Eine genetische Mutation, die die geistige und körperliche Gesundheit beeinflussen kann

MTHFR ist die Abkürzung für ein Gen (Methylentetrahydrofolatreduktase), das ein essentielles Enzym produziert. Das Akronym für das Enzym lautet ebenfalls MTHFR. Es lohnt sich, über dieses Gen Bescheid zu wissen, da es eine Schlüsselrolle in Bezug auf viele Aspekte der emotionalen und körperlichen Gesundheit spielt.

Wer sollte über MTHFR Bescheid wissen?

Dieser Beitrag ist vielleicht für diejenigen von größtem Interesse, bei denen eines der psychischen Gesundheitsprobleme diagnostiziert wurde, die mit einer MTHFR-Mutation in Verbindung stehen, wie z. B. Depression, bipolare Störung, Schizophrenie, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder Autismus. MTHFR-Mutationen erhöhen auch das Risiko für verschiedene körperliche Gesundheitsprobleme, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Schlaganfall, wiederkehrende frühe Fehlgeburten, Migräne mit Aura, Osteoporose und einige Krebsarten. Es lohnt sich also, über diese Mutation Bescheid zu wissen, auch wenn eine oder mehrere der oben genannten Erkrankungen in Ihrer Familie vorkommen.

Reaktion auf Medikamente

Das Vorhandensein einer MTHFR-Mutation kann auch die Reaktion auf Medikamente, einschließlich Antidepressiva und einige Chemotherapeutika, verändern. Außerdem kann sie das Risiko einer unerwünschten Reaktion auf eine Lachgasanästhesie (ein gängiges zahnärztliches Anästhetikum) erhöhen. Daher sollten Personen mit einer MTHFR-Mutation mit ihren Ärzten/Zahnärzten sprechen, bevor sie sich einem Eingriff unterziehen, der eine Anästhesie erfordert.

Ein schneller, grundlegender Überblick über die Genetik

Wie Sie sich vielleicht aus dem Biologieunterricht erinnern, sind Gene Teile unserer DNA, die ein bestimmtes Merkmal steuern (wie Haar- oder Augenfarbe usw.). Jedes Gen besteht aus zwei Allelen, oder spezifischen Formen dieses Gens. Kurz gesagt, Gene und ihre Allele bestimmen, welche Eigenschaften wir von unseren Vorfahren geerbt haben. Manchmal sind diese Merkmale offensichtlich, wie z.B. blaue oder braune Augen zu haben. Manchmal ist das Ergebnis eines bestimmten Merkmals nicht sofort offensichtlich, z. B. ob wir das Kraut Koriander mögen oder verabscheuen, Koffein schnell oder langsam verstoffwechseln oder ein erhöhtes oder vermindertes Risiko für ein gesundheitliches Problem haben.

Eine Mutation ist ein natürlich vorkommender Prozess, der eine spezifische Variation auf einem oder mehreren Allelen eines bestimmten Gens verursacht und eine Sequenz in unserer DNA verändert. Eine Mutation auf beiden Allelen an einer bestimmten Stelle eines Gens zu haben, ist im Allgemeinen mit einer größeren Auswirkung verbunden, als wenn nur eines der beiden Allele von der Norm abweicht.

Wie häufig sind MTHFR-Mutationen?

Nach einigen Schätzungen können bis zu 40 % der Bevölkerung eine MTHFR-Mutation irgendeiner Art haben. Die aktuellen Daten legen nahe, dass zwischen 6 und 14 % der Kaukasier und etwa 2 % der Menschen afrikanischer Abstammung wahrscheinlich eine schwerere (zwei mutierte Allele) Version der Mutation haben. Bei Hispanoamerikanern kann diese Zahl bis zu 21 % betragen. Aber auch das Vorhandensein eines mutierten Allels ist mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Gesundheitsprobleme verbunden. Zum Beispiel ist ein mutiertes Allel an einer von zwei spezifischen Stellen mit einer um 20-40 % reduzierten Aktivität des MTHFR-Enzyms verbunden (je nachdem, an welcher Stelle des Gens die Mutation gefunden wird). Bei zwei mutierten Allelen an der gleichen Stelle ist die Enzymaktivität um 40-70 % reduziert, wobei der Schweregrad wiederum von der Position der mutierten Allele abhängt. Manche Menschen haben zwei mutierte Allele – jeweils eines an zwei verschiedenen Stellen des Gens – und das erhöht auch das Risiko für eine Reihe von Gesundheitsproblemen.

Wie wirkt sich dieses Gen auf die Gesundheit aus?

Normalerweise produziert das MTHFR-Gen genug des entsprechenden Enzyms, um die damit verbundenen Funktionen gut auszuführen. Eine Funktion, die für die psychische Gesundheit besonders wichtig ist, ist die Umwandlung eines essentiellen B-Vitamins, Folat, in die besser verwertbare Form, L-Methylfolat. L-Methylfolat ermöglicht es unserem Körper, die Aminosäure Homocystein in eine andere Aminosäure, Methionin, umzuwandeln. Der Körper verwendet Methionin dann zur Herstellung von Proteinen und anderen wichtigen Verbindungen, einschließlich Neurotransmittern (Serotonin, Dopamin, Noradrenalin). Diese Gehirnchemikalien sind für eine Reihe von Aspekten der psychischen Gesundheit essentiell; wenn dieser Prozess also beeinträchtigt ist, kann dies die Wahrscheinlichkeit der oben genannten psychischen Probleme erhöhen. Wenn das Enzym nicht mit normaler Kapazität arbeitet, kann es außerdem zu erhöhten Homocysteinspiegeln im Blut führen, was zu kardiovaskulären und anderen Gesundheitsproblemen führen kann.

Trotz der erhöhten Risiken wurde jedoch eine spezifische MTHFR-Mutation mit einem verringerten Risiko für akute lymphatische Leukämie und Dickdarmkrebs bei denjenigen in Verbindung gebracht, die einen ausreichenden Folatspiegel haben.

Die gute Nachricht ist, dass das Risiko für eine Vielzahl von Gesundheitsproblemen bei Menschen mit MTHFR-Mutationen erhöht ist, aber zum Glück ist die Entwicklung dieser Probleme nicht garantiert. Wenn Sie eine persönliche oder signifikante familiäre Vorgeschichte mit einer oder mehreren der oben genannten Krankheiten haben, und insbesondere, wenn Sie auf die konventionelle Behandlung von Depressionen oder anderen psychischen Problemen nicht so gut wie erwartet angesprochen haben, lohnt es sich, mit Ihrem Arzt über einen Test auf eine MTHFR-Mutation zu sprechen. Die vorläufigen Forschungsergebnisse zu MTHFR, Autismus und ADHS deuten darauf hin, dass eine ausreichende pränatale Zufuhr von Folat – sowohl im Zeitraum von 3 Monaten vor der Empfängnis als auch insbesondere im ersten Schwangerschaftsmonat – diese Risiken reduzieren kann.

Andere Faktoren, die den Folat-Stoffwechsel stören und die Gesundheitsrisiken erhöhen

Zusätzlich zu einer MTHFR-Mutation gibt es weitere Faktoren, die mit einem verminderten Folatspiegel oder einer schlechten Absorption in Verbindung gebracht werden, darunter Unterernährung, Magen-Darm-Erkrankungen und hoher Alkoholkonsum. Wenn Sie eine MTHFR-Mutation und/oder eines der oben genannten Probleme haben, ist es wichtig zu wissen, dass Sie eine verminderte Fähigkeit haben, Folsäure zu verstoffwechseln, die synthetische Form von Folat, die in verarbeiteten Lebensmitteln (z. B.,

Was Sie tun können

Es gibt einige einfache und kostengünstige Schritte, die man unternehmen kann, um die mit MTHFR-Mutationen verbundenen Risiken zu verringern, möglicherweise das Ansprechen auf antidepressive Therapien zu verbessern und sich allgemein besser zu fühlen:

1. Sprechen Sie mit Ihrem medizinischen Betreuer darüber, ob ein MTHFR-Test für Sie in Frage kommt. Ihre Krankenkasse kann diese Kosten übernehmen oder auch nicht, aber einige unabhängige Labore werden Ihre Blutprobe für etwa 200 Dollar untersuchen. Bevor Sie sich testen lassen, lohnt es sich, bei Ihrer Krankenkasse anzurufen, um zu erfahren, unter welchen Umständen die Kosten für diesen speziellen Labortest übernommen werden.
2. Tauschen Sie Folsäure gegen die besser bioverfügbare Form von Folat – L-Methylfolat – aus.) Diese ist vom Körper besser verwertbar und in Reformhäusern, vielen Apotheken und online leicht erhältlich. L-Methylfolat wird manchmal auch als „optimiertes Folat“ bezeichnet.
3. Meiden Sie verarbeitete Lebensmittel und Nahrungsergänzungsmittel, die die Folsäureform von Folat enthalten. Sie werden von Menschen mit einer MTHFR-Mutation nicht so gut verwertet und können die Absorption von L-Methylfolat beeinträchtigen.
4. Sorgen Sie für eine allgemein gesunde Ernährung, die folatreiche Lebensmittel enthält. Blattgemüse, Brokkoli, Linsen und viele Bohnen sind großartige Quellen für Folat, Ballaststoffe und andere Nährstoffe.
5. Da MTHFR den Prozess der Methylierung beeinflusst, wird auch empfohlen, eine methylierte (und besser verwertbare) Form von B12, bekannt als Methylcobalamin, einzunehmen und nicht die häufiger erhältliche Cyanocobalamin-Form. Die B12-Absorption ist essentiell für eine gute geistige Gesundheit und wird auch durch die MTHFR-Mutation und die anderen oben genannten Faktoren beeinträchtigt.
6. Sprechen Sie mit Ihrem medizinischen Betreuer darüber, wie Ihr Ernährungs- und Vitaminplan aussehen sollte, einschließlich der für Sie am besten geeigneten Dosierung.
7. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen und positiv für eine MTHFR-Mutation sind, müssen Sie möglicherweise zusätzlich entweder niedrig dosiertes Aspirin oder einen Blutverdünner einnehmen, um das Risiko von Blutgerinnseln in Verbindung mit einer frühen Fehlgeburt zu verringern. Auch hier sollten Sie mit Ihrem Arzt besprechen, ob dies für Sie geeignet ist.
8. Schließlich, wenn ein oder beide Elternteile eine MTHFR-Mutation tragen, und insbesondere, wenn Ihr Kind Aufmerksamkeitsschwierigkeiten oder andere kognitive oder psychische Probleme hat, sprechen Sie mit dem Kinderarzt Ihres Kindes darüber, ob Sie seine Ernährung mit L-Methylfolat ergänzen sollten, und in welcher Dosis.

Weitere Informationen finden Sie bei den National Institutes of Health zum Thema MTHFR