Patienten können von Texas Children’s Experten im Cystic Fibrosis Care Center untersucht werden.
Mein Baby ist ein Mukoviszidose-Träger: Was bedeutet das für mich und mein Baby?
Bevor Ihr Baby nach Hause kam, wurde ein Bluttest oder Neugeborenen-Screening durchgeführt, um nach verschiedenen Krankheiten zu suchen. Eine davon war für Mukoviszidose (CF). Die meisten Babys, deren Neugeborenen-Screening positiv oder abnormal für CF ist, haben die Krankheit nicht. Viele sind Träger einer CF-Genmutation, haben aber keine Mukoviszidose und benötigen keine besondere medizinische Versorgung.
Wenn Ihr Baby jedoch ein CF-Träger ist, dann sind entweder Sie und/oder Ihr Partner auch Träger der CF-Genmutation. Wenn Sie beide CF-Träger sind, dann könnten Sie in der Zukunft ein Baby mit CF bekommen. In diesem Merkblatt erfahren Sie, was es bedeutet, Träger einer CF-Genmutation zu sein.
Was ist Mukoviszidose?
CF verursacht Lungen- und Verdauungsprobleme. Das liegt daran, dass das CF-Gen beeinflusst, wie sich Salz durch die Zellen bewegt. Babys, die im Neugeborenen-Screening positiv auf Mukoviszidose getestet werden, müssen sich einem weiteren Schweißtest oder einem Gentest unterziehen, um festzustellen, ob sie Mukoviszidose haben. Der Schweißtest misst die Menge an Salz im Schweiß einer Person. Menschen mit Mukoviszidose haben zu viel Salz in ihrem Schweiß.
Ein Gentest sucht nach Mutationen oder einem abnormalen CF-Gen. Damit eine Person CF hat, muss sie zwei CF-Gen-Mutationen haben. Wenn der Schweißtest negativ ist, besteht fast keine Chance, dass Ihr Baby Mukoviszidose hat.
Was ist ein Träger?
Unser Körper besteht aus winzigen Bausteinen, die Zellen genannt werden. Im Inneren der Zellen befinden sich Tausende von Anweisungen, die Gene genannt werden. Diese Gene sagen dem Körper, wie er wachsen und sich entwickeln soll. Einige Gene bestimmen, wie wir aussehen (z. B. Haarfarbe und Augenfarbe). Einige Gene sagen den Zellen, wie sie arbeiten sollen. Jedes Gen kommt in einem Paar. Ein Gen kommt aus dem Ei unserer Mutter und ein Gen kommt aus dem Sperma unseres Vaters. Wir alle haben Mutationen oder Veränderungen in einigen unserer Gene.
Ein Träger hat ein Genpaar, bei dem ein Gen eine Mutation hat und das andere Gen nicht. Ein Träger ist gesund, weil ein Gen funktioniert. Wenn beide Elternteile Mutationen in demselben Gen haben, dann könnte ihr Baby 2 Gene mit einer Mutation bekommen und mit einem Gesundheitsproblem wie CF geboren werden.
Was ist ein CF-Träger?
Ein CF-Träger hat ein funktionierendes CF-Gen und ein CF-Gen mit einer Mutation. Ein CF-Träger hat keine Mukoviszidose, weil ein CF-Gen noch funktioniert. Da CF-Träger im Allgemeinen gesund sind, wissen sie möglicherweise nicht, dass sie eine CF-Genmutation tragen, bis sie entweder ein Kind mit CF haben oder auf eine Mutation getestet werden.
Wie bekommt eine Person CF?
Eine Person hat Mukoviszidose, wenn beide CF-Gene Mutationen aufweisen. Das liegt daran, dass die Person von jedem Elternteil eine CF-Genmutation geerbt hat. Wenn Mutter und Vater beide CF-Träger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Chance von 1 zu 4 (oder 25 %), dass das Baby Mukoviszidose hat.
Wie kann ich herausfinden, ob ich ein CF-Träger bin?
Genetische Tests können feststellen, ob Sie, Ihr Partner oder Sie beide CF-Träger sind, wie Ihr Baby. Ein genetischer Berater kann Ihnen dabei helfen, mehr über den CF-Trägertest zu erfahren und einen Test für Sie zu vereinbaren. Bitten Sie Ihren Arzt, Ihnen bei der Suche nach einem genetischen Berater zu helfen und den CF-Trägertest für Sie und Ihren Partner zu veranlassen.
Wenn Ihr Kind erwachsen ist, sollte ihm gesagt werden, dass es eine CF-Genmutation trägt. Wenn Ihr Kind bereit ist, Kinder zu bekommen, sollte es mit einem genetischen Berater und Arzt darüber sprechen, Träger zu sein. Zusätzlich sollte sein/ihr Ehepartner/Partner getestet werden, um festzustellen, ob er/sie CF-Träger ist. Wenn beide Partner CF-Träger sind, könnten sie ein Kind mit CF bekommen.
Jeder Blutsverwandte (Bruder, Schwester, Tante, Onkel, Cousin, etc.) eines CF-Trägers könnte ebenfalls CF-Träger sein. Wenn Sie erfahren, dass Ihr Kind ein CF-Träger ist, kann das für andere Familienmitglieder hilfreich sein, um zu entscheiden, ob sie sich testen lassen wollen, um herauszufinden, ob auch sie eine CF-Genmutation tragen.