Substitution bezieht sich auf den Ersatz einer Aminosäure durch eine andere Aminosäure in einem Protein oder den Ersatz eines Nukleotids durch ein anderes in der DNA oder RNA. Substitutionen führen im Allgemeinen – oder sie führen immer – entweder zu einem Polymorphismus, d. h. zu einem Unterschied zwischen einer Person, einem Individuum, in einer Population oder einer anderen, oder zu einer speziellen Art von Polymorphismus, den wir Mutation nennen. In beiden Fällen hatten alle Individuen in der Population ursprünglich die gleiche Sequenz eines Gens. Es gab Substitutionsereignisse, die zu einer Änderung in der DNA-Sequenz führten, was wiederum zu einer Änderung in der RNA-Sequenz führte, die wiederum zu einer Änderung in der Aminosäuresequenz führen konnte. Wenn das passiert, könnte diese Änderung der DNA-Sequenz oder der Aminosäuresequenz oder beides keine Auswirkungen auf das Protein haben, in diesem Fall ist die Substitution gutartig und hat keine funktionelle Auswirkung. In anderen Fällen, wenn sie die Funktion des Proteins verändert, dann wird sie entweder als funktioneller Polymorphismus beobachtet, etwas, das die Effektivität des Proteinprodukts erhöht und daher evolutionär selektiert würde, oder sie ist schlecht – schädlich -, in welchem Fall die Person früh sterben könnte und evolutionär gegen sie selektiert würde. Substitutionen, die zu Mutationen führen, die zu einem schädlichen Ergebnis führen, d.h. der Organismus hat Schwierigkeiten mit dem Leben oder stirbt früh, die nennen wir Mutationen, aber sie sind das Ergebnis einer bestimmten Art von Substitution.
Christopher P. Austin, M.D.