Nous héritons des gènes de nos parents biologiques de manière spécifique. L’une de ces façons est appelée héritage autosomique dominant.
Qu’est-ce que l’héritage autosomique dominant ?
L’héritage autosomique dominant signifie que le gène en question est situé sur l’un des autosomes. Il s’agit de paires de chromosomes numérotées, de 1 à 22. (Ces chromosomes ne déterminent pas le sexe de la progéniture). Dominant signifie qu’un seul gène d’un parent est nécessaire pour transmettre un trait ou un trouble. Lorsqu’un parent présente un trait ou un trouble dominant, il y a 50 % de chances que son enfant hérite également de ce trait ou de ce trouble :
Qu’est-ce que le syndrome de Marfan ?
Le syndrome de Marfan survient dans une naissance vivante sur 5 000. C’est un trouble du tissu conjonctif associé à une transmission autosomique dominante. Le tissu conjonctif est abondant dans le corps et est important en tant que structure de soutien. Il est particulièrement important pour le système musculo-squelettique. Il sert également de support à d’autres systèmes corporels, notamment les yeux et le cœur. Le gène du syndrome de Marfan est appelé fibrilline-1. Ce gène est localisé sur le chromosome n°15 sur le bras long (q) à 15q21.1.
Les résultats courants chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont ceux liés aux troubles du tissu conjonctif. Il s’agit notamment d’une hypertrophie anormale de la racine aortique du cœur, de lentilles disloquées des yeux et d’un corps grand et longiligne avec une mobilité accrue des articulations, une scoliose, de longs pieds plats et de longs doigts. Les constatations peuvent varier entre les personnes diagnostiquées, même au sein d’une même famille.
Si une personne est porteuse d’un gène anormal pour le syndrome de Marfan, elle a 50 % de risque de transmettre la maladie à chacun de ses futurs descendants. Si une personne n’est pas porteuse de l’anomalie du gène, alors le risque d’apparition du trouble dans sa future descendance est le même que pour la population générale.
La maladie de Marfan est un trouble de la santé publique.