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Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Becker ?
La dystrophie musculaire de Becker (souvent appelée Becker MD ou BMD) est une forme de dystrophie musculaire, une maladie génétique qui rend progressivement les muscles du corps plus faibles et plus petits. Elle entraîne des problèmes moins graves que le type le plus courant, la dystrophie musculaire de Duchenne.
Quels sont les signes & Symptômes de la dystrophie musculaire de Becker?
Les symptômes de la MD de Becker peuvent aller de légers à presque aussi graves que ceux de la MD de Duchenne.
Un enfant atteint de la MD de Becker peut commencer à marcher plus tard que la plupart des enfants. Mais la maladie cause rarement des problèmes de santé jusqu’à ce que l’enfant présente une faiblesse musculaire au niveau des hanches et du bassin. Cela se produit généralement lorsque les enfants ont entre 10 et 13 ans. Les problèmes de marche sont généralement remarqués vers l’âge de 15-16 ans.
Un enfant atteint de la maladie de Becker peut :
- avoir plus de difficultés à faire du sport
- avoir du mal à monter les escaliers
- ne pas être capable de marcher rapidement, de courir de manière fluide, ou maintenir un rythme de course
- avoir des difficultés à soulever des charges lourdes
- avoir des muscles du mollet qui semblent plus gros que la normale, même s’ils sont plus faibles
Becker MD affecte les muscles des hanches, du bassin, des cuisses et des épaules, ainsi que le cœur. Les changements dans le muscle cardiaque peuvent se produire plus rapidement que dans les autres muscles. Les enfants qui présentent les premiers symptômes de la MD de Becker à un plus jeune âge sont plus susceptibles d’avoir des problèmes cardiaques que les enfants dont les symptômes commencent plus tard.
La MD de Becker est progressive, ce qui signifie que les problèmes s’aggravent avec l’âge. Les symptômes s’aggravent lentement par rapport à la dystrophie musculaire de Duchenne. Les muscles respiratoires ont tendance à rester suffisamment forts pour qu’un ventilateur ou une autre aide respiratoire mécanique ne soit pas nécessaire.
Qu’est-ce qui cause la dystrophie musculaire de Becker ?
Dans la MD de Becker, les muscles s’affaiblissent parce que la dystrophine (dis-TRO-fin), une protéine fabriquée par les cellules musculaires, ne fonctionne pas comme elle le devrait. Une modification du gène de la dystrophine rend la protéine trop courte. La dystrophine défectueuse fait courir aux cellules musculaires le risque d’être endommagées lors d’une utilisation normale.
En temps normal, l’organisme répare ou remplace les cellules musculaires endommagées. Mais dans la maladie de Becker, les cellules meurent à la place. Après la mort des cellules musculaires, elles sont remplacées par de la graisse et du tissu cicatriciel.
Qui est atteint de la dystrophie musculaire de Becker ?
Parmi les enfants porteurs du gène Becker MD, les garçons sont les plus touchés par une faiblesse des mouvements des bras et des jambes. Cela s’explique par le fait que le gène de la dystrophine se trouve sur le chromosome X. Les garçons n’ont qu’un seul chromosome X, mais les filles en ont deux. Les filles ont donc presque toujours une deuxième copie du gène capable de produire la protéine de dystrophine complète et fonctionnelle. Les filles peuvent être porteuses du gène et risquent de le transmettre à leurs enfants. Les filles peuvent également présenter des symptômes, mais ils sont en général moins graves que chez les garçons.
Les garçons et les filles porteurs du gène Becker MD peuvent avoir des problèmes cardiaques.
La plupart des enfants porteurs d’un gène défectueux de la dystrophine le reçoivent de leur mère, qui peut être porteuse du gène défectueux sans le savoir. Chez certains enfants, le gène défectueux est un nouveau changement génétique appelé mutation ou variation.
Comment la dystrophie musculaire de Becker est-elle diagnostiquée ?
Les médecins diagnostiquent souvent la dystrophie musculaire en fonction des antécédents familiaux de l’enfant, des symptômes et d’un examen.
Ces tests confirment le diagnostic et déterminent le type de dystrophie musculaire :
- Niveau de créatine kinase (CK) : Cette analyse de sang vérifie le taux de créatine kinase, une protéine qui reste normalement à l’intérieur des cellules musculaires. Lorsque la dystrophie musculaire endommage les cellules musculaires, celles-ci libèrent de la CK dans le sang.
- Biopsie musculaire : Ce test peut montrer si le muscle contient de la dystrophine. S’il n’y a pas de dystrophine autour des fibres musculaires, cela signifie généralement que l’enfant est atteint de la DM de Duchenne. Une quantité réduite de dystrophine autour des fibres musculaires signifie généralement que l’enfant est atteint de la maladie de Becker. Le médecin effectue la biopsie en prélevant un petit morceau de muscle, généralement dans la cuisse.
- Test génétique : Cela permettra de montrer s’il y a une pièce manquante (délétion), une duplication ou une mutation ponctuelle dans le gène de la dystrophine, ce qui perturbe le fonctionnement du gène. Cela aide l’équipe médicale à décider comment traiter le problème et à savoir à quoi s’attendre à l’avenir.
Comment traite-t-on la dystrophie musculaire de Becker ?
Il n’existe pas encore de remède pour la MD de Becker. Le traitement consiste en une combinaison de :
- ralentissement de la maladie et assistance au cœur à l’aide de médicaments
- aider l’enfant à se déplacer à l’aide d’appareils orthopédiques et d’autres aides physiques
Un enfant atteint de MD de Becker est généralement pris en charge par une équipe de médecins et d’autres experts de plusieurs spécialités pédiatriques.
Que puis-je attendre ?
Les enfants atteints de MD de Becker peuvent vivre longtemps et activement, et la recherche pour améliorer le traitement est en cours.
Certaines personnes atteintes de MD de Becker commencent à utiliser un fauteuil roulant dans la vingtaine. Mais beaucoup de personnes de plus de 50 ans peuvent marcher sans aide ou en utilisant une canne, des béquilles ou un déambulateur.
Le MD de Becker n’affecte pas les muscles de l’intestin et de la vessie ni la fonction sexuelle.
Que dois-je savoir d’autre ?
- Si la mère et toutes les sœurs d’un enfant atteint de la maladie de Becker MD s’avèrent être porteuses, elles doivent avoir des visites régulières chez un cardiologue (un médecin spécialisé dans les problèmes cardiaques).
- Les enfants atteints de dystrophie musculaire peuvent avoir une réaction nocive à l’anesthésie. Si votre enfant doit subir une intervention chirurgicale, assurez-vous que l’anesthésiste est au courant de la MD.
- Le conseil génétique doit être envisagé pour tout adulte porteur d’un gène Becker MD avant d’avoir des enfants.
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