Down-Syndrom | Diagnose & Behandlung

Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?

Das Down-Syndrom kann während der Schwangerschaft durch pränatale Tests nachgewiesen oder nach der Geburt durch eine Chromosomenanalyse, den sogenannten Karyotyp, diagnostiziert werden.

Pränatale Tests

Pränatale Tests sind optionale Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden können, um das Geschlecht, das Alter, die Größe und die Position des Fötus in der Gebärmutter zu bestimmen. Pränatale Tests erkennen auch chromosomale Bedingungen wie das Down-Syndrom, angeborene Herzfehler und andere genetische Bedingungen.

Pränatale Tests und Zeitpunkt

Im Allgemeinen ist der beste Zeitpunkt, um über pränatale Tests nachzudenken, vor der Empfängnis. Ihr Arzt kann sich die Krankengeschichte Ihrer Familie ansehen, um festzustellen, ob die Eltern ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung wie dem Down-Syndrom zu bekommen. Manchmal wird der Arzt aufgrund dieser Auswertung vor der Empfängnis Tests für die Eltern mit einer genetischen Erkrankung empfehlen.

Bevor ein Elternteil entscheidet, ob er sich vorgeburtlich testen lassen möchte, ist es wichtig, alle Optionen und die Vor- und Nachteile jeder einzelnen zu kennen.

Screening-Tests

Screening-Tests bestimmen die Wahrscheinlichkeit des Down-Syndroms und anderer medizinischer Bedingungen, ohne eine definitive Diagnose zu stellen.

Die verschiedenen Arten von Screening-Tests umfassen:

• Bluttests, die den Protein- und Hormonspiegel der schwangeren Frau messen. Abnormale Werte, ob hoch oder niedrig, können auf eine genetische Erkrankung hinweisen.
• Ultraschall, eine nicht-invasive bildgebende Technik, die Schallwellen verwendet, um ein Bild des Fötus zu erzeugen. Ein Ultraschall kann angeborene Herzfehler und andere strukturelle Veränderungen wie zusätzliche Haut an der Basis des Halses identifizieren, die auf das Down-Syndrom hinweisen können.

Kliniker verwenden die kombinierten Ergebnisse von Bluttests und Ultraschallergebnissen, um die Wahrscheinlichkeit abzuschätzen, dass ein Fötus das Down-Syndrom hat.

Basierend auf den Ergebnissen der Screening-Tests und dem Alter der Mutter, kann ein Kliniker Folgetests wie MaternaT21 oder Panorama empfehlen, um nach fetaler DNA im mütterlichen Blut zu suchen. Diese relativ neuen Tests zeigen an, ob es eine hohe oder niedrige Wahrscheinlichkeit gibt, dass ein Fötus das Down-Syndrom hat. Diese Tests sind nicht diagnostisch und können nicht mit absoluter Sicherheit sagen, ob ein Fötus das Down-Syndrom hat oder nicht.

Diagnostische Tests

Diagnostische Tests können mit nahezu 100-prozentiger Genauigkeit feststellen, ob ein Fötus das Down-Syndrom hat. Da diese Tests jedoch die Verwendung einer Nadel zur Entnahme einer Probe aus der Gebärmutter erfordern, bergen sie ein geringes erhöhtes Risiko für Fehlgeburten und andere Komplikationen.

Diagnostische Testoptionen umfassen:

• Chorionzottenbiopsie (CVS), eine pränatale Diagnosemethode, bei der eine kleine Biopsie der Plazenta für spezifische genetische Tests entnommen wird. CVS wird verwendet, um jede Erkrankung zu erkennen, die spezifische Chromosomenanomalien beinhaltet, wie das Down-Syndrom. Dieser Test wird normalerweise im ersten Trimester zwischen 10-14 Schwangerschaftswochen durchgeführt.
• Amniozentese, eine pränatale Diagnosemethode, bei der eine Nadel in die Fruchtblase eingeführt wird, die den Fötus umgibt. Die Amniozentese wird am häufigsten verwendet, um das Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien festzustellen. Dieser Test wird normalerweise im zweiten Trimester, nach 15 Schwangerschaftswochen, durchgeführt.

Tests für verwandte Bedingungen

• Ultraschall verwendet Schallwellen, um ein Bild der inneren Organe des Fötus zu erstellen, so dass Kliniker nach Markern des Down-Syndroms und anderen möglichen Problemen wie Darm

suchen können.

• Echokardiogramme verwenden Schallwellen, um ein Bild des Herzens zu erstellen, so dass Ärzte nach Anzeichen für angeborene Herzfehler suchen können
• Fetale Magnetresonanztomographie (MRT) liefert Ärzten ein Bild der inneren Organe eines Fötus, einschließlich des Gehirns und der Eingeweide

Diagnostische Tests nach der Geburt

Das Down-Syndrom kann auch nach der Geburt eines Babys diagnostiziert werden. Kliniker können in der Regel anhand einer körperlichen Untersuchung erkennen, ob ein Baby auf das Down-Syndrom getestet werden sollte.

Der erste Test, ein Blut-Schnelltest (FISH), bestätigt das Vorhandensein von zusätzlichem Material von Chromosom 21. Die Ergebnisse liegen innerhalb weniger Tage vor.

Ein Karyotyp-Test ist ein Bluttest, der etwa 1-2 Wochen bis zum Ergebnis braucht. Dieser liefert weitere Informationen über den Typ des Down-Syndroms, was wichtig ist, um die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 in einer zukünftigen Schwangerschaft zu bestimmen.

Wie wird das Down-Syndrom behandelt?

Während es keine Heilung für das Down-Syndrom gibt, gibt es eine Vielzahl von Behandlungen und Therapien, um die einzigartigen medizinischen Probleme und das Entwicklungsprofil eines Kindes zu behandeln.

Medizinische Behandlung

Nahezu die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom wird mit angeborenen Herzfehlern geboren. Babys mit angeborenen Herzfehlern werden von Kinderkardiologen behandelt, Ärzten, die auf die Diagnose und Behandlung von Herzproblemen spezialisiert sind.

Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad des Herzfehlers des Kindes. Einige leichte Herzfehler erfordern keine Behandlung.

Abhängig von den anderen medizinischen Problemen des Kindes können Medikamente zur Behandlung von Krankheiten wie Anfallsleiden, Schilddrüsenunterfunktion und Leukämie im Kindesalter eingesetzt werden. Eine Operation kann notwendig sein, um Anomalien des oberen Halses und Magenprobleme zu behandeln.

Physikalische und Verhaltenstherapien

Eine Vielzahl von Therapien stehen zur Verfügung, um auf die individuellen körperlichen, verhaltensbezogenen und kommunikativen Bedürfnisse eines Kindes einzugehen und können einen signifikanten positiven Einfluss auf das Lernen und die Entwicklung des Kindes haben.

Therapien umfassen:

• Beschäftigungstherapie, um die motorischen Fähigkeiten zu verbessern, wie z.B. den Umgang mit den Händen und anderen Teilen des Körpers,
• Beschäftigungstherapie zur Verbesserung der motorischen Fähigkeiten, z.B. im Umgang mit den Händen und anderen Körperteilen, und zur Unterstützung der Kinder im Umgang mit sensorischen Einflüssen aus der Umwelt
• Physiotherapie zur Verbesserung der Beweglichkeit und Muskelkraft und zur Unterstützung der Kinder bei der Arbeit innerhalb der funktionellen Grenzen
• Sprachtherapie zur Verbesserung der Kommunikationsfähigkeit und des Selbstausdrucks
• Verhaltenstherapie zur Bewältigung emotionaler und verhaltensbezogener Probleme

Erziehungstherapie

Die meisten der Erziehungstherapien, die zur Behandlung der Kernsymptome des Down-Syndroms eingesetzt werden, werden durch Programme der Staaten und der lokalen Schulsysteme angeboten.

Es ist wichtig für Eltern und Lehrer zu verstehen, dass kein einzelner pädagogischer Ansatz für jedes Kind der richtige ist. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom können zumindest einen Teil ihrer Zeit in einem allgemeinbildenden Klassenzimmer mit Gleichaltrigen mit normaler Entwicklung verbringen, aber einige Kinder können von einer kleineren Umgebung mit mehr individueller Unterstützung profitieren.

• Kinder unter 3 Jahren, die das Down-Syndrom oder andere Entwicklungsprobleme haben, sind berechtigt, Entwicklungshilfe durch staatliche, vom Bund beauftragte Programme zu erhalten. Diese Programme haben in jedem Bundesstaat einen anderen Namen. In Massachusetts heißt das Programm „Early Intervention“ und wird vom Massachusetts Department of Public Health verwaltet.
• Von 3 Jahren bis zum Alter von 21 Jahren haben Kinder Zugang zu pädagogischer Unterstützung durch ihr öffentliches Schulsystem.

Wie sind die langfristigen Aussichten für Kinder mit Down-Syndrom?

Die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom hat sich seit den frühen 1900er Jahren drastisch erhöht. Im Durchschnitt werden Menschen mit Down-Syndrom etwa 55-60 Jahre alt, manche werden sogar 70 oder 80 Jahre alt.

Mit Hilfe spezieller Bildungsprogramme und Unterstützung lernen und entwickeln sich viele Kinder mit Down-Syndrom erfolgreich. Eine wachsende Zahl von Menschen mit Down-Syndrom macht ihren Schulabschluss. Einige junge Menschen mit Down-Syndrom besuchen das College und viele haben nach dem Schulabschluss einen Job in der Gemeinde. Einige Erwachsene mit Down-Syndrom leben selbstständig oder in gemeindenahen Heimen oder betreuten Wohnformen, wo sie je nach ihren Bedürfnissen zusätzliche Unterstützung erhalten können.