Pour savoir si une personne est atteinte de la maladie de von Willebrand (MvW), le médecin posera des questions sur les antécédents personnels et familiaux de saignement. Il vérifiera également la présence d’ecchymoses inhabituelles ou d’autres signes de saignement récent et prescrira certaines analyses sanguines qui permettront de mesurer la façon dont le sang coagule. Les tests fourniront des informations sur la quantité de protéines de coagulation présentes dans le sang et sur le bon fonctionnement des protéines de coagulation. Comme certains médicaments peuvent provoquer des saignements, même chez les personnes qui n’ont pas de trouble de la coagulation, le médecin posera des questions sur les médicaments pris récemment ou régulièrement qui pourraient provoquer des saignements ou aggraver les symptômes de saignement.
Tests de dépistage
Une combinaison de tests sanguins est nécessaire pour diagnostiquer la maladie. Les tests de dépistage suivants sont effectués en premier lieu pour montrer si le sang coagule correctement. Ces tests peuvent montrer s’il existe un trouble de la coagulation, mais d’autres tests sont nécessaires pour déterminer le type de trouble de la coagulation présent. Les tests de dépistage sont souvent normaux dans la maladie de von Willebrand, et des tests plus spécifiques sont nécessaires.
Complète numération sanguine (NFS)
Ce test courant mesure la quantité d’hémoglobine (le pigment rouge à l’intérieur des globules rouges qui transporte l’oxygène), la taille et le nombre de globules rouges, ainsi que le nombre de différents types de globules blancs et de plaquettes présents dans le sang. La formule sanguine est normale chez les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand. Toutefois, si une personne atteinte de la maladie de von Willebrand a des saignements anormalement abondants ou s’ils durent longtemps, le taux d’hémoglobine et le nombre de globules rouges peuvent être faibles.
Test du temps de céphaline activée (TCA)
Ce test mesure le temps que met le sang à coaguler. Il mesure la capacité de coagulation des facteurs VIII (8), IX (9), XI (11) et XII (12). Si l’un de ces facteurs de coagulation est trop faible, le sang mettra plus de temps que la normale à coaguler. Les résultats de ce test montreront un temps de coagulation plus long chez certaines personnes atteintes de la maladie de von Willebrand. Toutefois, les résultats de ce test seront normaux chez les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand légère.
Test du temps de prothrombine (TP)
Ce test mesure également le temps nécessaire au sang pour coaguler. Il mesure principalement la capacité de coagulation des facteurs I (1), II (2), V (5), VII (7) et X (10). Si le taux de l’un de ces facteurs est trop faible, le sang mettra plus de temps que la normale à coaguler. Les résultats de ce test seront normaux chez la plupart des personnes atteintes de la maladie de von Willebrand.
Test de fibrinogène
Ce test aide également les médecins à évaluer la capacité du patient à former un caillot sanguin. Ce test est demandé soit en même temps que d’autres tests de coagulation sanguine, soit lorsqu’un patient présente un résultat anormal au test PTexternal icon ou au test APTT, ou aux deux. Les résultats de ce test seront normaux chez les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand. Le fibrinogène est un autre nom du facteur de coagulation I (1).
Tests diagnostiques
Des tests spécifiques sont nécessaires pour diagnostiquer quel trouble de la coagulation est présent. Souvent, ces tests doivent être répétés plusieurs fois avant qu’un diagnostic précis puisse être posé. En effet, les niveaux de facteurs de coagulation dans le sang varient au fil du temps en raison des changements auxquels l’organisme peut réagir – comme le stress, la grossesse et les infections – qui peuvent affecter les résultats des tests.
Les analyses sanguines qu’un médecin peut demander pour diagnostiquer la maladie de von Willebrand (ou un autre trouble plaquettaire) comprennent :
- Activité de coagulation du facteur VIII – Pour mesurer la quantité de facteur VIII dans le sang
- Antigène du facteur von Willebrand – Pour mesurer la quantité de FVW dans le sang
- Cofacteur de la ristocétine ou autre activité du FVW. activité – Pour mesurer le fonctionnement du VWF
- Multimères du facteur de von Willebrand – Pour mesurer la composition ou la structure du VWF
- Tests d’agrégation plaquettaire – Pour mesurer le fonctionnement des plaquettes
.