Wonach Panorama sucht
Panorama ist der einzige nicht-invasive pränatale Screening-Test, der dank SNP-basierter Sequenzierung und Nateras eigenem Algorithmus zwischen fetaler und mütterlicher zellfreier DNA unterscheiden kann. Unter Verwendung fortschrittlicher Bioinformatik-Techniken sucht Panorama nach einer breiten Palette chromosomaler Bedingungen, einschließlich:
Chromosomenbedingungen
- Trisomie 21 (Down-Syndrom)
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
- Trisomie 13 (Patau-Syndrom)
- Triploidie
Geschlechtschromosomale Erkrankungen
- Monosomie X (Turner-Syndrom)
- Klinefelter-Syndrom
- Triple X-Syndrom
- XYY-Syndrom
Mikrodeletionen
- 2-Deletions-Syndrom
- 1p36-Deletions-Syndrom
- Prader-Willi-Syndrom
- Angelman-Syndrom
- Cri-du-chat-Syndrom
- Geschlecht des Babys (optional)
Bei Zwillingsschwangerschaften
Nicht-eineiige oder zweieiige Zwillinge
- Trisomie 21 (Down-Syndrom)
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
- Trisomie 13 (Patau-Syndrom)
- Geschlecht der Zwillinge (optional)
Wenn unser Screening ergibt, dass Ihre Zwillinge eineiig sind, Panorama kann zusätzlich untersuchen auf:
- Monosomie X (Turner-Syndrom)
- Schlechtschromosomen-Trisomien
- 2-Deletionssyndrom (optional)
Eierspender- oder Leihmutter-Schwangerschaften
- Trisomie 21 (Down-Syndrom)
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
- Trisomie 13 (Patau-Syndrom)
- Geschlecht (optional)
Wie genau ist der Test?
Klinische Studien haben eine außergewöhnliche Genauigkeit bei der Erkennung von fetaler Trisomie gezeigt.
Was bedeutet die ERKENNUNGSRATE?
Die Erkennungsrate oder Sensitivität ist die Fähigkeit, ein Baby mit einer bestimmten Erkrankung korrekt zu identifizieren. Zum Beispiel wird Panorama in einer Gruppe von Babys mit Trisomie 21 mehr als 99% dieser Fälle korrekt identifizieren.
Was bedeutet SPEZIFIKATION?
Das ist die Fähigkeit, ein nicht betroffenes Baby korrekt zu identifizieren.
Was ist der POSITIVE PREDIKTIONSWERT (PPV)?
Das ist die Wahrscheinlichkeit, dass, wenn das Ergebnis eine hohe Wahrscheinlichkeit angibt, der Fötus tatsächlich die Erkrankung hat. Wenn z.B. der Panorama Test eine hohe Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 anzeigt, dann besteht eine 91%ige Chance, dass der Fötus tatsächlich Trisomie 21 haben wird. Für Trisomie 13 ist der PPV jedoch nur 38% (siehe die Informationen im Abschnitt ‚mehr erfahren‘).
Was ist der NEGATIVE PREDIKATIVE WERT (NPV)?
Dies ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Ergebnis eine geringe Wahrscheinlichkeit anzeigt, dass der Fötus die Erkrankung nicht haben wird.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Was bedeutet ein Ergebnis mit HOHER WAHRSCHEINLICHKEIT?
Ein Ergebnis mit HOHER WAHRSCHEINLICHKEIT weist auf eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung hin. Die tatsächliche Wahrscheinlichkeit, dass ein Fötus die Erkrankung hat, hängt von der Erkrankung ab, auf die getestet wird, und ist der PPV (siehe die Tabelle im Abschnitt „Mehr erfahren“ für detaillierte Informationen zu jeder Erkrankung). Nach dem Test liegt die Anzahl der Frauen, die eine CVS oder eine Amniozentese in Erwägung ziehen müssen, bei weniger als 1%. Es ist wichtig zu beachten, dass, wenn die Testergebnisse zeigen, dass es eine HOHE WAHRSCHEINLICHKEIT gibt, dass der Fötus Trisomie 21, 18 oder 13 hat, es nicht bedeutet, dass der Fötus definitiv eine dieser Bedingungen hat, obwohl es sehr wahrscheinlich ist. Aus diesem Grund wird im Falle eines hochwahrscheinlichen (oder positiven) Ergebnisses eine Folgeuntersuchung durch ein invasives Verfahren empfohlen.
Was bedeutet ein Ergebnis mit NIEDRIGER WAHRSCHEINLICHKEIT?
Wenn die Testergebnisse zeigen, dass es eine NIEDRIGE WAHRSCHEINLICHKEIT gibt, dass der Fötus eine Erkrankung hat, ist es unwahrscheinlich, dass der Fötus sie hat. Die tatsächliche Wahrscheinlichkeit hängt von der Erkrankung ab, auf die getestet wird, und ist der NPV (siehe die Tabelle im Abschnitt „Mehr erfahren“ für detaillierte Informationen zu jeder Erkrankung). Es ist wichtig zu wissen, dass nicht alle Trisomie-Feten erkannt werden. Alle Ergebnisse sollten von einem Kliniker im Kontext der klinischen und familiären Daten interpretiert werden: Patienten sollten nach dem Test mit ihren üblichen Untersuchungsterminen und Behandlungen fortfahren.
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Die Ergebnisse werden normalerweise innerhalb von 2 Wochen mitgeteilt. Bei etwa 3 % der Tests ist ein Ergebnis nicht möglich (in der Regel, weil nicht genügend fetale DNA in der ursprünglichen Blutprobe vorhanden ist). In diesem Fall kann eine Wiederholung des Bluttests erforderlich sein, die ohne zusätzliche Kosten durchgeführt wird.
Gibt es irgendwelche Risiken für die Schwangerschaft durch den Panorama-Test?
Nein. Der Test ist nicht-invasiv: Es wird eine Blutprobe der Mutter entnommen. Die Schwangerschaft ist nicht dem Risiko einer Fehlgeburt oder anderer negativer Folgen ausgesetzt, die mit invasiven Testverfahren wie CVS oder Fruchtwasseruntersuchung verbunden sind.