Anomalies chromosomiques

Par le Dr. Ananya Mandal, MDRévisé par Sally Robertson, B.Sc.

Les anomalies, altérations et aberrations chromosomiques sont à l’origine de nombreuses maladies et traits héréditaires. Les anomalies chromosomiques donnent souvent lieu à des malformations congénitales et à des affections congénitales qui peuvent se développer au cours de la vie d’un individu. L’examen du caryotype des chromosomes (caryotypage) dans un échantillon de cellules peut permettre de détecter une anomalie chromosomique et des conseils peuvent alors être proposés aux parents ou aux familles dont la progéniture risque de grandir avec un trouble génétique.

Types d’anomalies chromosomiques

Une anomalie chromosomique peut être numérique ou structurelle et des exemples sont décrits ci-dessous :

Anomalies numériques

Le chromosome humain normal contient 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes dans chaque cellule, appelée cellule diploïde. Un spermatozoïde ou un ovule normal ne contient que la moitié de ces paires et donc 23 chromosomes. Ces cellules sont appelées haploïdes.

L’état euploïde est décrit lorsque le nombre de chromosomes dans chaque cellule est un certain multiple de n, qui peut être 2n (46, diploïde), 3n (69, triploïde) 4n (92, tétraploïde) et ainsi de suite. Lorsque les chromosomes sont présents en multiples au-delà de 4n, on utilise le terme polyploïde.

L’aneuploïdie désigne la présence d’un chromosome supplémentaire ou d’un chromosome manquant et constitue la forme la plus courante d’anomalie chromosomique. Dans le cas du syndrome de Down ou de la trisomie 21, il existe une copie supplémentaire du chromosome 21 et donc 47 chromosomes. Le syndrome de Turner, quant à lui, résulte de l’absence d’un chromosome X, ce qui signifie que seuls 45 chromosomes sont présents.

Occasionnellement, des cellules aneuploïdes et diploïdes régulières existent simultanément et cela s’appelle le mosaïcisme. Cette condition implique deux ou plusieurs populations cellulaires différentes provenant d’un seul ovule fécondé. Le mosaïcisme implique généralement les chromosomes sexuels, bien qu’il puisse impliquer des chromosomes autosomiques.

Contrairement au mosaïcisme, une condition appelée chimérisme se produit lorsque différentes lignées cellulaires dérivées de plus d’un œuf fécondé sont impliquées.

Anomalies structurelles

Les anomalies structurelles se produisent lorsque la morphologie chromosomique est altérée en raison d’un emplacement inhabituel du centromère et donc de longueurs anormales du bras court (p) et du bras long (q) du chromosome.

• Si le centromère est au milieu du chromosome et que les bras sont à peu près de la même longueur, le chromosome est dit métacentrique. Si le centromère est proche d’une extrémité et que les bras sont de longueur inégale, le chromosome est dit submétacentrique. Lorsque le centromère est si proche d’une extrémité que le bras court est très petit, le chromosome est dit acrocentrique. Une autre anomalie est la présence de deux centromères, lorsqu’un chromosome est dit dicentrique, et lorsqu’il n’y a pas de centromère du tout, il est dit acentrique.
• Dans l’analyse chromosomique, les chromosomes sont colorés pour produire des motifs en bandes qui peuvent être utilisés pour détecter toute altération des arrangements structurels à l’intérieur ou entre les chromosomes. Cela peut impliquer une rupture et un réarrangement chromosomique au sein du chromosome ou avec deux ou plusieurs autres chromosomes. Il peut en résulter un caryotype déséquilibré si du matériel chromosomique est gagné (mutation par insertion) ou perdu (mutation par délétion) au cours du processus.
• Lorsqu’un chromosome se brise et s’unit à un ou plusieurs autres chromosomes, on parle de translocation. Par exemple, la translocation chromosomique 9:22 signifie qu’une partie du chromosome 9 a été détachée puis rattachée au chromosome 22. Ce phénomène est appelé chromosome de Philadelphie et sa présence augmente le risque de développer des leucémies chroniques.

Exemples de troubles chromosomiques

Certaines des anomalies chromosomiques les plus courantes comprennent :

• Le syndrome de Down ou trisomie 21
• Le syndrome d’Edward ou trisomie 18
• Le syndrome de Patau ou trisomie 13
• Le syndrome de Cri du chat ou syndrome 5p moins (délétion partielle du bras court du chromosome 5)
• Le syndrome de Wolf.Hirschhorn ou syndrome de délétion 4p
• Syndrome de Jacobsen ou trouble de la délétion 11q
• Syndrome de Klinefelter ou présence d’un chromosome X supplémentaire chez les mâles
• Syndrome de Turner ou présence d’un seul chromosome X chez les femmes
• Syndrome XYY et syndrome XXX

Lectures complémentaires

• Tout le contenu sur les chromosomes
• Qu’est-ce qu’un chromosome ?
• Maladies chromosomiques du chromosome 5
• Histoire du chromosome
• Chromosomes chez les eucaryotes

Écrit par

Dr. Ananya Mandal

Le Dr. Ananya Mandal est médecin de profession, conférencière par vocation et écrivain médical par passion. Elle s’est spécialisée en pharmacologie clinique après son baccalauréat (MBBS). Pour elle, la communication en matière de santé ne consiste pas seulement à rédiger des revues compliquées pour les professionnels, mais aussi à rendre les connaissances médicales compréhensibles et disponibles pour le grand public.

Citations

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