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Wir verstehen, dass Sie vielleicht mehr über die PIDD Ihres Kindes erfahren möchten, um die beste Behandlung zu finden. Auf den folgenden Seiten haben wir einige Antworten auf häufig gestellte Fragen zusammengestellt, und unsere Experten können Ihnen die Erkrankung Ihres Kindes ausführlich erklären.
Was ist das Immunsystem?
Das Immunsystem findet und bekämpft infektiöse Organismen, einschließlich Bakterien, Viren und Pilze. Das Immunsystem besteht aus mehreren verschiedenen Arten von weißen Blutkörperchen. Jeder Typ weißer Blutkörperchen hat spezialisierte Funktionen. Zum Beispiel sind Neutrophile wichtig, um Bakterien und Pilze zu bekämpfen, während Lymphozyten im Allgemeinen Viren bekämpfen. Einige T-Lymphozyten können andere Zellen abtöten, die mit einem Virus infiziert sind, und B-Lymphozyten stellen Antikörper her, das sind Proteine, die Infektionen bekämpfen. Normalerweise arbeiten viele verschiedene Arten von weißen Blutkörperchen zusammen, um alle Arten von Infektionen zu bekämpfen. Das Immunsystem ist also wirklich ein System, und ein Problem in irgendeinem Teil des Systems kann dazu führen, dass aus kleinen Infektionen ernsthafte werden.
Was ist primäre Immundefizienz?
Primäre Immundefizienzstörungen (PIDDs) sind eine Gruppe von erblichen Erkrankungen, die das Immunsystem betreffen. Von Geburt an funktioniert das Immunsystem eines Kindes mit einer PIDD nicht richtig und kann Infektionen nicht abwehren, weil es ein Problem mit den weißen Blutkörperchen, wie T-Lymphozyten oder B-Lymphozyten, gibt. Ein defektes Immunsystem kann dazu führen, dass die Kinder schneller und länger an den üblichen Kinderinfektionen erkranken. Diese Kinder sind auch anfällig für Infektionen durch normalerweise harmlose Organismen. Die meisten PIDDs sind nicht tödlich, aber es ist trotzdem wichtig, dass sie früh diagnostiziert und behandelt werden, damit sie nicht lebensbedrohlich werden.
Es gibt mehr als 180 bekannte Arten von PIDDs. Einige Kinder mit PIDD werden mit einem Mangel an bestimmten weißen Blutkörperchen geboren. Kinder mit schwerer kombinierter Immundefizienz haben zum Beispiel keine T-Lymphozyten, Kinder mit Kostmann-Syndrom keine Neutrophilen. Kinder mit anderen Störungen, wie dem Wiskott-Aldrich-Syndrom, haben eine normale Anzahl von Lymphozyten, aber ihre Lymphozyten haben nur eine Teilfunktion.
Es gibt sechs Haupttypen von PIDDs, basierend auf dem Teil des Immunsystems, der betroffen ist
- B-Lymphozyten (Antikörper)-Mängel
- T-Lymphozyten-Mängel
- kombinierte B- und T-Zellen-Mängel
- Phagozytendefekte
- Komplementdefekte
- andere Formen und unbekannte Ursachen
B-Zelldefekte sind die häufigste Form von PIDD
Was sind die Ursachen von primären Immundefekten?
Erworbene Immundefekte treten nach Infektionen oder Umweltexpositionen bei Menschen auf, die vorher völlig gesund waren. PIDDs sind bereits bei der Geburt vorhanden, obwohl die Symptome möglicherweise erst später im Leben, manchmal sogar erst im Teenager- oder Erwachsenenalter, auftreten. PIDDs werden also nicht durch Umwelteinflüsse, Medikamente, Traumata, Ernährung oder Ereignisse während der Schwangerschaft verursacht.
PIDDs sind genetische Störungen, was bedeutet, dass jede Zelle im Körper des Kindes normalerweise ein defektes oder mutiertes Gen trägt, das die Krankheit verursacht. Manche Kinder mit PIDD haben Verwandte mit der gleichen Störung. Manchmal tragen die Eltern des Kindes das Gen, was das Risiko für zukünftige Kinder erhöht, mit dem gleichen Problem geboren zu werden. In diesem Fall sind die zukünftigen Geschwister des Kindes nicht gefährdet.
Anzeichen und Symptome
Obwohl der Gendefekt, der die PIDD verursacht, bereits bei der Geburt vorhanden ist, entwickeln Kinder mit PIDD möglicherweise keine Symptome, bis sie einige Monate alt sind. In einigen Fällen wird die Diagnose erst später in der Kindheit oder sogar im Erwachsenenalter gestellt. Da PIDDs das Immunsystem beeinträchtigen, entwickeln Kinder mit diesen Störungen häufige, schwere oder ungewöhnliche Infektionen. Oft führt eine einfache Erkältung zu schweren bakteriellen Infektionen, am häufigsten zu Lungenentzündung, Bronchitis, Nasennebenhöhlenentzündung und Ohrentzündung (Otitis).
Warnzeichen, dass Ihr Kind eine PID haben könnte:
- Infektionen
- 4 oder mehr Neuinfektionen in einem Jahr, einschließlich Infektionen der Haut und der Schleimhäute in Augen, Mund, und Genitalbereich
- Infektionen, die intravenöse Antibiotika erfordern
- 2 oder mehr tiefsitzendesitzende Infektionen wie z.B. Septikämie
- Anhaltender Soor (eine Pilzinfektion im Mund)
- 2 oder mehr schwere Infektionen der Nasennebenhöhlen innerhalb eines Jahres
- Antibiotika haben wenig oder keine Wirkung über 2 oder mehr Monate
- 2 oder mehr Lungenentzündungen innerhalb eines Jahres
- sichtbare Anzeichen
- schwere Ekzeme
- schwere Hautinfektionen
- Wachstumsstörungen und Gewichtszunahme im Säuglingsalter
- vergrößerte Lymphknoten
- schwere chronische Verdauungsprobleme wie Krämpfe und Durchfall
- innere Anzeichen
- Autoimmunerkrankungen wie Lupus, rheumatoide Arthritis, oder Typ-1-Diabetes
- Entzündungen und Infektionen innerer Organe wie der Leber
- vergrößerte Milz
- PIDD in der Familie
Ein Kind, das nur eines dieser Symptome oder Anzeichen hat, wird wahrscheinlich keine PIDD haben. Aber wenn ein Kind mehrere dieser Symptome hat, oder wiederholt Infektionen in einem kurzen Zeitraum hat, könnte das Kind PIDD haben.
FAQ
F: Wird mein Kind wieder gesund?
A: Die Mehrheit der Kinder mit einer PIDD leben ein aktives Leben. Manchmal so sehr, dass ihr Zustand nicht bemerkt wird. Frühzeitige Erkennung, Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um das Risiko für chronische Erkrankungen, dauerhafte Organschäden oder sogar den Tod zu verringern.
F: Hätte ich verhindern können, dass mein Kind an PIDD erkrankt?
A: Nein. Bislang zeigt die Forschung nur die Genetik als Ursache für PID. Dennoch können Sie durch richtige Hygiene, gesunde Ernährung, Vermeidung von Infektionen und die Einnahme von verschriebenen Medikamenten verhindern, dass Infektionen das geschwächte Immunsystem Ihres Kindes angreifen.
F: Kann PIDD auch später im Leben auftreten, obwohl sie vererbt wird?
A: Ja. Es gibt eine Form der PIDD, die sogenannte gemeinsame variable Immundefizienz, bei der die Symptome zu jedem beliebigen Zeitpunkt im Leben auftreten können, obwohl sie bei den meisten Betroffenen genetisch festgelegt ist.
F: Kann mein Kind seine PIDD weitergeben oder sich anstecken?
A: Nein. Eine PIDD ist vererbt und genetisch bedingt. Ihr Kind kann also eine PIDD nicht durch den Kontakt mit einer anderen Person oder deren Keimen übertragen oder bekommen. Wenn Ihr Kind jedoch eine PIDD hat, kann es anfälliger für Infektionen sein.
F: Gibt es eine Heilung?
A: Ja. Bei der Stammzelltransplantation werden Stammzellen von einem Spender, meist einem Elternteil oder Verwandten, verwendet, um ein normal funktionierendes Immunsystem aufzubauen. Der Spender ist in der Regel ein Elternteil oder ein Verwandter, so dass die Antigene ähnlich sind und der Körper des Patienten die Stammzellen des Spenders akzeptiert. Allerdings werden nur die schwersten PIDDs auf diese Weise behandelt. Die meisten Kinder mit PIDD benötigen keine Stammzelltransplantation.
F: Gibt es andere Behandlungsmöglichkeiten für PIDD?
A: Ja. Viele Menschen mit PIDD, die keine Stammzelltransplantation benötigen, werden mit einer IgG-Ersatztherapie behandelt. Diese versorgt sie mit Antikörpern, die sie nicht selbst herstellen können. Viele Patienten nehmen auch verschiedene Arten von Antibiotika und andere Medikamente ein, um bestimmte Arten von Infektionen zu verhindern.
Fragen, die Sie dem Arzt Ihres Kindes stellen sollten
Nachdem bei Ihrem Kind eine PIDD diagnostiziert wurde, fühlen Sie sich vielleicht mit Informationen überschüttet. Es kann leicht sein, den Überblick über die Fragen zu verlieren, die Ihnen einfallen.
Viele Eltern finden es hilfreich, Fragen aufzuschreiben, wenn sie auftauchen – auf diese Weise können Sie sicher sein, dass alle Ihre Fragen beantwortet werden, wenn Sie mit den Ärzten Ihres Kindes sprechen. Wenn Ihr Kind alt genug ist, können Sie ihm vorschlagen, seine Wünsche an den Arzt ebenfalls aufzuschreiben.
Hier sind einige Fragen für den Anfang:
- Wie wirken sich die PIDD-Medikamente oder die Behandlung auf die schulischen Leistungen meines Kindes aus?
- Wie können die PIDD-Medikamente oder die Behandlung mit anderen aktuellen Medikamenten meines Kindes interagieren?
- Muss die Ernährung meines Kindes während der Behandlung mit PIDD-Medikamenten oder der Behandlung geändert werden?
- Was kann ich tun, um mein Kind so wenig wie möglich Infektionen auszusetzen?
- Wie kann ich meinem Kind die Mittel an die Hand geben, sich selbst zu helfen, wenn ich nicht da bin?
- Wie wird sich seine PIDD auf sein Leben als Erwachsener auswirken?
- Welche Unterstützungsdienste gibt es, um mein Kind über seine PIDD aufzuklären?
- Welche Schritte sollte ich unternehmen, wenn mein Kind an einer schweren Infektion leidet?
- Was sind einige andere Bedingungen, für die diese Symptome ein Zeichen sein könnten?
- Wie kann ich erkennen, ob das Symptom für PIDD, eine andere Bedingung oder vielleicht sogar eine PID in Kombination mit einer anderen Bedingung ist?
- Wie kann ich mein Kind auf eventuelle Tests vorbereiten?
Neben der Bereitschaft, Fragen zu stellen, sollten Sie vorbereitet sein und die Informationen haben, um die folgenden Fragen Ihres Arztes beantworten zu können:
- Wann haben Sie diese Symptome bei Ihrem Kind zum ersten Mal beobachtet?
- Wie häufig treten diese Symptome auf?
- Wie lange dauern diese Symptome normalerweise?
- Wie häufig treten die Infektionen auf?
- Wie lange dauern die Infektionen normalerweise?
- Wie reagiert Ihr Kind auf Antibiotika gegen die Infektionen?
- Wie war die bisherige Antibiotikabehandlung für Ihr Kind?
- Gibt es eine familiäre Vorgeschichte von PIDD?
Interaktives Lernen Stammzellen sind ein wichtiger Bestandteil der hämatopoetischen Stammzelltransplantation, die derzeit die einzige bekannte Heilung für PID ist. Lernen Sie anhand dieser interaktiven Demonstration über die Stammzellenforschung.