24 Lebensstunden verformbar, aber der Effekt lässt bis zum 48-72. Lebensmonat schnell nach. Wenn die Diastase weniger als 4 cm groß ist, kann eine primäre Reparatur ohne Osteotomien versucht werden. Da unsere Patientin eine vorzeitige Kaiserschnittentbindung hatte, war das Relaxin im Kreislauf nicht hoch genug, um seine Wirkung zu entfalten, so dass die Schambeinfuge starr war.
Unser berichteter Fall war einzigartig durch die späte Präsentation der Patientin mit einer Zwillingsschwangerschaft und Frühgeburt. Wenn eine fetale Blase nie deutlich zu sehen ist, sollte der Verdacht auf eine Blasenexstrophie geäußert werden. Farbdoppler-Ultraschall und fetale Magnetresonanztomographie können verwendet werden, um die Beziehung der Nabelarterie und der Harnleiter zu einer anterioren abdominalen Masse abzugrenzen, um eine Blasenexstrophie von einer Omphalozele oder Gastroschisis zu unterscheiden. Die Diagnose einer Blasenexstrophie ist wichtig für die pränatale Beratung und die frühzeitige Zusammenstellung der notwendigen Operationsteams für die Behandlung nach der Geburt.