Was sind weitere Merkmale bei Menschen mit multipler endokriner Neoplasie Typ 2?
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 kann viele Bereiche des Körpers betreffen. Menschen mit dieser Erkrankung können einige oder alle der folgenden Merkmale aufweisen. Diese werden durch das Wachstum von Tumoren oder durch abnormale Spiegel von Hormonen, die von den Tumoren gebildet werden, verursacht. Einige Betroffene haben keine Symptome, während andere viele der folgenden Symptome haben können:
- Anzeichen und Symptome von medullärem Schilddrüsenkrebs
- Ein Knoten oder Knötchen vorne am Hals
- Heiserkeit oder Schwierigkeiten, mit normaler Stimme zu sprechen
- Geschwollene Lymphknoten, besonders im Hals
- Schluck- oder Atembeschwerden
- Schmerzen im Hals oder Nacken
- Anzeichen und Symptome des Phäochromozytoms
- Hoher Blutdruck
- Plötzliche, starke Kopfschmerzen
- Übermäßiges Schwitzen
- Rasender Herzschlag (Tachykardie) und Herzklopfen (übersprungene Herzschläge)
- Angstgefühle oder Gefühle von extremer Angst
- Schmerzen in der unteren Brust oder im Oberbauch
- Brechreiz mit oder ohne Erbrechen
- Gewichtsverlust
- Blasse Haut
- Hitzegefühl oder Unverträglichkeit bei Hitze
- Anzeichen und Symptome von Hyperparathyreoidismus
- Müdigkeit oder Schwäche
- Gefühl der Niedergeschlagenheit
- Vergesslichkeit
- Knochen- und Gelenkschmerzen
- Häufiges Beklagen von Krankheiten ohne bekannte Ursache
- Fragile Knochen, die leicht brechen (Osteoporose)
- Nierensteine
- Erhöhter Durst und zu häufiges Urinieren
- Schmerzen im Bauchraum
- Brechreiz, Erbrechen oder Appetitlosigkeit
Welche Ursachen hat die Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2?
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 wird durch Veränderungen in einem Gen verursacht, das als RET bekannt ist. Gene tragen Informationen, die den Zellen im Körper sagen, wie sie funktionieren sollen. Das RET-Gen hilft zu kontrollieren, wie und wann Zellen wachsen und sich teilen.
Personen ohne multiple endokrine Neoplasie Typ 2 tragen zwei funktionierende Kopien des RET-Gens in ihren Zellen. Eine Kopie von RET wird von der Mutter und eine vom Vater vererbt. Zellen von Menschen mit multipler endokriner Neoplasie Typ 2 tragen eine funktionierende Kopie von RET und eine Kopie, die verändert ist. Diese Veränderung bewirkt, dass das Gen nicht richtig funktioniert. Sie wird als RET-Mutation bezeichnet.
Nahezu alle Kinder mit Multipler Endokriner Neoplasie Typ 2A und etwa die Hälfte der Kinder mit Multipler Endokriner Neoplasie Typ 2B erben die RET-Genmutation von einem Elternteil, der ebenfalls das Syndrom hat. Diejenigen, die die RET-Mutation nicht erben, haben eine neue RET-Mutation entwickelt, die nicht von einem Elternteil stammt. Diese Kinder haben keine Vorgeschichte des Syndroms in ihrer Familie. In diesen Fällen geschah die Veränderung entweder in einer Ei- oder Samenzelle bei der Entstehung des Kindes oder in einer der Zellen des Kindes während der Schwangerschaft. Diese Kinder sind die ersten in ihrer Familie, die an Multipler Endokriner Neoplasie Typ 2 erkrankt sind.
Unabhängig davon, wie sie die RET-Mutation erworben haben, haben Menschen mit Multipler Endokriner Neoplasie Typ 2 eine 50-prozentige oder eine 1:2-Chance, die Mutation an ihre Kinder weiterzugeben.
Da Menschen mit Multipler Endokriner Neoplasie Typ 2 nur eine funktionierende Kopie von RET in ihren Zellen haben, sind diese Zellen gefährdet, unkontrolliert zu wachsen und sich zu teilen, was einen Tumor verursachen kann. Dies geschieht am häufigsten in bestimmten Zellen des endokrinen Systems, insbesondere in Schilddrüsenzellen. Forscher glauben, dass dies der Grund ist, warum Menschen mit multipler endokriner Neoplasie Typ 2 ein höheres Risiko haben, einen Tumor zu entwickeln, als Menschen, die diese Erkrankung nicht haben.
Wie wird das Krebsrisiko für Menschen mit multipler endokriner Neoplasie Typ 2 gehandhabt?
Personen mit multipler endokriner Neoplasie Typ 2 sollten von einem Arzt betreut werden, der diese Erkrankung gut kennt. Das Ziel ist es, Krebs zu verhindern, wenn möglich. Das Ziel der Vorsorgeuntersuchung ist es, Tumore frühzeitig zu finden und zu behandeln, um den Patienten das beste Ergebnis zu ermöglichen.
Empfohlene Vorsorgemaßnahmen für Kinder mit multipler endokriner Neoplasie Typ 2:
- Entfernung der Schilddrüse in einer Operation
- Für Kinder mit Subtyp 2A oder dem familiären medullären Schilddrüsenkrebs-Subtyp hängt diese Operation von mehreren Faktoren ab, einschließlich der RET-Genmutation, den Serum-Calcitonin-Werten und den Präferenzen der Familie.
- Bei Kindern mit Subtyp 2B sollte diese Operation so schnell wie möglich nach der Geburt des Kindes erfolgen, oft innerhalb des ersten Lebensmonats. Bei diesem Subtyp haben die Mediziner Schilddrüsenkrebs bei sehr jungen Säuglingen entdeckt.
Zu den empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen für Kinder mit multipler endokriner Neoplasie Typ 2 gehören die folgenden:
- Jährliche körperliche Untersuchung durch einen Arzt, der sich mit dieser Erkrankung gut auskennt
- Jährliche Ultraschalluntersuchung des Halses und Serum-Calcitonin (Bluttest), beginnend in den ersten Lebensmonaten bis zum Alter von 3-5 Jahren, abhängig von der RET-Mutation
- Jährliche Blutuntersuchung der freien Plasma-Metanephrine und Normetanephrine, beginnend im Alter von 8 Jahren, mit nachfolgender Bildgebung durch CT oder MRT, wenn die Ergebnisse abnormal sind
- Jährliche Kalzium- und Vitamin-D-Blutuntersuchungen ab dem Alter von 11 oder 16 Jahren, je nach RET-Mutation
Es ist möglich, dass sich die empfohlenen Behandlungen und Untersuchungen im Laufe der Zeit ändern, wenn die Gesundheitsdienstleister mehr über die Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 erfahren. Eltern sollten alle Screening-Optionen für ihr Kind mit einem Gesundheitsdienstleister besprechen, der sich mit dieser Erkrankung gut auskennt. Da es sich bei der Multiplen Endokrinen Neoplasie Typ 2 um eine komplexe Erkrankung handelt, ist es wichtig, dass Eltern einen erfahrenen Arzt für ihr Kind aufsuchen.
Wie wird ein Gentest auf Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 durchgeführt?
Der Arzt kann den Verdacht auf Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 äußern, nachdem er sich die Krankengeschichte oder die Familiengeschichte einer Person angesehen hat. In den meisten Fällen wird ein Gesundheitsdienstleister oder genetischer Berater Fragen über die Gesundheit einer Person und die Gesundheit anderer Familienmitglieder stellen.
Der genetische Berater oder Gesundheitsdienstleister wird aufzeichnen, welche Familienmitglieder Tumoren entwickelt haben, welche Arten von Tumoren und in welchem Alter Tumoren aufgetreten sind. Aus diesen Informationen erstellen sie einen Stammbaum. Gesundheitsdienstleister und genetische Berater sehen sich den Stammbaum an, um herauszufinden:
- Wenn es mehr Krebserkrankungen als normal gibt,
- wenn die Krebserkrankungen in einem jüngeren Alter als erwartet auftraten, und
- wenn die Art der Tumoren mit dem übereinstimmt, was bei Menschen mit Multipler Endokriner Neoplasie Typ 2 zu sehen sein könnte.
Wenn der Verdacht auf multiple endokrine Neoplasie Typ 2 bei einem Kind oder anderen Familienmitgliedern besteht, wird der Arzt oder genetische Berater wahrscheinlich einen Gentest des RET-Gens empfehlen.
Diagnostische Gentests
Wenn der Arzt oder genetische Berater den Verdacht hat, dass eine Person an Multipler Endokriner Neoplasie Typ 2 erkrankt ist, können diagnostische Tests wie folgt durchgeführt werden:
- Eine Blutprobe wird entnommen.
- DNA wird aus den Zellen in der Probe isoliert. Die Gene einer Person bestehen aus DNA.
- Beide Kopien des RET-Gens der Person werden auf mögliche Veränderungen überprüft. Ein genetischer Spezialist vergleicht die beiden Kopien des Gens des Patienten mit einem normalen RET-Gen. Wenn es Unterschiede gibt, entscheidet der Spezialist, ob diese Veränderungen eine multiple endokrine Neoplasie Typ 2 verursachen könnten.
- Wenn eine RET-Mutation gefunden wird, wird der genetische Berater auf folgende Weise mit der Familie arbeiten:
- Er hilft der Familie, das Krebsrisiko der Multiplen Endokrinen Neoplasie Typ 2 zu verstehen
- Er findet heraus, ob andere Familienmitglieder einen Test auf die Mutation in Betracht ziehen sollten
- Er hilft bei Entscheidungen über pränatale Gentests
Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass Gentests nicht immer eine Mutation im RET-Gen bei allen Menschen mit Multipler Endokriner Neoplasie Typ 2 und einer Familienanamnese für diese Erkrankung finden. Es kann andere Arten von Mutationen geben, die diese Erkrankung verursachen, von denen die Gesundheitsdienstleister noch nichts wissen. Daher kann eine Person auch dann an Multipler Endokriner Neoplasie Typ 2 erkranken, wenn keine RET-Mutation gefunden wird.
Pränatale Gentests
Eltern können sich einem pränatalen Test unterziehen, um herauszufinden, ob die Schwangerschaft von einer bekannten RET-Mutation in der Familie betroffen ist. Der Test kann entweder vor der Schwangerschaft oder während der Schwangerschaft durchgeführt werden.
Wer einen pränatalen Test in Erwägung zieht, sollte mit einem genetischen Berater zusammenarbeiten, um die Vor- und Nachteile des Tests zu besprechen. Der genetische Berater kann den Eltern auch dabei helfen, zu überlegen, wie sie mit den Testergebnissen umgehen wollen.
Tests, die vor der Schwangerschaft durchgeführt werden, nennt man Präimplantationstests (PGT). Diese spezielle Art von Gentests wird zusammen mit einer In-vitro-Fertilisation (IVF) durchgeführt. PGT bietet eine Möglichkeit, Embryonen auf eine bekannte RET-Mutation zu testen, bevor sie in die Gebärmutter eingesetzt werden.
Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden – Der Test kann verwendet werden, um zu sehen, ob eine Schwangerschaft mit einer bekannten RET-Mutation betroffen ist. Ein Arzt entnimmt Zellen aus der Schwangerschaft auf eine von zwei Arten:
- Chorionzottenbiopsie (CVS) – während des ersten Trimesters (erste drei Monate)
- Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) – während des zweiten Trimesters oder später (letzte sechs Monate)
Das entnommene Gewebe kann auf das Vorhandensein der in der Familie identifizierten RET-Mutation untersucht werden.
Beide dieser Tests sind mit geringen Risiken verbunden und sollten mit einem erfahrenen Arzt oder genetischen Berater besprochen werden.
Besondere Bedenken
Genetische Tests auf Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 sind ein komplexer Prozess. Wer über einen Test nachdenkt, sollte sich Zeit nehmen, um die Vorteile und Risiken abzuwägen. Sie sollten den Prozess mit einem genetischen Berater besprechen, bevor der Test durchgeführt wird. Wenn sie sich für einen Test entscheiden, sollten sie die Testergebnisse mit dem Arzt oder genetischen Berater besprechen, um sicher zu sein, dass sie die Bedeutung der Ergebnisse verstehen.
Manchmal können sich Kinder oder Erwachsene mit Multipler Endokriner Neoplasie Typ 2 traurig, ängstlich oder wütend fühlen. Eltern, die eine RET-Mutation an eines oder mehrere ihrer Kinder weitergeben, können sich schuldig fühlen. Manche Menschen mit einer RET-Mutation könnten in einigen Staaten Probleme haben, eine Invaliditäts-, Lebens- oder Pflegeversicherung zu bekommen. Lesen Sie mehr über genetische Diskriminierung.
Gibt es weitere spezielle Gesundheitsbedürfnisse für Kinder mit Multipler Endokriner Neoplasie Typ 2?
Menschen mit Multipler Endokriner Neoplasie Typ 2 sollten bestimmte Arten von Medikamenten vermeiden. Dazu gehören Dopamin-D2-Rezeptor-Antagonisten (z. B. Metoclopramid und Veraliprid), Betablocker, Monoaminoxidase-Hemmer, Sympathomimetika (z. B. Ephedrin) und bestimmte Peptid- und Kortikosteroid-Hormone. Es ist wichtig, sich bei einem Arzt, der Erfahrung im Umgang mit Patienten mit multipler endokriner Neoplasie Typ 2 hat, über die Sicherheit aller Medikamente zu informieren.
Menschen jeden Alters mit multipler endokriner Neoplasie Typ 2 haben ein höheres Krebsrisiko. Sie sollten ihre Gesundheit überwachen und lebenslang gesunde Gewohnheiten annehmen. Es ist wichtig, weiterhin regelmäßig zu Vorsorgeuntersuchungen und Screenings zu gehen. Auf diese Weise kann jede Krebserkrankung im frühesten und am besten behandelbaren Stadium entdeckt werden.
Weitere Ideen, um das Krebsrisiko zu reduzieren:
- Ernähren Sie sich gesund mit viel Obst und Gemüse
- Bewegen Sie sich regelmäßig
- Vermeiden Sie das Rauchen oder den Konsum von Tabakprodukten
- Vermeiden Sie Passivrauchen
- Vermeiden Sie übermäßige Sonneneinstrahlung und tragen Sie immer Sonnenschutz, Hut und schützende Kleidung, wenn Sie sich in der Sonne aufhalten
Personen mit Multipler Endokriner Neoplasie Typ 2 sollten genau auf allgemeine Anzeichen oder Symptome achten, die auf Krebs hinweisen könnten:
- Unerklärlicher Gewichtsverlust oder Fieber
- Appetitlosigkeit
- Schmerzen, Klumpen oder Schwellungen, die nicht erklärt werden können
Es ist wichtig, einen Arzt aufzusuchen, wenn etwas Ungewöhnliches auftritt.
Letzte Aktualisierung: 05/2020