Les patients peuvent être vus par les experts de Texas Children’s dans le centre de soins de la mucoviscidose.
Mon bébé est porteur de la mucoviscidose : Qu’est-ce que cela signifie pour moi et mon bébé ?
Avant de rentrer à la maison, votre bébé a subi une analyse de sang ou un dépistage néonatal pour rechercher différentes maladies. L’un d’entre eux concernait la fibrose kystique (FK). La plupart des bébés dont le dépistage néonatal est positif ou anormal pour la FK ne sont pas atteints de la maladie. Beaucoup sont porteurs d’une mutation du gène de la FK mais n’ont pas la FK et n’ont pas besoin de soins médicaux particuliers.
Cependant, si votre bébé est porteur de la FK, alors soit vous et/ou votre partenaire êtes également porteurs de la mutation du gène de la FK. Si vous êtes tous deux porteurs de la FK, alors vous pourriez avoir un bébé atteint de FK dans le futur. Cette fiche d’information parle de ce que cela signifie d’être porteur d’une mutation du gène de la FK.
Qu’est-ce que la fibrose kystique ?
La FK provoque des problèmes pulmonaires et digestifs. Cela est dû au fait que le gène CF affecte la façon dont le sel se déplace dans les cellules. Les bébés qui obtiennent un résultat positif au dépistage néonatal de la FK doivent subir un test de sueur ou un test génétique de suivi pour vérifier s’ils sont atteints de FK. Le test de sudation mesure la quantité de sel dans la sueur d’une personne. Les personnes atteintes de FK ont trop de sel dans leur sueur.
Un test génétique recherche des mutations ou un gène anormal de la FK. Pour qu’une personne soit atteinte de FK, elle doit présenter deux mutations du gène de la FK. Si le test de la sueur est négatif, il n’y a pratiquement aucune chance que votre bébé soit atteint de FK.
Qu’est-ce qu’un porteur ?
Nos corps sont constitués de minuscules blocs de construction appelés cellules. À l’intérieur des cellules se trouvent des milliers d’instructions appelées gènes. Ces gènes indiquent à l’organisme comment croître et se développer. Certains gènes déterminent notre apparence (par exemple, la couleur des cheveux et des yeux). Certains gènes indiquent aux cellules comment fonctionner. Chaque gène se présente sous la forme d’une paire. Un gène provient de l’ovule de notre mère et un gène provient du sperme de notre père. Nous avons tous des mutations ou des changements dans quelques-uns de nos gènes.
Un porteur a une paire de gènes où un gène a une mutation et l’autre non. Un porteur est en bonne santé car l’un des gènes fonctionne. Si les deux parents ont des mutations dans le même gène, alors leur bébé pourrait avoir 2 gènes avec une mutation et naître avec un problème de santé comme la FK.
Qu’est-ce qu’un porteur de FK ?
Un porteur de FK a un gène de FK qui fonctionne et un gène de FK avec une mutation. Une personne porteuse de la FK n’est pas atteinte de la fibrose kystique parce qu’un gène de la FK est encore fonctionnel. Comme les porteurs de FK sont généralement en bonne santé, ils peuvent ne pas savoir qu’ils sont porteurs d’une mutation du gène de la FK jusqu’à ce qu’ils aient un enfant atteint de FK ou qu’ils subissent un test de dépistage de la mutation.
Comment une personne devient-elle atteinte de FK ?
Une personne est atteinte de fibrose kystique lorsque les deux gènes de la FK présentent des mutations. Cela s’explique par le fait que la personne a hérité d’une mutation du gène CF de chacun de ses parents. Lorsqu’une mère et un père sont tous deux porteurs du gène de la FK, chaque grossesse a une chance sur 4 (ou 25 %) que le bébé soit atteint de fibrose kystique.
Comment puis-je savoir si je suis porteur du gène de la FK ?
Les tests génétiques peuvent indiquer si vous, votre partenaire ou vous deux êtes porteurs du gène de la FK comme votre bébé. Un conseiller en génétique peut vous aider à en savoir plus sur les tests de dépistage des porteurs de la FK et prendre les dispositions nécessaires pour que vous passiez le test. Demandez à votre prestataire de soins de vous aider à trouver un conseiller en génétique et à demander le test de dépistage du portage de la FK pour vous et votre partenaire.
Lorsque votre enfant grandit, il faut lui dire qu’il est porteur d’une mutation du gène de la FK. Lorsque votre enfant est prêt à avoir des enfants, il devrait parler avec un conseiller en génétique et un médecin du fait qu’il est porteur. De plus, son conjoint/partenaire devrait subir un test pour savoir s’il est porteur du gène de la FK. Si les deux partenaires sont porteurs de la FK, ils pourraient avoir un enfant atteint de FK.
Tout parent de sang (frère, sœur, tante, oncle, cousin, etc.) d’un porteur de FK pourrait également être porteur de FK. Apprendre que votre enfant est porteur de la FK peut aider les autres membres de la famille à décider s’ils doivent ou non subir un test pour savoir s’ils sont eux aussi porteurs d’une mutation du gène de la FK.