Quelles sont les autres caractéristiques observées chez les personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple de type 2?
La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 peut affecter de nombreuses zones du corps. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent présenter certaines ou toutes les caractéristiques suivantes. Celles-ci sont causées par la croissance de tumeurs ou par des niveaux anormaux d’hormones fabriquées par les tumeurs. Certaines personnes atteintes de cette affection peuvent ne présenter aucun symptôme, tandis que d’autres peuvent présenter plusieurs des symptômes suivants :
- Signes et symptômes du cancer médullaire de la thyroïde
- Une bosse ou un nodule à l’avant du cou
- Une gêne ou une difficulté à parler d’une voix normale
- Des ganglions lymphatiques gonflés, surtout dans le cou
- Des difficultés à avaler ou à respirer
- Douleurs dans la gorge ou le cou
- Signes et symptômes du phéochromocytome
- Haute tension artérielle
- Soudain, violents maux de tête
- Sueur excessive
- Rapidité du rythme cardiaque (tachycardie) et palpitations (battements de cœur sautés)
- Sentiments d’anxiété ou de peur extrême
- Douleurs dans la partie inférieure de la poitrine ou la partie supérieure de l’abdomen
- Nausea avec ou sans vomissements
- Perte de poids
- Peau pâle
- Sentiment de chaleur ou incapacité à tolérer d’être dans la chaleur
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- Signes et symptômes de l’hyperparathyroïdie
- Fatigue ou faiblesse
- Sentiment de dépression
- Oubli
- Douleurs osseuses et articulaires
- Déploration fréquente de la maladie. sans cause connue
- Des os fragiles qui se brisent facilement (ostéoporose)
- Des calculs rénaux
- Une soif accrue et des mictions trop fréquentes
- Des douleurs à l’abdomen
- Des nausées, vomissements ou perte d’appétit
Qu’est-ce qui cause la néoplasie endocrinienne multiple de type 2 ?
La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 est causée par des changements dans un gène connu sous le nom de RET. Les gènes portent des informations indiquant aux cellules de l’organisme comment fonctionner. Le gène RET contribue à contrôler comment et quand les cellules se développent et se divisent.
Les personnes sans néoplasie endocrinienne multiple de type 2 portent deux copies fonctionnelles du gène RET dans leurs cellules. Une copie du gène RET est héritée de la mère et une autre du père. Les cellules des personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 contiennent une copie fonctionnelle du gène RET et une copie modifiée. Cette modification fait que le gène ne fonctionne pas correctement. C’est ce qu’on appelle une mutation RET.
Presque tous les enfants atteints de néoplasie endocrinienne multiple de type 2A, et environ la moitié des enfants atteints de néoplasie endocrinienne multiple de type 2B, héritent de la mutation du gène RET d’un parent également atteint du syndrome. Ceux qui n’héritent pas de la mutation du gène RET ont développé une nouvelle mutation RET qui ne provient pas d’un parent. Ces enfants n’ont pas d’antécédents du syndrome dans leur famille. Dans ces cas, la mutation s’est produite soit dans un ovule ou un spermatozoïde lors de la formation de l’enfant, soit dans l’une des cellules de l’enfant pendant la grossesse. Ces enfants sont les premiers de leur famille à présenter une néoplasie endocrinienne multiple de type 2.
Quel que soit le mode d’acquisition de la mutation RET, les personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 ont 50 % ou 1 chance sur 2 de la transmettre à leurs enfants.
Puisque les personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 n’ont qu’une seule copie fonctionnelle de RET dans leurs cellules, ces cellules risquent de croître et de se diviser de manière incontrôlée, ce qui peut provoquer une tumeur. Cela se produit le plus souvent dans certaines cellules du système endocrinien, notamment les cellules thyroïdiennes. Les chercheurs pensent que c’est la raison pour laquelle les personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 ont un risque plus élevé de développer des tumeurs que les personnes qui ne sont pas atteintes de cette maladie.
Comment le risque de cancer est-il géré pour les personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 ?
Les personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 doivent être prises en charge par un professionnel de santé qui connaît bien cette maladie. L’objectif est de prévenir le cancer si possible. L’objectif du dépistage est de trouver et de traiter les tumeurs à un stade précoce pour permettre le meilleur résultat pour les patients.
Les soins préventifs recommandés pour les enfants atteints de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 :
- Enlever la glande thyroïde en chirurgie
- Pour les enfants atteints du sous-type 2A ou du sous-type familial de cancer médullaire de la thyroïde, cette chirurgie dépend de plusieurs facteurs, notamment la mutation du gène RET, les taux sériques de calcitonine et les préférences familiales.
- Pour les enfants atteints du sous-type 2B, cette chirurgie doit avoir lieu le plus tôt possible après la naissance de l’enfant, souvent au cours du premier mois de vie. Dans ce sous-type, les prestataires de soins de santé ont découvert un cancer de la thyroïde chez de très jeunes nourrissons.
Les dépistages recommandés pour les enfants atteints de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 sont les suivants :
- Examens physiques annuels par un professionnel de la santé qui connaît bien cette affection
- Échographie annuelle du cou et calcitonine sérique (analyse sanguine) à partir des premiers mois de vie jusqu’à l’âge de 3 à 5 ans, selon la mutation RET
- Examen sanguin annuel des métanéphrines plasmatiques libres et des normétanéphrines à partir de l’âge de 8 ans, avec une imagerie de suivi par CT ou IRM si les résultats sont anormaux
- Traitement sanguin annuel du calcium et de la vitamine D à partir de l’âge de 11 ou 16 ans, selon la mutation RET
Il est possible que les soins et les dépistages recommandés changent au fil du temps, à mesure que les prestataires de soins de santé en apprennent davantage sur la néoplasie endocrinienne multiple de type 2. Les parents doivent discuter de toutes les options de dépistage pour leur enfant avec un prestataire de soins de santé qui connaît bien cette maladie. La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 étant une affection complexe, il est important que les parents recherchent un prestataire de soins de santé expérimenté pour leur enfant.
Comment se fait le dépistage génétique de la néoplasie endocrinienne multiple de type 2 ?
Le prestataire de soins de santé peut suspecter une néoplasie endocrinienne multiple de type 2 après avoir examiné les antécédents médicaux ou familiaux d’une personne. Dans la plupart des cas, un prestataire de soins de santé ou un conseiller génétique posera des questions sur la santé de la personne et la santé des autres membres de la famille.
Le conseiller génétique ou le prestataire de soins de santé enregistrera quels membres de la famille ont développé des tumeurs, quels types de tumeurs et à quel âge les tumeurs sont apparues. À partir de ces informations, ils créeront un arbre généalogique. Les prestataires de soins de santé et les conseillers en génétique examineront l’arbre généalogique pour savoir :
- S’il y a plus de cancers que la normale,
- Si les cancers sont survenus à des âges plus jeunes que prévu, et
- Si les types de tumeurs correspondent à ce qui pourrait être observé chez les personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple de type 2.
Si une néoplasie endocrinienne multiple de type 2 est suspectée chez un enfant ou d’autres membres de la famille, le prestataire de soins ou le conseiller en génétique recommandera probablement un test génétique du gène RET.
Test génétique diagnostique
Si le prestataire de soins de santé ou le conseiller en génétique soupçonne qu’une personne est atteinte de néoplasie endocrinienne multiple de type 2, le test diagnostique peut se dérouler comme suit :
- Un échantillon de sang est prélevé.
- L’ADN est isolé des cellules de l’échantillon. Les gènes d’une personne sont constitués d’ADN.
- Les deux copies du gène RET de la personne sont vérifiées pour détecter d’éventuelles modifications. Un spécialiste en génétique compare les deux copies du gène du patient à un gène RET normal. S’il y a des différences, le spécialiste décide si ces changements pourraient causer une néoplasie endocrinienne multiple de type 2.
- Si une mutation RET est trouvée, le conseiller génétique travaillera avec la famille de la façon suivante :
- Aider la famille à comprendre les risques de cancer liés à la néoplasie endocrinienne multiple de type 2
- Savoir si d’autres membres de la famille devraient envisager de faire un test de dépistage de la mutation
- Aider aux décisions concernant les tests génétiques prénataux. tests génétiques
Il est important de se rappeler que les tests génétiques ne trouvent pas toujours une mutation du gène RET pour toutes les personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 et ayant des antécédents familiaux de cette maladie. Il peut y avoir d’autres types de mutations à l’origine de cette affection que les prestataires de soins de santé ne connaissent pas encore. Par conséquent, une personne peut toujours être atteinte de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 même si aucune mutation RET n’est trouvée.
Dépistage génétique prénatal
Les parents peuvent subir un dépistage prénatal pour savoir si la grossesse est affectée par une mutation RET connue dans la famille. Le test peut avoir lieu avant la survenue de la grossesse ou pendant la grossesse.
Les personnes qui envisagent un test prénatal doivent travailler avec un conseiller en génétique pour examiner les avantages et les inconvénients du test. Le conseiller génétique peut également aider les parents à envisager la façon dont ils souhaitent gérer les résultats du test.
Le test qui a lieu avant la grossesse- Le test qui a lieu avant la grossesse est appelé test génétique préimplantatoire (PGT). Ce type particulier de test génétique est effectué en même temps que la fécondation in vitro (FIV). Le PGT offre un moyen de tester les embryons pour une mutation RET connue avant de les placer dans l’utérus.
Test qui a lieu pendant la grossesse – Le test peut être utilisé pour voir si une grossesse est affectée par une mutation RET connue. Un médecin prélève des cellules de la grossesse de l’une des deux manières suivantes :
- Prélèvement de villosités choriales (CVS) – au cours du premier trimestre (trois premiers mois)
- Amniocentèse – au cours du deuxième trimestre ou plus tard (six derniers mois)
Les tissus prélevés peuvent être vérifiés pour détecter la présence de la mutation RET identifiée dans la famille.
Ces deux tests comportent des risques mineurs et doivent être discutés avec un médecin ou un conseiller en génétique expérimenté.
Préoccupations particulières
Les tests génétiques pour la néoplasie endocrinienne multiple de type 2 sont un processus complexe. Les personnes qui envisagent de se faire tester devraient prendre le temps de considérer les avantages et les risques. Elles doivent discuter du processus avec un conseiller en génétique avant de procéder au test. S’ils choisissent le test, ils devraient examiner les résultats du test avec le fournisseur de soins de santé ou le conseiller en génétique pour s’assurer qu’ils comprennent la signification des résultats.
Parfois, les enfants ou les adultes atteints de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 peuvent se sentir tristes, anxieux ou en colère. Les parents qui transmettent une mutation RET à un ou plusieurs de leurs enfants peuvent se sentir coupables. Certaines personnes présentant une mutation RET pourraient avoir des difficultés à obtenir une couverture d’invalidité, une assurance vie ou une assurance soins de longue durée dans certains États. En savoir plus sur la discrimination génétique.
Y a-t-il d’autres besoins particuliers en matière de soins de santé pour les enfants atteints de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 ?
Les personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 doivent éviter certains types de médicaments. Il s’agit notamment des antagonistes des récepteurs D2 de la dopamine (par exemple, le métoclopramide et le véralipride), des bêtabloquants, des inhibiteurs de la monoamine oxydase, des sympathomimétiques (par exemple, l’éphédrine) et de certaines hormones peptidiques et corticostéroïdes. Il est important de vérifier auprès d’un professionnel de santé expérimenté dans la prise en charge des patients atteints de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 la sécurité de tout médicament.
Les personnes de tout âge atteintes de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 ont un risque plus élevé de cancer. Elles doivent surveiller leur santé et adopter des habitudes saines tout au long de leur vie. Il est important de continuer à faire des examens physiques et des dépistages réguliers. De cette façon, tout cancer peut être détecté tôt, au stade le plus traitable.
Autres idées pour réduire le risque de cancer :
- Mangez sainement en consommant beaucoup de fruits et de légumes
- Faites régulièrement de l’exercice
- Évitez de fumer ou de consommer des produits du tabac
- Évitez le tabagisme passif
- Évitez l’exposition excessive au soleil et portez toujours un écran solaire, chapeau et des vêtements de protection lorsqu’ils sont au soleil
Les personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 doivent surveiller de près les signes ou symptômes généraux qui pourraient signaler un cancer :
- Perte de poids ou fièvre inexpliquée
- Perte d’appétit
- Douleurs, bosses ou gonflements inexplicables
Il est important de consulter un médecin si quelque chose d’inhabituel apparaît.
Dernière mise à jour : 05/2020