Das Marfan-Syndrom ist eine ernste, potenziell lebensbedrohliche Erkrankung. Eine frühzeitige, genaue Diagnose ist nicht nur für Menschen mit Marfan-Syndrom, sondern auch für Menschen mit verwandten Erkrankungen wichtig.
Wie wird das Marfan-Syndrom diagnostiziert?
Eine Marfan-Diagnose kann oft nach der Untersuchung mehrerer Körperteile durch Ärzte gestellt werden, die Erfahrung mit Bindegewebserkrankungen haben, einschließlich:
- Eine detaillierte medizinische und familiäre Anamnese, einschließlich Informationen über jedes Familienmitglied, das die Krankheit haben könnte oder einen frühen, ungeklärten, herzbedingten Tod hatte. Verwenden Sie unser Anamnese-Paket, um diese Informationen zu sammeln.
- Eine vollständige körperliche Untersuchung.
Sie sollten auch Tests durchführen lassen, um Marfan-Merkmale zu identifizieren, die bei der körperlichen Untersuchung nicht sichtbar sind, einschließlich:
- Echokardiogramm. Dieser Test betrachtet Ihr Herz, seine Klappen und die Aorta (Blutgefäß, das das Blut vom Herzen zum Rest des Körpers transportiert).
- Elektrokardiogramm (EKG). Dieser Test überprüft Ihre Herzfrequenz und Ihren Herzrhythmus.
- Eine Augenuntersuchung, einschließlich einer „Spaltlampen“-Beurteilung, um zu sehen, ob die Linsen in Ihren Augen verrutscht sind. Es ist wichtig, dass der Arzt die Pupillen vollständig erweitert.
- Andere Tests, wie eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) des unteren Rückens. Mit diesen Tests kann Ihr Arzt feststellen, ob Sie ein Rückenproblem haben, das bei Menschen mit Marfan-Syndrom sehr häufig vorkommt, die so genannte Duralektasie (Schwellung des Sackes um die Wirbelsäule).
Ist ein Gentest für das Marfan-Syndrom möglich?
Genetische Tests können in einigen Fällen hilfreiche Informationen liefern.
- Bei Personen mit einer familiären Vorgeschichte des Marfan-Syndroms kann ein Gentest helfen, die Diagnose des Marfan-Syndroms bei Familienmitgliedern, die möglicherweise gefährdet sind, zu bestätigen oder auszuschließen.
- Einige der Merkmale des Marfan-Syndroms können bei Erkrankungen gefunden werden, die mit dem Marfan-Syndrom verwandt sind; daher können Gentests hilfreich sein, wenn eine Diagnose nicht durch eine ärztliche Untersuchung gestellt werden kann.
Was ist, wenn Sie einige Merkmale des Marfan-Syndroms haben, aber der Arzt sagt, dass Sie kein Marfan-Syndrom haben?
Es ist möglich, dass Sie ein oder mehrere Merkmale des Marfan-Syndroms haben, aber nicht genug, um die Diagnose Marfan-Syndrom zu erhalten. Es kann sein, dass Sie zusätzliche Untersuchungen durch andere Ärzte und zusätzliche Gentests benötigen, um festzustellen, ob Sie eine Erkrankung haben, die mit dem Marfan-Syndrom verwandt ist. Lesen Sie mehr über die Erkrankungen, die mit dem Marfan-Syndrom verwandt sind und wie sie jeweils diagnostiziert werden.
Weitere Informationen finden Sie in unserer Ressource Genetische Tests und Marfan-Syndrom
Was sollten Sie tun, wenn Sie denken, dass Sie das Marfan-Syndrom oder eine verwandte Erkrankung haben könnten?
Wenn Sie den Verdacht haben, dass Sie oder ein Familienmitglied das Marfan-Syndrom oder eine verwandte Erkrankung haben könnten, empfehlen wir Ihnen:
- Suchen Sie einen Arzt, der sich mit genetischen Erkrankungen auskennt
- Erstellen Sie eine Krankengeschichte
- Suchen Sie nach Informationen und Unterstützung
Wenn Sie das Marfan-Syndrom vermuten