Dépistage et diagnostic prénatal de la mucoviscidose

La mucoviscidose (CF) est une maladie génétique. Elle entraîne l’accumulation de mucus épais dans les poumons et les intestins. Cela entraîne des problèmes de respiration et de digestion. Les dommages sont permanents. La FK s’aggrave avec le temps. Les personnes atteintes de FK ont une espérance de vie plus courte.

Deux parents porteurs du gène de la FK peuvent le transmettre à leur bébé. Les enfants ont 25 % de chances d’être atteints de FK si les deux parents ont une copie du gène. Votre médecin peut effectuer un dépistage prénatal pour tester la FK si les deux parents savent qu’ils sont porteurs du gène. Ce dépistage est effectué pendant votre grossesse. Il permet de vérifier l’absence de problèmes de santé chez votre bébé avant sa naissance. Le dépistage peut également détecter d’autres troubles génétiques. Cela inclut les malformations congénitales et les anomalies du tube neural.

Piste pour un meilleur bien-être

Lors de votre première visite prénatale, le médecin vous parlera du dépistage et des tests. Bien qu’il puisse vous faire des suggestions, c’est à vous de décider si vous voulez faire les dépistages ou non.

Dépistage du porteur

Si vous ne savez pas si vous êtes atteint ou porteur de la FK et que vous aimeriez le découvrir, vous pouvez choisir de faire d’abord un dépistage du porteur. Il s’agit d’un test simple qui permet de vérifier si vous ou votre partenaire êtes porteurs du gène de la FK. Le médecin prélèvera un échantillon de sang, de salive ou de tissu à l’intérieur de votre joue. Le dépistage des porteurs est effectué sur une seule personne à la fois. Il peut être effectué avant ou pendant la grossesse. Les résultats possibles sont :

Vous (ou votre partenaire) avez un résultat négatif en tant que porteur. L’autre personne n’a pas besoin d’être testée.
Vous (ou votre partenaire) avez un test positif en tant que porteur. L’autre personne doit être testée.
Vous et votre partenaire avez tous deux un test positif en tant que porteurs. Si vous êtes enceinte, vous devriez envisager le test prénatal pour savoir si votre bébé est atteint de FK. Si vous n’êtes pas enceinte mais que vous essayez, parlez au médecin de vos options. Vous pouvez envisager d’adopter ou d’utiliser un traitement de fertilité pour éviter le gène de la FK.

Dépistage prénatal

Le dépistage de la FK chez un bébé peut être effectué de deux façons.

Prélèvement de villosités choriales (CVS). Le médecin prélève un échantillon de tissu de votre placenta. Ce test est effectué entre la 10e et la 13e semaine de grossesse.
L’amniocentèse. Le médecin prélève un échantillon de votre liquide amniotique. Ce test est effectué entre 15 et 20 semaines de grossesse.

Diagnostic

Si le dépistage prénatal est positif pour la FK, vous avez deux options.

Vous pouvez poursuivre votre grossesse. Le diagnostic n’a pas d’incidence sur les soins prénataux en cours. Au cours des mois restants, faites des recherches pour en savoir plus sur la FK. Parlez à votre médecin des options de traitement. Vous pouvez envisager de rejoindre un groupe de soutien.
Vous pouvez mettre fin à votre grossesse. Cette décision comporte des considérations juridiques et morales.

Considérations à prendre en compte

Bien que les dépistages puissent être utiles, ils peuvent aussi créer une inquiétude ou une préoccupation supplémentaire. Si vous choisissez de ne pas faire de dépistage pendant la grossesse, la plupart des États vérifient la présence de la FK pendant le dépistage néonatal. Il s’agit d’une série de tests que votre bébé subit à l’hôpital après sa naissance. Il s’agit notamment de tests sanguins, auditifs et cardiaques. Parlez à votre médecin pour savoir ce que comprend le dépistage de votre État.

Ne perdez pas de vue qu’aucun dépistage n’est efficace à 100 %. Les dépistages porteurs et prénataux ne peuvent pas vérifier toutes les mutations génétiques. Si les tests sont négatifs, il existe toujours une rare chance que vous soyez porteur de la FK ou que votre bébé en soit atteint. Parlez-en à votre médecin si :

Vous et votre partenaire êtes tous deux atteints de FK.
Vous et votre partenaire êtes des porteurs connus de FK.
Vous et votre partenaire avez des antécédents familiaux de FK.
Vous et votre partenaire êtes enceintes ou essayez de l’être et souhaitez en savoir plus sur le dépistage génétique.

Questions à poser à votre médecin

Quels sont les risques et les avantages du dépistage prénatal de la FK ?
Mon état permet-il de dépister la FK lors du dépistage néonatal ?
Si mon partenaire ou moi-même obtenons un résultat négatif au dépistage des porteurs, quelles sont les chances que notre bébé soit quand même atteint de FK ?
Si nous avons un enfant atteint de FK, quelles sont les chances que nos autres enfants soient atteints de FK ?
Y a-t-il d’autres tests de dépistage prénatal que je devrais envisager ?