Avez-vous la génétique du pouce de l’auto-stoppeur ?

Le pouce de l’auto-stoppeur est un pouce dont l’articulation distale peut se plier en arrière jusqu’à 90 degrés. Le pouce de l’auto-stoppeur est souvent référencé comme un trait visuel de l’héritage génétique.

Nous discutons ici de la science derrière cela et de la façon dont nous avons développé une webapp sans serveur qui permet aux gens de noter l’angle de leur pouce.

Aucune étude à grande échelle n’a été réalisée pour enregistrer la distribution des angles du pouce dans le monde entier, de sorte que le calculateur d’angle du pouce de l’auto-stoppeur peut servir de ressource à cet égard.

La base de données Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) référence pour l’hyperextensibilité distale (pouce de l’auto-stoppeur) l’étude de 1953 (Pubmed). Ici, Glass et Kistler définissent le pouce de l’auto-stoppeur comme un pouce qui se plie à plus de 50 degrés. Dans leur étude, entre 24,7 % et 35,6 % des individus aux États-Unis ont un pouce d’auto-stoppeur.

John H. McDonald reproduction de l’étude de Glass et Kistler (1953).

Une étude de 1949 (294 individus, USA) et de 2012 (310 individus, Sud-Sud du Nigeria) ont identifié un angle de 5% et 32,3% respectivement. Bien que l’étude de 1949 ait été rapportée à partir de rayons X.

Glass et Kistler ont conclu que le Hitchhiker était un trait mendélien simple. C’est-à-dire que les personnes ayant le pouce de l’auto-stoppeur ont deux copies du « gène de l’auto-stoppeur » récessif (descendance H). Comme nous héritons chacun d’un gène de nos parents, cela signifie que nos deux parents ont eu eux-mêmes ce gène récessif, cependant s’ils avaient aussi une copie du « gène du pouce droit » dominant, ils pourraient n’être que « porteurs » plutôt que de présenter le trait.

John H. McDonald reproduction de l’étude de Glass et Kistler (1953).

S’il s’agissait d’un trait mendélien simili, la descendance S à partir de parents HxH ne serait pas possible car les parents auraient tous deux deux deux gènes H et ne pourraient pas transmettre le gène S. Une étude de 1960 a trouvé que 3 des 100 participants n’étaient pas conformes à Mendelian.

Conclusion : Il existe une influence génétique sur l’angle du pouce et les angles suivent une distribution normale. Il est donc valable de fixer un seuil à la fourchette extrême supérieure (par exemple >50%) et de les étiqueter comme pouce de l’auto-stoppeur avec de forts modèles d’héritage vers cela.

Détection automatique de l’angle du pouce

Nous utilisons python3 et scikit image pour lire et manipuler les images. Nous commençons par lire le fichier, le redimensionner et le convertir en gris.

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Puis nous devons trouver la main en utilisant l’approche de la ligne de partage des eaux, qui remplit une zone comme l’eau remplirait un terrain. Pour créer le terrain, nous exécutons une carte d’élévation des plus grands contrastes. Ensuite, nous définissons la graine pour la méthode de remplissage des bassins versants de l’avant-plan et de l’arrière-plan. Nous définissons le premier plan pour qu’il commence au milieu de l’image tandis que l’arrière-plan commence dans les coins supérieurs gauche et droit.

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À partir de là, nous remplissons tous les trous en utilisant l’érosion et en lissant les frontières.

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À partir de cette simple forme en noir et blanc, nous pouvons créer un squelette, qui est une représentation de l’image de 1 pixel de large.

À partir de ce dernier, nous trouvons la pointe la plus haute à gauche de l’image. nous trouvons l’extrémité supérieure gauche du squelette comme l’extrémité du pouce (cercle rouge), puis nous parcourons la ligne jusqu’à ce que nous trouvions la première grande courbure (cercle vert), qui représente la première articulation. Nous devons également identifier la ligne de base du pouce (ligne bleue). A partir de là, nous pouvons calculer l’angle entre le vecteur rouge-vert et la ligne bleue.

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Nous renvoyons une image à l’utilisateur qui montre la zone de semence pour le seuillage (cercle magenta) ainsi que la zone de seuillage résultante (bleu clair). Celle-ci contient également les points et le vecteur pour le pouce, ainsi que la ligne de base.

Service web sans serveur

Nous avons choisi un modèle opérationnel sans serveur car nous voulons que le service puisse évoluer vers potentiellement des milliers d’utilisateurs simultanés (pendant une présentation) tout en n’ayant rien à payer s’il n’y a aucune activité sur la page.

L’utilisateur soumet une image à la passerelle API qui déclenche une fonction lambda pour traiter l’image et calculer l’angle. Cette fonction dépose l’image résultante sur S3 et alimente la table dynamoDB. Elle renvoie l’angle, le percentile et l’url du seau S3 à l’utilisateur.

Lors des présentations, une page web interroge la table dynamoDB en temps réel pour trouver les trois pouces les plus courbés ainsi que pour afficher les statistiques de soumission (combien d’images téléchargées et la distribution des angles jusqu’à présent).

Architecture du calculateur d’angle du pouce de l’auto-stoppeur

Message à retenir

La génomique détient le plan de notre corps, Elle affecte donc non seulement notre apparence, mais aussi notre risque de maladie future. Devenir plus savant dans la compréhension de la relation entre le génome et nous sera important pour la littératie en santé à l’avenir. Le calculateur d’angle du pouce de l’auto-stoppeur est une façon amusante d’aborder ce sujet.

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