Mukoviszidose Pränatales Screening und Diagnose

Mukoviszidose (CF) ist eine genetische Erkrankung. Sie führt dazu, dass sich zäher Schleim in Lunge und Darm ansammelt. Dies führt zu Problemen bei der Atmung und Verdauung. Die Schäden sind dauerhaft. CF verschlimmert sich mit der Zeit. Menschen mit Mukoviszidose haben eine kürzere Lebenserwartung.

Zwei Eltern, die das Mukoviszidose-Gen haben, können es an ihr Baby weitergeben. Kinder haben eine 25-prozentige Chance, Mukoviszidose zu bekommen, wenn beide Elternteile eine Kopie des Gens haben. Ihr Arzt kann ein pränatales Screening durchführen, um auf Mukoviszidose zu testen, wenn beide Elternteile wissen, dass sie das Gen tragen. Diese Untersuchung wird durchgeführt, während Sie schwanger sind. Es prüft auf gesundheitliche Probleme bei Ihrem Baby, bevor es geboren wird. Das Screening kann auch andere genetische Störungen aufdecken. Dazu gehören Geburtsfehler und Neuralrohrdefekte.

Weg zum besseren Wohlbefinden

Bei Ihrem ersten pränatalen Besuch wird der Arzt mit Ihnen über Vorsorgeuntersuchungen und Tests sprechen. Obwohl er Ihnen Vorschläge machen kann, ist es Ihre Entscheidung, ob Sie die Untersuchungen durchführen lassen wollen oder nicht.

Trägerscreening

Wenn Sie nicht wissen, ob Sie Mukoviszidose haben oder tragen und es herausfinden möchten, können Sie zunächst ein Trägerscreening durchführen lassen. Dies ist ein einfacher Test, der Sie oder Ihren Partner auf das CF-Gen untersucht. Der Arzt entnimmt eine Blut-, Speichel- oder Gewebeprobe aus der Innenseite Ihrer Wange. Das Trägerscreening wird jeweils für eine Person durchgeführt. Es kann vor oder während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Die möglichen Ergebnisse sind:

Sie (oder Ihr Partner) werden als Träger negativ getestet. Die andere Person muss nicht getestet werden.
Sie (oder Ihr Partner) testen positiv als Überträger. Die andere Person sollte getestet werden.
Sie und Ihr Partner testen beide positiv als Überträger. Wenn Sie schwanger sind, sollten Sie einen pränatalen Test in Erwägung ziehen, um festzustellen, ob Ihr Baby CF hat. Wenn Sie nicht schwanger sind, aber es versuchen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Möglichkeiten. Sie können eine Adoption oder eine Fruchtbarkeitsbehandlung in Betracht ziehen, um das CF-Gen zu vermeiden.

Pränatales Screening

Das Screening auf CF bei einem Baby kann auf zwei Arten erfolgen.

Chorionzottenbiopsie (CVS). Der Arzt entnimmt eine Gewebeprobe aus Ihrer Plazenta. Dieser Test wird zwischen 10 und 13 Schwangerschaftswochen durchgeführt.
Amniozentese. Der Arzt entnimmt eine Probe aus Ihrem Fruchtwasser. Dieser Test wird zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Diagnose

Wenn das pränatale Screening positiv auf Mukoviszidose ist, haben Sie zwei Möglichkeiten.

Sie können mit Ihrer Schwangerschaft fortfahren. Die Diagnose hat keinen Einfluss auf die weitere vorgeburtliche Betreuung. Recherchieren Sie in den verbleibenden Monaten, um mehr über CF zu erfahren. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Behandlungsmöglichkeiten. Sie können in Erwägung ziehen, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen.
Sie können Ihre Schwangerschaft beenden. Diese Entscheidung besteht aus rechtlichen und moralischen Überlegungen.

Dinge, die Sie beachten sollten

Obwohl Untersuchungen hilfreich sein können, können sie auch zusätzliche Sorgen oder Bedenken hervorrufen. Wenn Sie sich gegen ein Screening während der Schwangerschaft entscheiden, wird in den meisten Staaten beim Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose untersucht. Dabei handelt es sich um eine Reihe von Tests, denen sich Ihr Baby nach der Geburt im Krankenhaus unterzieht. Dazu gehören Blut-, Hör- und Herztests. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um herauszufinden, welche Tests Ihr Bundesland vorsieht.

Denken Sie daran, dass kein Screening zu 100 % wirksam ist. Träger- und pränatale Screenings können nicht auf alle Genmutationen prüfen. Wenn die Tests negativ sind, besteht immer noch die seltene Möglichkeit, dass Sie Träger von Mukoviszidose sind oder Ihr Baby Mukoviszidose haben könnte. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn:

Sie und Ihr Partner haben beide Mukoviszidose.
Sie und Ihr Partner sind bekannte Träger für Mukoviszidose.
Sie und Ihr Partner haben eine familiäre Vorbelastung für Mukoviszidose.
Sie und Ihr Partner sind schwanger oder versuchen, schwanger zu werden und möchten mehr über genetische Tests erfahren.

Fragen an Ihren Arzt

Was sind die Risiken und Vorteile des pränatalen CF-Screenings?
Wird mein Staat beim Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose getestet?
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass unser Baby trotzdem Mukoviszidose hat, wenn mein Partner oder ich beim Trägerscreening negativ getestet werden?
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass unsere anderen Kinder Mukoviszidose haben, wenn wir ein Kind mit Mukoviszidose haben?
Gibt es andere pränatale Screening-Tests, die ich in Betracht ziehen sollte?