Nanisme

Il y a eu beaucoup de discussions au fil des ans sur la façon appropriée de se référer à une personne atteinte de nanisme. De nombreuses personnes qui en sont atteintes préfèrent le terme « petite personne » ou « personne de petite taille ». Pour certains, « nain » est acceptable. Pour la plupart, « nain » ne l’est définitivement pas.

Mais voici une idée sur laquelle tout le monde peut s’accorder : Pourquoi ne pas simplement appeler une personne atteinte de nanisme par son nom ?

Etre de petite taille n’est qu’une des caractéristiques qui font d’une petite personne ce qu’elle est. Si vous êtes le parent ou l’être cher d’une petite personne, vous savez que c’est vrai.

Faits sur le nanisme

Voici quelques faits que d’autres personnes ne réalisent peut-être pas sur le nanisme et ceux qui en sont atteints.

Le nanisme :

se caractérise par une petite taille. Techniquement, cela signifie une taille adulte de 4 pieds 10 pouces ou moins, selon le groupe de défense Little People of America (LPA).
peut être causé par l’une de plus de 300 conditions, dont la plupart sont génétiques. Le type le plus courant est appelé achondroplasie.
Peut se produire et se produit le plus souvent dans des familles où les deux parents sont de taille moyenne. En fait, 4 sur 5 des enfants atteints d’achondroplasie sont nés de parents de taille moyenne.

Le nanisme n’est pas :

une déficience intellectuelle. Une personne atteinte de nanisme est généralement d’intelligence normale.
une maladie qui nécessite un « remède ». La plupart des personnes atteintes de l’une de ces affections vivent longtemps et s’épanouissent.
Une raison de supposer qu’une personne est incapable. Les personnes de petite taille vont à l’école, vont au travail, conduisent des voitures, se marient et élèvent des enfants, tout comme leurs pairs de taille moyenne.

Qu’est-ce qui cause la petite taille ?

Plus de 300 conditions bien décrites sont connues pour causer une petite taille chez un enfant. La plupart sont causées par un changement génétique spontané (mutation) dans l’ovule ou le spermatozoïde avant la conception. D’autres sont causées par des modifications génétiques héritées d’un ou des deux parents.

Selon le type d’affection à l’origine de la petite taille, il est possible pour deux parents de taille moyenne d’avoir un enfant de petite taille, et il est également possible pour des parents de petite taille d’avoir un enfant de taille moyenne.

Ce qui incite un gène à muter n’est pas encore clairement compris. La mutation est apparemment aléatoire et non évitable, et peut se produire dans n’importe quelle grossesse. Si les parents sont eux-mêmes atteints d’une forme de nanisme, il y a de fortes chances que leurs enfants soient également de petites personnes. Un conseiller en génétique peut aider à déterminer la probabilité de transmission de l’affection dans ces cas-là.

Le nanisme a d’autres causes, notamment des troubles métaboliques ou hormonaux dans la petite enfance ou l’enfance. Les anomalies chromosomiques, les troubles de l’hypophyse (qui influencent la croissance et le métabolisme), les problèmes d’absorption (lorsque le corps ne peut pas absorber les nutriments de manière adéquate) et les maladies rénales peuvent tous entraîner une petite taille si l’enfant ne parvient pas à grandir à un rythme normal.

Types de petite taille

La plupart des types de nanisme sont connus sous le nom de dysplasie squelettique, qui sont des conditions de croissance osseuse anormale. Ils sont divisés en deux types : le nanisme à tronc court et le nanisme à membres courts. Les personnes atteintes de nanisme à tronc court ont un tronc raccourci avec des membres de taille plus moyenne, tandis que celles atteintes de nanisme à membres courts ont un tronc de taille moyenne mais des bras et des jambes raccourcis.

De loin, la dysplasie du squelette la plus courante est l’achondroplasie, un nanisme à membres courts qui survient chez environ 1 bébé sur 15 000 à 40 000 nés de toutes races et ethnies. Elle peut être causée par une mutation spontanée d’un gène appelé FGFR3, ou un enfant peut hériter d’une modification de ce gène d’un parent également atteint d’achondroplasie.

Les personnes atteintes d’achondroplasie ont un tronc relativement long et des parties supérieures des bras et des jambes raccourcies. Elles peuvent également partager d’autres caractéristiques, comme une tête plus large avec un front proéminent, une arête nasale aplatie, des mains et des doigts raccourcis et un tonus musculaire réduit. La taille moyenne à l’âge adulte d’une personne atteinte d’achondroplasie est d’un peu plus de 4 pieds.

La dysplasie diastrophique est une forme différente de nanisme des membres courts. Elle survient dans environ 1 naissance sur 100 000, et est aussi parfois associée à une fente palatine, des pieds bots et des oreilles ayant l’aspect d’un chou-fleur. Les personnes qui ont ce diagnostic ont tendance à avoir des avant-bras et des mollets raccourcis (on parle de raccourcissement mésomélique).

Les dysplasies spondyloépiphysaires (DSE) désignent un groupe de diverses affections du squelette à tronc court. Avec l’achondroplasie et la dysplasie diastrophique, c’est l’un des types de nanisme les plus courants. Dans un type de SED, le manque de croissance dans la région du tronc peut ne pas devenir apparent avant que l’enfant soit en âge d’aller à l’école ; d’autres formes sont apparentes à la naissance. Les enfants atteints de ce trouble pourraient également avoir des pieds bots, une fente palatine et des problèmes de vision et/ou d’audition.

En général, le nanisme causé par les dysplasies squelettiques entraîne ce que l’on appelle une petite taille disproportionnée – ce qui signifie que les membres et le tronc ne sont pas de la même proportion que ceux des personnes de stature typique.

Les troubles métaboliques ou hormonaux provoquent généralement un nanisme proportionné, ce qui signifie que les bras, les jambes et le tronc d’une personne sont tous raccourcis mais restent proportionnels à la taille globale du corps.

Diagnostic

Certains types de nanisme peuvent être identifiés par des tests prénataux si un médecin soupçonne une condition particulière et la teste.

Mais la plupart des cas ne sont pas identifiés avant la naissance de l’enfant. Dans ces cas, le médecin pose un diagnostic en se basant sur l’apparence du bébé, son schéma de croissance et les radiographies des os. Selon le type de nanisme dont souffre l’enfant, le diagnostic peut souvent être posé presque immédiatement après la naissance.

Une fois le diagnostic posé, il n’y a pas de « traitement » pour la plupart des conditions qui entraînent une petite taille. Les problèmes hormonaux ou métaboliques peuvent être traités par des injections d’hormones ou des régimes spéciaux pour augmenter la croissance de l’enfant, mais les dysplasies squelettiques ne peuvent pas être « guéries ».

Les personnes atteintes de dysplasies squelettiques peuvent toutefois obtenir des soins médicaux pour certaines des complications de santé associées à leur petite taille.

Certaines formes de nanisme impliquent également des problèmes dans d’autres systèmes corporels – comme la vision ou l’audition – et nécessitent un suivi attentif.

Complications et traitements possibles

La petite taille est la seule qualité que toutes les personnes atteintes de nanisme ont en commun. Après cela, chacune des nombreuses affections à l’origine du nanisme présente son propre ensemble de caractéristiques et de complications possibles.

Heureusement, nombre de ces complications peuvent être traitées, de sorte que les personnes de petite taille peuvent mener une vie saine et active.

Par exemple, un petit pourcentage de bébés atteints d’achondroplasie peuvent présenter une hydrocéphalie (excès de liquide autour du cerveau). Ils peuvent également avoir un risque plus élevé de développer une apnée (un arrêt temporaire de la respiration pendant le sommeil). Cela peut être dû à une anatomie osseuse anormalement petite ou à une obstruction des voies respiratoires par les adénoïdes ou les amygdales. Parfois, une partie du cerveau ou de la moelle épinière est comprimée. Grâce à une surveillance étroite des médecins, ces problèmes potentiellement graves peuvent toutefois être détectés précocement et corrigés chirurgicalement.

Au fur et à mesure qu’un enfant atteint de nanisme grandit, d’autres problèmes peuvent également devenir apparents, notamment :

le développement de certaines habiletés motrices, comme s’asseoir et marcher, se produit à un âge plus avancé qu’un enfant de taille moyenne
une plus grande sensibilité aux infections de l’oreille et à la perte d’audition
des problèmes respiratoires causés par une petite poitrine
des problèmes de poids
la courbure de la colonne vertébrale (scoliose, cyphose, et/ou lordose)
jambes arquées
problèmes de souplesse des articulations et arthrite précoce
douleurs au bas du dos ou engourdissement des jambes
Encombrement des dents

Tous les types de nanisme ne sont pas associés à tous ces problèmes, et des soins médicaux appropriés peuvent aider à résoudre nombre d’entre eux. La chirurgie peut également être utilisée pour améliorer certains des problèmes de jambe, de hanche et de colonne vertébrale auxquels les personnes atteintes de nanisme sont parfois confrontées.

Des options non chirurgicales peuvent également aider – par exemple, un poids excessif peut aggraver de nombreux problèmes orthopédiques, de sorte qu’un diététicien pourrait aider à élaborer un plan sain pour perdre les kilos en trop. Et les médecins ou les kinésithérapeutes peuvent recommander des moyens d’augmenter l’activité physique sans imposer un stress supplémentaire aux os et aux articulations.

Aider votre enfant

Bien que les types de nanisme, ainsi que leur gravité et leurs complications, varient d’une personne à l’autre, en général, la durée de vie d’un enfant n’est pas affectée par le nanisme. Bien que l’Americans with Disabilities Act protège les droits des personnes atteintes de nanisme, de nombreux membres de la communauté des personnes de petite taille n’ont pas l’impression de souffrir d’un handicap.

Vous pouvez aider votre enfant atteint de nanisme à mener la meilleure vie possible en renforçant son sentiment d’indépendance et son estime de soi dès le départ.

Voici quelques conseils généraux à garder à l’esprit :

Traitez votre enfant en fonction de son âge et de son niveau de développement, et non de sa taille. Par exemple, un enfant de 2 ans ne devrait pas encore utiliser un biberon, même s’il a la taille d’un enfant de 1 an. Et, si vous attendez d’un enfant de 6 ans qu’il range sa chambre, ne faites pas d’exception simplement parce que votre enfant est petit.
Adaptez-vous aux limites de votre enfant. Quelque chose d’aussi simple qu’un prolongateur d’interrupteur et un escabeau bien placé peut donner à un enfant de petite taille un sentiment d’indépendance dans la maison.
Présentez l’état de votre enfant – à la fois à votre enfant et aux autres – comme une différence plutôt qu’un obstacle. Votre attitude et vos attentes peuvent avoir une influence significative sur l’estime de soi de votre enfant.
Apprenez à gérer extérieurement les réactions des gens, qu’il s’agisse de simple curiosité ou d’ignorance pure et simple, sans colère. Répondez aux questions ou aux commentaires aussi directement que possible, puis prenez un moment pour souligner quelque chose de spécial chez votre enfant. Si votre enfant est avec vous, cette approche montre que vous remarquez toutes les autres qualités qui le rendent unique et, surtout, que son nanisme ne vous met pas en colère. Cela permet également de préparer votre enfant à faire face à ces situations lorsque vous n’êtes pas là.
Si votre enfant est taquiné à l’école, ne négligez pas cette situation. Parlez aux enseignants et aux administrateurs pour vous assurer que votre enfant reçoit le soutien dont il a besoin.
Encouragez votre enfant à trouver un passe-temps ou une activité qui lui plaît. Si le sport ne sera pas le truc de votre enfant, alors peut-être que la musique, l’art, l’informatique, l’écriture ou la photographie le seront.
Enfin, impliquez-vous dans des associations de soutien comme les Little People of America. Apprendre à connaître d’autres personnes atteintes de nanisme – à la fois comme pairs et mentors – peut montrer à votre enfant tout ce qu’il peut accomplir.

Révisé par : Angela L. Duker, MS, CGC
Date de révision : 14 octobre 2014