North Dakota Neugeborenen-Screening-Programm Liste der StörungenJuni 2020
Aminosäure-Störungen
- (ASA) Argininsuccinic Aciduria *
- (CIT) Citrullinemia, Typ I *
- (HCY) Homocystinurie *
- (MSUD) Ahornsirup-Urin-Krankheit *
- (PKU) Klassische Phenylketonurie *
- (TYR-1) Tyrosinurie, Typ I *
- (ARG) Argininämie **
- (BIOPT-BS) Biopterin-Defekt in der Kofaktor-Biosynthese **
- (CIT-II) Citrullinämie, Typ II **
- (BIOPT REG) Biopterin-Defekt in der Kofaktor-Regeneration **
- (H-PHE) Benigne Hyperphenylalaninämie **
- (MET) Hypermethioninämie **
- (TYR II) Tyrosinämie, Typ II **
- (TYR III) Tyrosinämie, Typ III **
Organische Säurezustände
- (GA-1) Glutarsäurestörung, Typ I *
- (HMG) 3-Hydroxy-3-Methylglutarsäure-Säureurie *
- (IVA) Isovaleriansäure-Sucht *
- (3-MCC) 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel *
- (Cbl-A,B) Methylmalonsäuremangel (Cobalaminstörungen) *
- (ßKT) ßeta-Ketothiolase-Mangel *
- (MUT) Methylmalonsäuremangel (Methylmalonyl-CoA Mutase) *
- (PROP) Propionsäure-Aidämie *
- (MCD) Holocarboxylase-Synthetase-Mangel *
- (2M3HBA) 2-Methyl-3-Hydroxybuttersäure-Syndrom **
- (2MBG) 2-Methylbutyrylglycinurie **
- (3MGA) 3-Methylglutaconsäure-Syndrom **
- (Cbl-C,D) Methylmalonsäureanämie mit Homocystinurie **
- (MAL) Malonsäureanämie **
Fettsäure-Oxidationsstörungen
- (CUD) Carnitin-Aufnahme-Defekt *
- (LCHAD) Lang-Chain L-3 Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency *
- (MCAD) Medium-Chain Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel *
- (TFP) Trifunktioneller Proteinmangel *
- (VLCAD) Sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel *
- (CACT) Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel **
- (CPT-IA) Carnitin-Palmitoyltransferase Typ I-Mangel **
- (CPT-II) Carnitin-Palmitoyltransferase Typ II-Mangel **
- (GA2) Glutarsäuremangel, Typ II **
- (MCAT) Mittelkettiger Ketoacyl-CoA Thiolase-Mangel **
- (M/SCHAD) Mittel-/Kurzkettige L-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel **
Endokrine Störungen
- (CH) Primäre kongenitale Hypothyreose *
- (CAH) Kongenitale Nebennierenhyperplasie *
Hämoglobinstörungen
- (Hb SS) S,S-Krankheit (Sichelzellenanämie) *
- (Hb S/C) S,C-Krankheit *
- (HB S/ßTh) S, ßeta-Thalassämie *
- (Var Hb) Variante Hämoglobinopathien **
Sonstige Störungen
- (BIOT) Biotinidase-Mangel *
- (CF) Mukoviszidose *
- (GALT) Klassische Galaktosämie *
- (HEAR) Schwerhörigkeit *
- (CCHD) Critical Congenital Heart Disease *
- (SCID) Severe Combined Immunodeficiency *
Störungen auf dem vom ACHDNC empfohlenen Panel, die ND nicht untersucht:
- (MPS I) Mukopolysaccharidose Typ I*
- (GSD II) Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Pompe) *
- (X-ALD) X-linked Adrenoleukodystrophie*
- (DE-RED) 2,4 Dienoyl-CoA Reductase Deficiency **
- (GALK) Galactokinase Deficiency **
- (GALE) Galactoepimerase Deficiency **
- (IBG) Isobutyrylglycinurie **
- (SCAD) Short-chain acyl-CoA Dehydrogenase **
Störungen, deren Aufnahme in das ND-Neugeborenen-Screening-Panel erwogen wird:
- (SMA) Spinale Muskelatrophie *
* Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (ACHDNC) Empfohlenes einheitliches Screening-Panel – Kern-Panel
** ACHDNC Empfohlenes einheitliches Screening-Panel – Sekundäre Ziele – Das Screening auf das Kern-Panel von Erkrankungen kann Informationen über sekundäre Erkrankungen (Neben-.Produkte des obligatorischen Screenings)
Die Möglichkeit eines falsch negativen oder falsch positiven Ergebnisses muss beim Screening von Neugeborenen auf Stoffwechselstörungen immer in Betracht gezogen werden.