En profondeur
Nous comprenons que vous puissiez vouloir en savoir plus sur l’immunodéficience primaire de votre enfant afin de trouver le traitement le plus approprié. Nous avons apporté des réponses aux questions les plus fréquemment posées dans les pages suivantes, et nos experts peuvent vous expliquer en détail l’état de votre enfant.
Qu’est-ce que le système immunitaire ?
Le système immunitaire trouve et attaque les organismes infectieux, notamment les bactéries, les virus et les champignons. Le système immunitaire est composé de plusieurs types différents de globules blancs. Chaque type de globules blancs a des fonctions spécialisées. Par exemple, les neutrophiles sont importants pour combattre les bactéries et les champignons, tandis que les lymphocytes combattent généralement les virus. Certains lymphocytes T peuvent tuer d’autres cellules infectées par un virus, et les lymphocytes B fabriquent des anticorps, qui sont des protéines qui combattent les infections. En général, de nombreux types de globules blancs différents travaillent ensemble pour combattre toutes sortes d’infections. Ainsi, le système immunitaire est véritablement un système, et un problème dans n’importe quelle partie du système peut faire que des infections mineures deviennent des infections graves.
Qu’est-ce que l’immunodéficience primaire ?
Les troubles immunodéficitaires primaires (TIDP) sont un groupe d’affections héréditaires affectant le système immunitaire. Dès la naissance, le système immunitaire d’un enfant atteint d’un PIDD ne fonctionne pas correctement et ne peut pas combattre les infections, en raison d’un problème au niveau des globules blancs, comme les lymphocytes T ou les lymphocytes B. Un système immunitaire défectueux peut faire en sorte que les enfants tombent malades plus rapidement et plus longtemps à cause des infections infantiles habituelles. Ces enfants sont également susceptibles d’être infectés par des organismes normalement inoffensifs. La plupart des PIDD ne sont pas mortelles, mais il est tout de même important qu’elles soient diagnostiquées et traitées rapidement afin qu’elles ne mettent pas leur vie en danger.
Il existe plus de 180 types de PIDD connus. Certains enfants atteints de PIDD sont nés sans certains types de globules blancs. Par exemple, les enfants atteints d’immunodéficience combinée sévère ont une absence de lymphocytes T ; ceux atteints du syndrome de Kostmann n’ont pas de neutrophiles. Les enfants atteints d’autres troubles, comme le syndrome de Wiskott-Aldrich, ont un nombre normal de lymphocytes, mais leurs lymphocytes n’ont qu’une fonction partielle.
Il existe six grands types de PIDD en fonction de la partie du système immunitaire qui est affectée
- déficiences des lymphocytes B (anticorps)
- déficiences des lymphocytes T
- déficiences combinées des cellules B et T
- déficiences phagocytaires
- déficiences du complément
- autres formes et causes inconnues
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Les déficiences en cellules B sont le type le plus courant de PIDD
Qu’est-ce qui cause les troubles immunodéficitaires primaires ?
Les déficits immunitaires acquis surviennent après des infections ou des expositions environnementales chez des personnes qui étaient auparavant en parfaite santé. Les PIDD sont présents à la naissance, même si les symptômes peuvent ne commencer que plus tard dans la vie, parfois même à l’adolescence ou à l’âge adulte. Ainsi, les PIDD ne sont pas causés par des expositions environnementales, des médicaments, des traumatismes, un régime alimentaire ou des événements survenus pendant la grossesse.
Les PIDD sont des troubles génétiques, ce qui signifie que chaque cellule du corps de l’enfant est généralement porteuse d’un gène défectueux ou muté qui provoque la maladie. Certains enfants atteints de PIDD ont des parents atteints de la même maladie. Parfois, les parents de l’enfant sont porteurs du gène, ce qui expose les futurs enfants au risque de naître avec le même problème. D’autres fois, l’enfant a développé spontanément le gène défectueux, auquel cas ses futurs frères et sœurs ne courent aucun risque.
Signes et symptômes
Bien que l’anomalie génétique à l’origine de la PIDD soit présente à la naissance, les enfants atteints de PIDD peuvent ne pas développer de symptômes avant l’âge de plusieurs mois. Dans certains cas, ils ne sont diagnostiqués que plus tard dans l’enfance, voire à l’âge adulte. Comme les maladies inflammatoires de l’intestin affectent le système immunitaire, les enfants qui en sont atteints développent des infections fréquentes, graves ou inhabituelles. Souvent, un simple rhume entraîne des infections bactériennes graves, le plus souvent une pneumonie, une bronchite, une sinusite et des infections de l’oreille (otite).
Signes d’alerte indiquant que votre enfant est peut-être atteint d’une salpingite :
- infections
- les infections nécessitent des antibiotiques par voie intraveineuse
- 2 infections profondes ou plus.profonde telle qu’une septicémie
- muguet persistant (infection fongique de la bouche)
- 2 infections graves des sinus ou plus dans l’année
- les antibiotiques ont peu ou pas d’effet pendant 2 mois ou plus
- 2 pneumonies ou plus dans l’année
4 nouvelles infections ou plus en un an, notamment des infections de la peau et des muqueuses des yeux, de la bouche, et de la zone génitale
Signes visibles
- éczéma sévère
- infections cutanées graves
- non croissance et non prise de poids dans la petite enfance
- ganglions lymphatiques hypertrophiés
- problèmes digestifs chroniques sévères tels que crampes, et la diarrhée
Un enfant qui ne présente qu’un seul de ces symptômes ou signes a peu de chances d’être atteint de DIPD. Mais si un enfant présente plusieurs de ces symptômes, ou s’il a des infections répétées dans un court laps de temps, il pourrait avoir une PIDD.
Foire aux questions
Q : Mon enfant va-t-il s’en sortir ?
R : La majorité des enfants atteints d’une PIDD mènent une vie active. Parfois, à tel point que leur état n’est pas soupçonné. La détection, le diagnostic et le traitement précoces sont essentiels pour réduire le risque de maladie chronique, de lésions organiques permanentes, voire de décès.
Q : Aurais-je pu empêcher mon enfant de contracter une PIDD ?
R : Non. Jusqu’à présent, la recherche ne montre que la génétique comme cause de la PIDD. Cela dit, vous pouvez utiliser une bonne hygiène, fournir une alimentation saine, éviter l’exposition aux infections et prendre les médicaments prescrits pour empêcher les infections d’attaquer le système immunitaire compromis de votre enfant.
Q : Le DIPD peut-il faire surface plus tard dans la vie, même s’il est héréditaire ?
R : Oui. Il existe une forme de PIDD appelée immunodéficience commune variable qui peut avoir l’apparition de symptômes à n’importe quel moment de la vie, même si, pour la plupart des personnes touchées, elle est déterminée génétiquement.
Q : Mon enfant peut-il transmettre son PIDD ou contracter un PIDD ?
A : Non. Un PIDD est hérité et génétique. Votre enfant ne peut donc pas donner ou contracter une PIDD en étant en contact avec une autre personne ou ses germes. Cependant, si votre enfant est atteint d’une PIDD, il peut être plus vulnérable aux infections.
Q : Existe-t-il un traitement curatif ?
R : Oui. La greffe de cellules souches utilise les cellules souches d’un donneur, généralement un parent ou un proche, pour construire un système immunitaire qui fonctionne normalement. Le donneur est généralement un parent ou un proche, de sorte que les antigènes sont similaires et que l’organisme du patient accepte les cellules souches du donneur. Cependant, seules les maladies inflammatoires chroniques les plus graves sont traitées de cette manière. La plupart des enfants atteints de PIDD n’ont pas besoin de greffe de cellules souches.
Q : Existe-t-il d’autres traitements pour les PIDD ?
R : Oui. De nombreuses personnes atteintes de PIDD qui n’ont pas besoin d’une greffe de cellules souches seront traitées par un traitement de remplacement des IgG. Cela leur fournit des anticorps qu’ils ne peuvent pas fabriquer eux-mêmes. De nombreux patients prendront également différents types d’antibiotiques et d’autres médicaments pour prévenir certains types d’infections.
Questions à poser au médecin de votre enfant
Après le diagnostic d’un DIPD chez votre enfant, vous pouvez vous sentir submergé d’informations. Il peut être facile de perdre le fil des questions qui vous viennent à l’esprit.
Beaucoup de parents trouvent utile de noter les questions au fur et à mesure qu’elles se présentent – de cette façon, lorsque vous parlez aux médecins de votre enfant, vous pouvez être sûr que toutes vos questions reçoivent une réponse. Si votre enfant est assez âgé, vous pouvez lui suggérer d’écrire aussi ce qu’il veut à son prestataire de soins.
Voici quelques questions pour vous aider à démarrer :
- Comment les médicaments ou le traitement de l’IPID auront-ils un impact sur les résultats scolaires de mon enfant ?
- Comment les médicaments ou le traitement de l’IPID peuvent-ils interagir avec les autres traitements médicamenteux actuels de mon enfant ?
- Le régime alimentaire de mon enfant devra-t-il être modifié pendant qu’il reçoit des médicaments ou un traitement de l’IPID ?
- Quelles sont les choses que je peux faire pour minimiser l’exposition de mon enfant aux infections ?
- Comment puis-je fournir à mon enfant les outils pour s’aider lui-même si je ne suis pas là ?
- Comment son DIPD aura-t-il un impact sur sa vie d’adulte ?
- Quels sont les services de soutien disponibles pour aider à éduquer mon enfant sur son DIPD ?
- Quelles sont les mesures que je devrais prendre si mon enfant souffre d’une infection grave ?
- Quelles sont les autres conditions pour lesquelles ces symptômes pourraient être un signe ?
- Comment puis-je savoir si le symptôme est pour le PIDD, une autre condition ou peut-être même un PID en combinaison avec une autre condition ?
- Comment puis-je préparer mon enfant pour tout test ?
En plus d’être prêt à poser des questions, vous pouvez vouloir être préparé et avoir les informations nécessaires pour pouvoir répondre aux questions suivantes de votre médecin :
- Quand avez-vous observé ces symptômes pour la première fois chez votre enfant ?
- Quelle est la fréquence de ces symptômes ?
- Quelle est la durée habituelle de ces symptômes ?
- Quelle est la fréquence des infections ?
- Quelle est la durée habituelle des infections ?
- Comment votre enfant réagit-il aux antibiotiques pour ses infections ?
- Quel était votre précédent régime d’antibiotiques pour votre enfant ?
- Y a-t-il des antécédents familiaux de DIPD ?
Apprentissage interactif Les cellules souches sont un élément clé de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques, qui est actuellement le seul remède connu pour la PIDD. Apprenez grâce à cette démonstration interactive sur la recherche sur les cellules souches.