Störungen, auf die in North Dakota gescreent wird

North Dakota Neugeborenen-Screening-Programm Liste der StörungenJuni 2020

Aminosäure-Störungen

  • (ASA) Argininsuccinic Aciduria *
  • (CIT) Citrullinemia, Typ I *
  • (HCY) Homocystinurie *
  • (MSUD) Ahornsirup-Urin-Krankheit *
  • (PKU) Klassische Phenylketonurie *
  • (TYR-1) Tyrosinurie, Typ I *
  • (ARG) Argininämie **
  • (BIOPT-BS) Biopterin-Defekt in der Kofaktor-Biosynthese **
  • (CIT-II) Citrullinämie, Typ II **
  • (BIOPT REG) Biopterin-Defekt in der Kofaktor-Regeneration **
  • (H-PHE) Benigne Hyperphenylalaninämie **
  • (MET) Hypermethioninämie **
  • (TYR II) Tyrosinämie, Typ II **
  • (TYR III) Tyrosinämie, Typ III **

Organische Säurezustände

  • (GA-1) Glutarsäurestörung, Typ I *
  • (HMG) 3-Hydroxy-3-Methylglutarsäure-Säureurie *
  • (IVA) Isovaleriansäure-Sucht *
  • (3-MCC) 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel *
  • (Cbl-A,B) Methylmalonsäuremangel (Cobalaminstörungen) *
  • (ßKT) ßeta-Ketothiolase-Mangel *
  • (MUT) Methylmalonsäuremangel (Methylmalonyl-CoA Mutase) *
  • (PROP) Propionsäure-Aidämie *
  • (MCD) Holocarboxylase-Synthetase-Mangel *
  • (2M3HBA) 2-Methyl-3-Hydroxybuttersäure-Syndrom **
  • (2MBG) 2-Methylbutyrylglycinurie **
  • (3MGA) 3-Methylglutaconsäure-Syndrom **
  • (Cbl-C,D) Methylmalonsäureanämie mit Homocystinurie **
  • (MAL) Malonsäureanämie **

Fettsäure-Oxidationsstörungen

  • (CUD) Carnitin-Aufnahme-Defekt *
  • (LCHAD) Lang-Chain L-3 Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency *
  • (MCAD) Medium-Chain Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel *
  • (TFP) Trifunktioneller Proteinmangel *
  • (VLCAD) Sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel *
  • (CACT) Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel **
  • (CPT-IA) Carnitin-Palmitoyltransferase Typ I-Mangel **
  • (CPT-II) Carnitin-Palmitoyltransferase Typ II-Mangel **
  • (GA2) Glutarsäuremangel, Typ II **
  • (MCAT) Mittelkettiger Ketoacyl-CoA Thiolase-Mangel **
  • (M/SCHAD) Mittel-/Kurzkettige L-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel **

Endokrine Störungen

  • (CH) Primäre kongenitale Hypothyreose *
  • (CAH) Kongenitale Nebennierenhyperplasie *

Hämoglobinstörungen

  • (Hb SS) S,S-Krankheit (Sichelzellenanämie) *
  • (Hb S/C) S,C-Krankheit *
  • (HB S/ßTh) S, ßeta-Thalassämie *
  • (Var Hb) Variante Hämoglobinopathien **

Sonstige Störungen

  • (BIOT) Biotinidase-Mangel *
  • (CF) Mukoviszidose *
  • (GALT) Klassische Galaktosämie *
  • (HEAR) Schwerhörigkeit *
  • (CCHD) Critical Congenital Heart Disease *
  • (SCID) Severe Combined Immunodeficiency *

Störungen auf dem vom ACHDNC empfohlenen Panel, die ND nicht untersucht:

  • (MPS I) Mukopolysaccharidose Typ I*
  • (GSD II) Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Pompe) *
  • (X-ALD) X-linked Adrenoleukodystrophie*
  • (DE-RED) 2,4 Dienoyl-CoA Reductase Deficiency **
  • (GALK) Galactokinase Deficiency **
  • (GALE) Galactoepimerase Deficiency **
  • (IBG) Isobutyrylglycinurie **
  • (SCAD) Short-chain acyl-CoA Dehydrogenase **

Störungen, deren Aufnahme in das ND-Neugeborenen-Screening-Panel erwogen wird:

  • (SMA) Spinale Muskelatrophie *

* Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (ACHDNC) Empfohlenes einheitliches Screening-Panel – Kern-Panel

** ACHDNC Empfohlenes einheitliches Screening-Panel – Sekundäre Ziele – Das Screening auf das Kern-Panel von Erkrankungen kann Informationen über sekundäre Erkrankungen (Neben-.Produkte des obligatorischen Screenings)

Die Möglichkeit eines falsch negativen oder falsch positiven Ergebnisses muss beim Screening von Neugeborenen auf Stoffwechselstörungen immer in Betracht gezogen werden.

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