Diskussion
SHFM beinhaltet mediane Spalten der Hände und Füße mit assoziierter Syndaktylie, Aplasie und/oder Hypoplasie der Phalangen, Metakarpalen und Metatarsalen. Die Inzidenz wird mit etwa 1 zu 90.000 Babys angegeben, wobei es keine Geschlechtsprädisposition gibt. Es gibt zwei Ausprägungen der SHFM, eine mit isolierter Beteiligung der Gliedmaßen, die als nichtsyndromale Form bekannt ist, und die zweite, die syndromale Form, mit assoziierten Anamolien wie Tibiaaplasie, mentaler Retardierung, ektodermalen und kraniofazialen Befunden, orofazialer Spaltbildung und Taubheit. Unser Fall gehört zum nichtsyndromalen Typ der SHFM, da es keine assoziierte Anomalie gibt.
Fünf verschiedene genetische Mutationen sind bekannt, die mit SHFM assoziiert sind. Typ I, die häufigste Variante, ist auf eine Mutation auf Chromosom 7 in einer Region zurückzuführen, die zwei Homeobox-Gene, DLX5 und DLX6, enthält.
Die syndromale Form hat einen variablen Grad der Ausprägung. Die nicht-syndromale, auf Hände und Füße beschränkte SHFM folgt normalerweise dem Vererbungsmuster eines regulären autosomal-dominanten Gens mit hoher Penetranz. In unserem Fall ist das wahrscheinliche Vererbungsmuster jedoch autosomal rezessiv, da nur Geschwister und kein anderes Familienmitglied betroffen sind.
Es gibt vereinzelte Fallberichte in der Literatur über das autosomal rezessive Vererbungsmuster von SHFMs vom nicht-syndromalen Typ. Verma et al. beschrieben Split-Hand und Split-Foot bei zwei Geschwistern aus einer konsanguinen Ehe und wiesen darauf hin, dass Split-Hand- und -Foot-Deformität als autosomal rezessives Merkmal vererbt werden kann. Ray und Freire-Maia berichteten ebenfalls über autosomal rezessive Ektrodaktylie. Klein berichtete auch über Ektrodaktylie bei zwei Geschwistern, die aus der Paarung zwischen einem Mann und der Tochter seines Halbbruders hervorgingen. Zlotogora und Nubani beschrieben eine Familie, in der vier Probanden in zwei Geschwisterpaaren typische SHFM aufwiesen Dies deutet ebenfalls auf eine autosomal rezessive Form der Störung hin. Es wurde jedoch auch ein Zwei-Lokus-Modell als alternative Möglichkeit vorgeschlagen. Im Zwei-Lokus-Modell wird die dominante Mutation, die zur SHFM führt, von einem Gen an einem anderen Locus kontrolliert. Eine dominante Mutation am kontrollierenden Locus führt zur Nicht-Penetranz der Split-Hand/Foot-Mutation und zum Auftreten von normalen Trägern.
Ektrodaktylie kann chirurgisch behandelt werden, um Funktion und Aussehen zu verbessern. Auch Prothesen können eingesetzt werden. Die Eltern sollten über die Möglichkeit eines Wiederauftretens der Erkrankung bei zukünftigen Geschwistern beraten werden und eine pränatale Diagnostik mittels Ultraschall sollte angeboten werden.