Zerebralparese ist das, was Sie am häufigsten sehen werden, und bezieht sich eher auf eine Gruppe von Zuständen als auf eine spezifische Krankheit, die sich in Schweregrad und funktionellen Auswirkungen enorm unterscheiden. Die Definition, die wir verwenden, hat vier Teile: 1) motorische Störung, 2) durch zerebrale Pathologie bedingt, 3) von nicht-progressiver Natur und 4) mit frühem Entwicklungsbeginn.
Frühgeburtlichkeit ist der häufigste bekannte Risikofaktor oder die häufigste Ursache, die mit der Entwicklung einer intraventrikulären Blutung beim Neugeborenen mit späterer periventrikulärer Leukomalazie zusammenhängt, die in der Regel mit dem spastischen diplegischen Typ der Zerebralparese korreliert. Dies bedeutet, dass die Arme weniger betroffen sind als die Beine. Ein intrauteriner Schlaganfall oder eine Hirnfehlbildung kann eine echte Hemiplegie oder Quadriplegie hervorrufen. Eine schwere Tetraplegie mit Mikrozephalie kann mit einem mittelschweren bis schweren und lang anhaltenden Sauerstoffmangel um die Geburt herum zusammenhängen; diese Fälle machen nur etwa 10 Prozent aller Zerebralparesen aus.
Ein anderes Bild, mit besserer kognitiver Funktion, aber unterschiedlichem Ausmaß an Bewegungsstörungen, kann entweder bei kurzer, aber schwerer hypoxischer Ätiologie oder bei einigen Stoffwechselstörungen gesehen werden. Die Bewegungsstörung kann sich in den ersten Lebensjahren entwickeln, und anfänglich hypotone Kinder können als Teil der natürlichen Entwicklung ihres Zustands eine Spastik entwickeln. Eine dramatische Verschlechterung der Funktion ohne orthopädische Erklärung oder eine zunehmende schwere Ataxie kann ein Zeichen dafür sein, dass es sich nicht um eine Zerebralparese, sondern um eine neurodegenerative Erkrankung wie Leukodystrophie handelt.
Orthopädische Komplikationen wie Hüftdysplasie und Subluxation können fortschreiten, auch wenn die zugrunde liegende Hirnverletzung statisch ist, da der abnorme Tonus und die Bewegungsmuster die Entwicklung und Ausrichtung von Knochen und Gelenken beeinflussen. Assoziierte sensorische oder kognitive Probleme sind häufig, aber keineswegs universell und auch nicht immer mit dem Grad der motorischen Beteiligung korreliert; mindestens 50 Prozent der Menschen mit Zerebralparese haben eine normale Intelligenz und weitere 25 Prozent haben eher grenzwertige Werte als irgendeinen Grad von geistiger Retardierung.
Duchenne-Muskeldystrophie ist zwar nicht die häufigste pädiatrische Diagnose, unterscheidet sich aber sehr spezifisch und kann nicht wie Zerebralparese behandelt werden. Zerebralparese ist mindestens zehnmal häufiger, und einige Fälle von Duchenne können schon früh damit verwechselt werden, da die charakteristische Schwäche mild und kompensierbar ist und es bei beiden Erkrankungen eine Fersenschnurverengung und motorische Verzögerung gibt.
AFOs sind selten, wenn überhaupt, indiziert, weil es physiologisch ist, sich leicht auf die Zehen zu stellen. Dieses Manöver ermöglicht, dass die Gewichtslinie hinter die Hüfte, aber vor das Knie fällt und wird kritisch, wenn diese Muskeln die Antigravitationskraft verlieren. Ruhende AFOs und eine ausreichende Dehnung, um den Bereich bis zur Neutralstellung zu ermöglichen, sind hilfreiche Maßnahmen, aber der Versuch, ein Kind in AFOs laufen zu lassen, wird Stürze verstärken.
Knöchelstützen und elastische Kniestützen, die der Beugung einen leichten Widerstand entgegensetzen, können stattdessen eine Hilfe sein, wenn Stürze häufig vorkommen. Für diese und die mildere, aber verwandte Erkrankung, die Beckersche Muskeldystrophie, befinden sich Knieextensionshilfsorthesen im Versuchsstadium. Nach einer Fersenband-Operation, falls diese notwendig ist, sind KAFOs obligatorisch und müssen am Tag nach der Operation bereit sein, um die Gewichtsbelastung wieder aufzunehmen; schon der leichte Kraftverlust durch Dekonditionierung über ein paar Tage kann die Wiederaufnahme des Gehens oder sogar Stehens schwierig oder unmöglich machen. Die Hamstrings und Hüftbeuger frei von Kontrakturen zu halten ist essentiell; wir machen uns mehr Sorgen über eine fünf bis zehn Grad starke Hüftbeugekontraktur oder ein enges ilio-tibiales Band als über eine Plantarflexionskontraktur ähnlichen oder sogar etwas größeren Ausmaßes.
Das Angelman-Syndrom wird oft fälschlicherweise als Zerebralparese diagnostiziert, aber charakteristischerweise gibt es weder eine Vorgeschichte von Frühgeburtlichkeit noch ein Geburtstrauma oder eine Asphyxie; der Kopf ist klein, das Gesichtsaussehen kann ungewöhnlich sein, und die Patienten haben einen zitternden Tonus und ataxieartige Bewegungen. Sie lernen nicht zu sprechen, obwohl sie durch Nachahmung lernen oder Kommunikationsgeräte benutzen können. Valgusfüße sind fast universell und oft sehr schwierig zu handhaben. Die Diagnose ist hilfreich für die Familien, die über die nationalen Organisationen für diesen Zustand viel Unterstützung und Informationen finden können.
Spina bifida operta (Myelomeningozele) in verschiedenen Stufen: Das Niveau wird dadurch definiert, dass die wichtigste Muskelgruppe antigravil ist und die nächsthöhere einen guten oder besseren Grad hat. Bei einem thorakalen Level ist das Gehen nicht immer praktikabel, besonders bei älteren und größeren Kindern. Für ausgewählte Personen, die trotz der Anstrengung und des Energieaufwands sehr am Gehen interessiert sind, gibt es zwei grundsätzliche Optionen.
Das konventionelle reziproke HKAFO und Variationen wie das isozentrische Design sind weiter verbreitet. Er funktioniert gut bei schlaffen Querschnittslähmungen mit guter Oberkörperkraft und ist auch zum Sitzen geeignet; der intermittierende Harnkatheterismus, vor allem bei Mädchen, ist beim Tragen allerdings sehr schwierig. Der ORLAU Parawalker ist tolerant gegenüber Spastik, aber weniger tolerant gegenüber Kontrakturen und erfordert eine hervorragende Oberkörperkraft. Er lässt sich leichter an- und ablegen, ist aber nicht zum Sitzen geeignet. Beide Geräte sind von der Effizienz her besser als das Durchschwingen, das junge Kinder zwar wunderbar beherrschen, aber schließlich aufgeben müssen, wenn sie wachsen.
Auf der L2-Ebene (Hüftbeuger) können KAFOs eine Option sein. Dabei handelt es sich in der Regel um ein Standarddesign mit festem Knöchel, nicht um das Craig-Scott-Design, das manchmal für das Gehen von Querschnittsgelähmten nach einer Rückenmarksverletzung verwendet wird. Auf der L3-Ebene (Kniestreckung) verwenden wir manchmal immer noch KAFOs, wenn es signifikante proximale Rotations- oder Koronalebenenabweichungen (normalerweise Valgus) am Knie gibt, aber bei vorhandener Antigravitations-Quadrizepsfunktion sollten sie unverriegelt verwendet werden.
Häufiger werden auf der L3-Ebene Bodenreaktions-AFOs verordnet. Es gibt eine Denkschule, die besagt, dass jeder ohne Hüftstreckerfunktion HKAFOs verwenden sollte, aber sie können auch die oberen Extremitäten zur Kompensation über Unterarmgehstützen verwenden und/oder ihren Schwerpunkt hinter das Hüftgelenk verlagern, so wie es andere mit proximaler Schwäche tun. Die meisten mit einem L3-Niveau brauchen wirklich Krücken, um ihren Trendelenberg sicher zu kompensieren, obwohl sie vielleicht darauf verzichten möchten (und es auch versuchen), um die Hände frei zu haben.
Bei Spina bifida sind die Mehrebenenmuskeln etwa eine Ebene höher läsioniert als bei einer traumatischen Verletzung zu erwarten wäre. Auf der Ebene L4 (Knöchel-Dorsalflexion) bedeutet dies zum Beispiel, dass die Hüftabduktoren teilweise aktiv sind und Krücken eher eine Option sind. Auf der L4-Ebene müssen möglicherweise Anstrengungen unternommen werden, um den Fersengang einzuschränken und den Rückfuß zu entlasten; es können Druckstellen an der Ferse auftreten, und ein Gipsstiefel mit abgeschnittener Ferse kann eine unschätzbare Hilfe bei der Heilung sein, während man weiter laufen kann. Auf dieser Ebene und sogar auf der Ebene von L5 (Großzehen-Dorsalflexion) werden zwar traditionell solide AFOs befürwortet, aber ein moderater Widerstand gegen die Dorsalflexion kann ein besseres Ziel sein.
Im Idealfall ermöglicht das orthopädische Management eine Zunahme der Schrittlänge, da der Patient leicht dorsal flektieren kann und sich auf diesen Widerstand „stützt“, anstatt die Gewichtslinie aufgrund einer schwachen Plantarflexion hinter dem Knöchel zu halten. Eine isolierte Plantarflexionsschwäche wird nicht häufig gesehen, und die meisten Menschen denken an die Rolle der Plantarflexoren beim „Abstoßen“ (Late Stance) statt an ihre entscheidende Rolle bei der Verhinderung einer übermäßigen Dorsalflexion durch exzentrische Kontraktion. Man kann einen fast „holzbeinartigen“ Gang beobachten, bei dem die Person geht, als hätte sie keinen Vorfuß.
Alternativ kann es den Anschein eines „Hängens“ am Achillessehnenkomplex geben, ähnlich der Art und Weise, wie die Y-Bänder beim freihändigen Stehen mit schwachen Hüftstreckern eingesetzt werden. Dies kann zu einem gebückten Gang führen, auch ohne Hüft- oder Kniebeugekontrakturen oder Hamstring-Engegefühl. Ein festerer Dorsalflexionswiderstand, wie z. B. das Cascade-Bodenreaktionsdesign, kann hilfreicher sein, wenn dieses Muster beobachtet wird. Auf der S1-Ebene (Plantarflexion) oder darunter ist in der Regel keine Orthese oder vielleicht nur eine Einlage für jegliche Varus-, Valgus- oder Adduktustendenz indiziert.
Osteogenesis Imperfecta ist eine Erkrankung, die auch als Glasknochenkrankheit bekannt ist, und es gibt verschiedene Typen mit unterschiedlichen Schweregraden und Häufigkeiten von Frakturen. Derzeit zeigt die medikamentöse Behandlung mit IV-Pamidronat ein großes Versprechen bei der Reduzierung von Frakturen und der Erhöhung der Knochendichte und sollte allen angeboten werden. Einige Kinder können von voll artikulierten HKAFOs im „Muschelschalen“-Stil profitieren, um das Frakturrisiko beim Gehen zu verringern. Seien Sie sich dieser Erkrankung bewusst und beachten Sie, dass nicht alle Typen eine blaue Sklera haben; sie kann mit Kindesmisshandlung verwechselt werden, da Frakturen mit minimalem oder gar keinem Trauma auftreten.
Arthrogryposis Multiplex Congenita ist ein Syndrom von angeborenen Kontrakturen. Es gibt ein gemeinsames oder klassisches Muster mit Ellenbogenstreckung und Handgelenksbeugung, Hüftpathologie, gestreckten oder gebeugten Knien und Klumpfuß. Am häufigsten wird angenommen, dass es auf die fehlende Entwicklung oder den Verlust von Gruppen von Vorderhornzellen zu einem frühen Zeitpunkt in der Gestation zurückzuführen ist, so dass sich der Muskel, den sie innerviert hätten, ebenfalls nicht entwickelt. Es handelt sich jedoch um einen statischen, nicht progredienten Verlust, und die Lebenserwartung ist absolut normal. Der Klumpfuß erfordert in den meisten Fällen eine Operation, aber andere Kontrakturen können sehr gut auf ein progressives Schienenprogramm ansprechen. Diese Kinder sind in der Regel sehr aufgeweckt und haben ein intaktes zentrales Nervensystem. Ihre kompensatorischen Fähigkeiten sollten bei der Planung von chirurgischen oder orthopädietechnischen Maßnahmen nicht außer Acht gelassen werden.
Damit ist ein Überblick über die pädiatrische Orthesenszene aus der Sicht eines Kinderphysiologen abgeschlossen. Zu jeder Facette dessen, was ich dargestellt habe, gibt es viel mehr Informationen, sowohl in unseren Zeitschriften als auch im Internet. Ich empfehle besonders die Seite dafo.org, sowie oandp.com und die Website von Avenues, einer nationalen Selbsthilfegruppe für Arthrogryposis multiplex congenita in den USA. Es gibt immer mehr zu lernen, sowohl aus unserer kollektiven beruflichen Erfahrung als auch aus dem Beobachten und Zuhören unserer Patienten und Familien.