Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD IV) ist eine Erbkrankheit, die durch die Anhäufung eines komplexen Zuckers namens Glykogen in den Zellen des Körpers verursacht wird. Das angesammelte Glykogen ist strukturell abnormal und beeinträchtigt die Funktion bestimmter Organe und Gewebe, insbesondere der Leber
und der Muskeln. Es gibt fünf Typen von GSD IV, die sich durch ihren Schweregrad, ihre Anzeichen und Symptome unterscheiden.
Der tödliche perinatale neuromuskuläre Typ ist die schwerste Form von GSD IV, mit Anzeichen, die sich vor der Geburt entwickeln. Überschüssige Flüssigkeit kann sich um den Fötus (Polyhydramnion) und im Körper des Fötus ansammeln. Betroffene Föten haben einen Zustand, der fetale Akinesie-Deformationssequenz genannt wird, die eine Verringerung der fetalen Bewegung verursacht und nach der Geburt zu Gelenksteifheit (Arthrogrypose) führen kann. Säuglinge mit dem fatalen perinatalen neuromuskulären Typ der GSD IV haben einen sehr niedrigen Muskeltonus (schwere Hypotonie) und Muskelschwund (Atrophie). Diese Säuglinge überleben in der Regel nicht über die Neugeborenenperiode hinaus, da die Herz- und Atemmuskulatur geschwächt ist.
Der angeborene muskuläre Typ der GSD IV zeigt sich in der Regel nicht vor der Geburt, sondern entwickelt sich im frühen Säuglingsalter. Betroffene Säuglinge haben eine schwere Hypotonie, die die für die Atmung benötigten Muskeln beeinträchtigt. Diese Säuglinge haben oft eine dilatative Kardiomyopathie, die den Herzmuskel vergrößert und schwächt, so dass das Herz nicht mehr effizient Blut pumpen kann. Säuglinge mit dem kongenitalen Muskeltyp der GSD IV überleben typischerweise nur wenige Monate.
Der progressive hepatische Typ ist die häufigste Form der GSD IV. Innerhalb der ersten Lebensmonate haben die betroffenen Kinder Schwierigkeiten, an Gewicht zuzunehmen und mit der erwarteten Geschwindigkeit zu wachsen (Gedeihstörung) und entwickeln eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie). Kinder mit diesem Typ entwickeln eine Form der Lebererkrankung, die Zirrhose genannt wird und oft irreversibel ist. Ein hoher Blutdruck in der Vene, die die Leber mit Blut versorgt (portale Hypertension) und eine abnorme Flüssigkeitsansammlung in der Bauchhöhle (Aszites) können ebenfalls auftreten. Im Alter von 1 oder 2 Jahren entwickeln die betroffenen Kinder eine Hypotonie. Kinder mit dem progressiven hepatischen Typ von GSD IV sterben oft an Leberversagen in der frühen Kindheit.
Der nicht-progressive hepatische Typ von GSD IV hat viele der gleichen Merkmale wie der progressive hepatische Typ, aber die Lebererkrankung ist nicht so schwer. Beim nicht-progressiven hepatischen Typ sind Hepatomegalie und Lebererkrankung in der Regel in der frühen Kindheit offensichtlich, aber die Betroffenen entwickeln typischerweise keine Zirrhose. Menschen mit diesem Typ der Erkrankung können auch Hypotonie und Muskelschwäche (Myopathie) haben. Die meisten Personen mit diesem Typ überleben bis ins Erwachsenenalter, obwohl die Lebenserwartung abhängig von der Schwere der Anzeichen und Symptome variiert.
Der neuromuskuläre Typ der GSD IV entwickelt sich in der späten Kindheit und ist durch Myopathie und dilatative Kardiomyopathie gekennzeichnet. Der Schweregrad dieses Typs von GSD IV variiert stark; manche Menschen haben nur eine leichte Muskelschwäche, während andere eine schwere Kardiomyopathie haben und im frühen Erwachsenenalter sterben.