Abstract
Une femme de 38 ans a présenté une grossesse gémellaire diamniotique dichorionique à l’âge gestationnel de 32 semaines concernant une masse de la paroi abdominale chez l’un des jumeaux. L’évaluation échographique initiale était suspecte pour une omphalocèle, mais le jumeau affecté s’est avéré avoir une exstrophie vésicale à la naissance. Ceci illustre les difficultés du diagnostic prénatal précis de l’exstrophie vésicale dans une grossesse gémellaire à un stade de gestation tardif.
1. Introduction
L’exstrophie vésicale est une malformation congénitale rare qui se produit à la suite d’une fermeture incomplète de la paroi abdominale antérieure inférieure. L’incidence varie de à 50 000 naissances vivantes avec un rapport homme/femme de . Le défaut embryologique est un échec de la migration des cellules mésenchymateuses entre le cloaque et l’ectoderme de la paroi abdominale. Cela conduit à une absence de tissu conjonctif et de muscles abdominaux antérieurs.
Le diagnostic prénatal consiste à différencier cette anomalie des autres anomalies courantes de la paroi abdominale antérieure, notamment l’omphalocèle et le gastroschisis. L’échographie a été la modalité de diagnostic standard mais peut être limitée dans les grossesses gémellaires et les présentations gestationnelles tardives. Une identification correcte est importante pour le conseil prénatal et la préparation des équipes chirurgicales à la gestion de l’attente. Nous décrivons les résultats échographiques et la gestion d’un cas inhabituel d’exstrophie vésicale.
2. Présentation du cas
Une femme de 38 ans, gravida 8, para 1-0-6-1, a présenté une grossesse intra-utérine de jumeaux diamniotiques dichorioniques avec une croissance discordante. Le jumeau A semblait normal mais le jumeau B était 37% plus petit. Une amniocentèse effectuée à 18 semaines de gestation a montré que les deux jumeaux avaient un caryotype 46 XY. L’échocardiogramme fœtal effectué à 28 semaines sur le jumeau B était préoccupant en raison d’une possible anomalie ventriculaire et d’une coarctation de l’aorte. L’échographie réalisée à 32 semaines d’âge gestationnel tardif sur le jumeau B a montré un liquide amniotique et un développement rénal normaux. Cependant, une vessie urinaire de remplissage n’a pas été clairement visualisée chez le jumeau B par rapport au jumeau A. Une masse abdominale inférieure de 2 à 3 cm de diamètre et un foie extracorporel avec un vaisseau entrant suspect d’omphalocèle ont été observés sur le jumeau B (Figure 1).
Échographie fœtale du jumeau B illustrant une anomalie de la paroi antérieure (flèche).
La patiente a été orientée vers la chirurgie pédiatrique pour des conseils sur les anomalies de la paroi abdominale, plus précisément l’omphalocèle et le gastroschisis. À 35 6/7 semaines, la patiente a subi un accouchement par césarienne. L’examen du nouveau-né B a révélé un ombilic bas, un diastasis de l’os pubien et un épispadias. La masse de la paroi abdominale antérieure était infra-ombilicale avec une grande surface muqueuse éversée et des orificies urétérales identifiables compatibles avec une exstrophie vésicale (figure 2).
Closeup de la plaque vésicale indiquant l’emplacement des orifices urétraux (flèches pleines) et du phallus avec épispadias (flèche pointillée).
À la naissance, le service d’urologie pédiatrique a été consulté pour la prise en charge du jumeau B. Une échocardiographie a montré un canal artériel patent mineur sans anomalie ventriculoseptale ou coarctation de l’aorte. Le premier jour de vie, le jumeau B, pesant 1,8 kg, a été emmené pour une réparation classique par étapes de l’exstrophie-épispadias, avec d’abord une fermeture primaire de la vessie. La symphyse pubienne était rigide et fixée avec un diastasis de l’os pubien d’environ 3 cm. Les ostéotomies n’ont pas été réalisées en raison du risque d’augmentation des pertes sanguines et du temps opératoire supplémentaire.
Le jumeau B s’est rétabli sans incident de la première étape de la réparation de l’exstrophie vésicale et a été renvoyé chez lui le jour postopératoire 38. Lors de sa visite de suivi clinique à 2 mois, ses parents ont signalé quelques nuits avec une couche sèche, reflétant une bonne capacité vésicale et un espoir de continence urinaire. L’échographie de la vessie rénale a montré des reins en croissance et une vessie remplie (figure 3).
Échographie du bassin du jumeau B au suivi de 2 mois montrant une paroi abdominale intacte avec une vessie pleine (flèche).
3. Discussion
Les anomalies congénitales de la paroi abdominale antérieure sont fréquemment diagnostiquées à l’échographie prénatale. L’évaluation anatomique est limitée dans les grossesses gémellaires par l’espace pour identifier des structures distinctes. L’imagerie optimale de ces anomalies se produit à un âge gestationnel inférieur à 20 semaines. Le diagnostic différentiel des anomalies de la paroi abdominale antérieure comprend l’omphalocèle, la gastroschisis, l’exstrophie vésicale et l’exstrophie cloacale. L’exstrophie cloacale est une combinaison d’exstrophie vésicale et d’omphalocèle avec d’autres anomalies congénitales. Contrairement à l’exstrophie vésicale ou cloacale, l’omphalocèle et le gastroschisis sont associés à une vessie qui se remplit et se vide. Un kyste urachique persistant peut également être interprété à tort comme une vessie remplie de liquide, séparée de la masse abdominale inférieure, mais ne présentant pas de fonction dynamique. Étant donné que la production d’urine par le fœtus commence à 8 semaines de gestation, une vessie fonctionnelle devrait être visualisée à 15 semaines de gestation. En l’absence d’anomalies rénales ou d’oligohydramnios, une exstrophie vésicale doit être suspectée.
Une autre technique pour différencier l’omphalocèle de l’exstrophie vésicale est l’échographie Doppler couleur des artères ombilicales dans le plan axial. Les artères ombilicales naissent de l’artère iliaque interne et cheminent autour de la vessie. L’identification des artères longeant une masse de la paroi abdominale antérieure est suggestive d’une exstrophie vésicale. Dans le cas d’une omphalocèle, les artères passent en dessous de la masse de la paroi abdominale et une veine ombilicale passe dans le foie herniaire associé à la masse. L’évaluation de la relation anatomique entre les artères ombilicales et la masse de la paroi abdominale antérieure facilite le bon diagnostic. En plus de l’échographie, l’imagerie par résonance magnétique peut être utilisée pour identifier une masse de la paroi abdominale comme étant la vessie en se basant sur le trajet des uretères. L’imagerie par résonance magnétique fœtale n’est pas limitée par la relative rareté du liquide amniotique en fin de gestation .
L’exstrophie vésicale est fréquemment associée à un épispadias et à un diastasis de l’os pubien. Le conseil prénatal doit aborder non seulement le pronostic de la continence urinaire et de la fonction rénale de la réparation de la vessie, mais aussi les résultats psychosexuels de la réparation du pénis . Lorsque la grossesse se poursuit jusqu’à l’accouchement, l’urologie et l’orthopédie pédiatriques doivent être prévenues à l’avance pour préparer la réparation de l’exstrophie-épispadias et du diastasis de l’os pubien. La symphyse pubienne est généralement malléable sous l’influence de l’hormone maternelle relaxine après un accouchement par voie vaginale dans les 24 premières heures de vie, mais l’effet s’atténue rapidement dans les 48 à 72 heures de vie. Lorsque le diastasis est inférieur à 4 cm, une réparation primaire peut être tentée sans ostéotomie. Comme notre patient a eu un accouchement prématuré par césarienne, la relaxine n’était pas élevée dans la circulation pour avoir son effet donc la symphyse pubienne était rigide.
Notre cas rapporté était unique de par la présentation tardive de la patiente avec une grossesse gémellaire et un accouchement prématuré. Lorsqu’une vessie fœtale n’est jamais clairement vue, la suspicion d’une exstrophie vésicale doit être soulevée. L’échographie Doppler couleur et l’imagerie par résonance magnétique fœtale peuvent être utilisées pour délimiter la relation entre l’artère ombilicale et les uretères et une masse abdominale antérieure afin de différencier l’exstrophie vésicale d’une omphalocèle ou d’une gastroschisis. Le diagnostic de l’exstrophie vésicale est important pour le conseil prénatal et la constitution précoce des équipes chirurgicales nécessaires au traitement après l’accouchement.