Eine 52-jährige Frau stellte sich mit zwei Stunden andauernden zentralen Brustschmerzen in der Notaufnahme vor. Sie hatte keine Vorgeschichte von ischämischen Herzerkrankungen, Diabetes oder Bluthochdruck. Sie hatte eine Familienanamnese von ischämischen Herzerkrankungen; ihr Bruder hatte im Alter von 50 Jahren einen Myokardinfarkt. Sie nahm keine Medikamente ein.
Sie rauchte 20 Zigaretten pro Tag und hatte eine Jahresanamnese von 38 Packungen. Bei der Untersuchung wurde festgestellt, dass sie palmar gestreifte Xanthome hatte (Abb. 1), und bei der allgemeinen Untersuchung wurde eine Hypothyreose festgestellt. Ihre systemische Untersuchung war normal. Die Elektrokardiographie zeigte eine T-Wellen-Inversion in den seitlichen Ableitungen. Die serielle Troponin-I-Messung betrug <0,3 mmol/l (Bayer Centaur: normal <0,3 mmol/l). Ihr Serum war lipämisch (Abb. 2). Das Lipidprofil ergab ein Serumcholesterin von 14,2 mmol/l und ein Triglycerid von 9,3 mmol/l. Die Schilddrüsenfunktionstests ergaben eine Schilddrüsenunterfunktion mit einer Konzentration des schilddrüsenstimulierenden Hormons von 45 mU/l und freiem Thyroxin von 7 pmol/l. Ein Koronarangiogramm zeigte eine leichte diffuse Erkrankung. Es wurde eine familiäre Hyperlipoproteinämie vom Typ III und eine primäre Hypothyreose diagnostiziert. Sie wurde mit einer Statintherapie, Thyroxin und antianginösen Medikamenten begonnen. Bei einem ihrer drei Kinder wurde eine erhöhte Serumcholesterinkonzentration festgestellt.
Typ-III-Hyperlipoproteinämie, auch bekannt als Resthyperlipidämie, Dysbetalipoproteinämie oder „Broad-Beta-Krankheit“, ist eine seltene genetisch bedingte Dyslipoproteinämie, die durch eine Anhäufung von Restlipoproteinpartikeln im Plasma gekennzeichnet ist. Betroffene Personen haben ein deutlich erhöhtes kardiovaskuläres Risiko. Pathognomonisch für diese Erkrankung sind palmar gestreifte Xanthome und tuberoeruptive Xanthome, die zu tuberösen Xanthomen zusammenwachsen können. Die Mehrzahl der Patienten ist homozygot für die Apoprotein-E2-Variante, die die Bindung von Chylomikron-Resten und Intermediate-Density-Lipoprotein an die hepatischen Apoprotein-E- bzw. Low-Density-Lipoprotein-Rezeptoren reduziert und deren Akkumulation verursacht. Dieses genetische Substrat allein ist für die klinische Ausprägung der Erkrankung nicht ausreichend. Eine zusätzliche ererbte oder erworbene Lipidstörung, z. B. eine Hypothyreose wie in diesem Fall, ist erforderlich (1 % der Bevölkerung haben den Apo-E2/E2-Genotyp, aber nur 0,01 % haben eine Hyperlipidämie Typ III).
Die Hände des Patienten zeigen palmar gestreifte Xanthome und gelbliche Verfärbungen entlang der Palmarfalten.
Vergleich des Patientenserums mit Lipämie (Flasche rechts) mit einem Kontrollserum.