Haben Sie die Gene für den Anhalterdaumen?

Der Anhalterdaumen ist ein Daumen, bei dem sich das distale Gelenk bis zu 90 Grad nach hinten biegen kann. Der Hitchhiker’s Thumb wird oft als ein visuelles Merkmal der genetischen Vererbung bezeichnet.

Hier diskutieren wir die Wissenschaft dahinter und wie wir eine serverlose Webapp entwickelt haben, die es Menschen ermöglicht, den Winkel ihres Daumens zu bewerten.

Es wurden keine groß angelegten Studien durchgeführt, um die Verteilung der Daumenwinkel weltweit zu erfassen, daher kann der Hitchhiker’s Thumb Angle Calculator als Ressource dafür dienen.

Die Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Datenbank referenziert für die distale Hyperextensibilität (Hitchhiker’s Thumb) die Studie von 1953 (Pubmed). Hier definieren Glass und Kistler einen Hitchhiker’s Thumb als einen Daumen, der sich um mehr als 50 Grad biegt. In ihrer Studie haben zwischen 24,7 % und 35,6 % der Menschen in den Vereinigten Staaten einen Hitchhiker’s Thumb.

John H. McDonald Reproduktion der Studie von Glass und Kistler (1953).

Eine Studie von 1949 (294 Individuen, USA) und 2012 (310 Individuen, Süd-Nigeria) identifizierte einen Winkel von 5 % bzw. 32,3 %. Die Studie von 1949 stammt allerdings von Röntgenaufnahmen.

Glass und Kistler schlossen, dass es sich beim Tramper um ein einfaches mendelsches Merkmal handelt. Das heißt, Menschen mit dem Anhalter-Daumen haben zwei Kopien des rezessiven „Anhalter-Gens“ (H-Nachkommen). Da wir jeweils ein Gen von unseren Eltern erben, bedeutet das, dass unsere Eltern selbst dieses rezessive Gen hatten, aber wenn sie auch eine Kopie des dominanten „Anhalter-Daumen-Gens“ hatten, sind sie vielleicht nur „Träger“ und zeigen das Merkmal nicht.

John H. McDonald Reproduktion der Studie von Glass und Kistler (1953).

Wenn es sich um ein ähnliches Mendelsches Merkmal handeln würde, wären S-Nachkommen von HxH-Eltern nicht möglich, weil die Eltern beide zwei H-Gene haben und das S-Gen nicht weitergeben können. In einer Studie aus dem Jahr 1960 wurde bei 3 von 100 Teilnehmern keine Mendelsche Konformität festgestellt.

Schlussfolgerung: Es gibt einen genetischen Einfluss auf den Daumenwinkel und die Winkel folgen einer Normalverteilung. Daher ist es gültig, einen Schwellenwert im oberen Extrembereich (z.B. >50%) zu setzen und sie als Anhalterdaumen mit starken Vererbungsmustern in diese Richtung zu bezeichnen.

Daumenwinkel automatisch erkennen

Wir verwenden Python3 und Scikit Image, um die Bilder zu lesen und zu manipulieren. Zuerst lesen wir die Datei ein, ändern die Größe und konvertieren sie in Grau.

Als Nächstes müssen wir die Hand mit Hilfe des Wasserscheidenansatzes finden, der ein Gebiet so füllt, wie Wasser ein Terrain füllen würde. Um das Terrain zu erstellen, führen wir eine Höhenkarte der größten Kontraste aus. Dann setzen wir den Seed für die Vordergrund- und Hintergrund-Wasserscheide-Füllmethode. Wir definieren den Vordergrund so, dass er in der Mitte des Bildes beginnt, während der Hintergrund in der oberen linken und rechten Ecke beginnt.

Aus diesem Grund füllen wir alle Löcher mit Erosion und glätten die Grenzen.

Aus dieser einfachen schwarz-weißen Form können wir ein Skelett erstellen, das eine 1 Pixel breite Darstellung des Bildes ist.

Aus diesem finden wir die oberste linke finden wir die oberste linke Spitze des Skeletts als Daumenspitze (roter Kreis) und fahren dann die Linie ab, bis wir die erste große Biegung (grüner Kreis) finden, die das erste Gelenk darstellt. Wir müssen auch die Grundlinie des Daumens identifizieren (blaue Linie). Daraus können wir den Winkel zwischen dem rot-grünen Vektor und der blauen Linie berechnen.

Wir geben ein Bild an den Benutzer zurück, das den Saatbereich für das Dreschen (magentafarbener Kreis) sowie den resultierenden Dreschbereich (hellblau) zeigt. Dieses enthält auch die Punkte und den Vektor für den Daumen sowie die Grundlinie.

Serverloser Webservice

Wir haben ein ein serverloses Betriebsmodell, da wir den Dienst auf potenziell Tausende von gleichzeitigen Benutzern (während einer Präsentation) skalieren wollen, ohne dass wir etwas bezahlen müssen, wenn keine Aktivität auf der Seite stattfindet.

Der Benutzer sendet ein Bild an das API-Gateway, das eine Lambda-Funktion auslöst, um das Bild zu verarbeiten und den Winkel zu berechnen. Diese Funktion legt das resultierende Bild auf S3 ab und füllt die dynamoDB-Tabelle auf. Sie gibt den Winkel, das Perzentil und die S3-Bucket-URL an den Benutzer zurück.

Während der Präsentation fragt eine Webseite die dynamoDB-Tabelle in Echtzeit ab, um die drei am stärksten verbogenen Daumen zu finden sowie die Einreichungsstatistiken anzuzeigen (wie viele Bilder hochgeladen wurden und wie die Verteilung der Winkel bisher ist).

Architektur von Hitchhiker’s Thumb Angle Calculator

Take home message

Die Genomik hält den Bauplan für unseren Körper bereit, sie beeinflusst daher nicht nur unser Aussehen, sondern auch unser zukünftiges Krankheitsrisiko. Die Beziehung zwischen dem Genom und uns besser zu verstehen, wird für die Gesundheitskompetenz in der Zukunft wichtig sein. Der Hitchhiker’s Thumb Angle Calculator ist eine unterhaltsame Möglichkeit, sich mit diesem Thema zu beschäftigen.

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