Il est naturel de se sentir inquiet si vous avez un test positif pour une mutation génétique BRCA1, BRCA2 ou PALB2. Il est vrai que ces mutations génétiques peuvent augmenter considérablement vos chances de développer un cancer du sein. Cependant, il est important de garder à l’esprit que de nombreuses personnes porteuses de ces mutations génétiques ne développent jamais de cancer du sein. Même pour celles qui en sont atteintes, un diagnostic et un traitement précoces rendent très probable la guérison de la maladie. Grâce à un dépistage précoce, la grande majorité des personnes survivent au cancer du sein et poursuivent une vie normale et bien remplie.
Plans de détection précoce
Les personnes présentant des mutations des gènes BRCA ou PALB2 ont un risque plus élevé que la moyenne de développer un cancer du sein, et sont plus susceptibles de le développer à un plus jeune âge. Les femmes porteuses d’une mutation BRCA1 ou BRCA2 ont 45 à 65 % de chances d’être diagnostiquées d’un cancer du sein avant l’âge de 70 ans. Pour les mutations PALB2, 33 % développeront un cancer du sein à cet âge.
La bonne nouvelle est que, grâce à ces connaissances, vous pouvez créer un plan de détection précoce personnalisé avec votre médecin pour augmenter les chances que votre cancer du sein soit détecté à un stade précoce. La détection précoce rend le cancer du sein beaucoup plus facile à traiter. Globalement, le taux de survie relative à cinq ans pour un cancer du sein détecté au stade localisé (il n’y a pas de signe de propagation du cancer en dehors du sein) est de 99 %.
Un plan de détection précoce pour une personne présentant une mutation du gène BRCA ou PALB2 impliquera probablement des dépistages plus fréquents du cancer du sein à partir d’un âge plus jeune. Il peut également impliquer différents types de dépistages, tels que des échographies ou des IRM. Votre médecin peut vous aider à recommander les dépistages que vous devriez subir et le moment où vous devriez les subir.
Chirurgie préventive
Bien que certains considèrent cela comme extrême, les femmes présentant des mutations BRCA à haut risque peuvent choisir de subir une chirurgie préventive pour aider à réduire le risque de développer un cancer du sein.
Une double mastectomie préventive (ou mastectomie prophylactique bilatérale) est l’ablation chirurgicale des deux seins avant que le cancer ait une chance de se développer et/ou de se propager. Il existe différents types de mastectomies préventives ; certaines enlèvent la totalité du sein, tandis que d’autres laissent la peau et les mamelons intacts pour faciliter la chirurgie de reconstruction mammaire.
L’actrice et cinéaste Angelina Jolie a attiré l’attention du public sur le recours à la chirurgie pour traiter de manière proactive les mutations du gène BRCA lorsqu’elle a partagé publiquement son histoire en subissant une double mastectomie préventive. Elle a ensuite choisi de subir également l’ablation de ses ovaires et de ses trompes de Fallope, une procédure connue sous le nom de salpingo-ovariectomie préventive.
L’ablation des ovaires et des trompes de Fallope est couramment recommandée comme moyen de réduire le risque de cancer du sein, ainsi que le risque de cancer des ovaires. Pour les femmes qui n’ont pas été diagnostiquées avec l’un ou l’autre type de cancer, il peut être utile de parler avec un conseiller en génétique du moment où il faut faire des chirurgies préventives. Si une femme est encore en âge de procréer, elle voudra probablement retarder l’ablation de ses ovaires et de ses trompes de Fallope jusqu’à ce qu’elle ait fini de donner naissance à sa famille.
Bien que ces chirurgies préventives ou prophylactiques diminuent le risque de développer un cancer du sein d’environ 90 %, elles ne l’éliminent pas entièrement. La chirurgie elle-même comporte également son propre ensemble de risques et de coûts, qui doivent être soigneusement examinés. Votre médecin peut vous aider à comprendre les options et les risques et à faire le choix qui vous convient le mieux.
BRCA, mutations génétiques et traitement du cancer du sein
Si une personne porteuse d’une mutation BRCA développe un cancer du sein, les traitements utilisés peuvent être différents de ceux des personnes non porteuses de la mutation génétique.
Les personnes porteuses de mutations BRCA1 sont plus susceptibles de développer un cancer du sein triple négatif. Le cancer du sein triple négatif ne répond pas à l’hormonothérapie ou à certains médicaments. Cependant, la chimiothérapie peut être plus efficace pour traiter les cas de cancer triple négatif que contre d’autres types de cancer.
Les patientes atteintes d’un cancer du sein présentant des mutations BRCA1 ou BRCA2 sont également plus susceptibles de développer ultérieurement un second cancer, dans le même sein ou dans le sein opposé. Pour cette raison, elles peuvent opter pour une double mastectomie au lieu d’une mastectomie simple ou partielle (également appelée lumpectomie). L’ablation du sein sain en même temps que le sein cancéreux est essentiellement une autre forme de mastectomie préventive.
Bien que la recherche soit toujours en cours, certains résultats indiquent que certains types de médicaments de traitement du cancer pourraient être plus efficaces que d’autres chez les patients présentant des mutations du gène BRCA.
Comme toujours, votre médecin peut vous aider à déterminer les traitements contre le cancer du sein qui vous conviennent.
Autres considérations
Il y a beaucoup d’émotions et de décisions qui accompagnent un résultat positif au test de mutation BRCA. Les sentiments peuvent aller de la peur à la colère, la tristesse ou la culpabilité. On peut se demander si vos enfants ou d’autres membres de la famille doivent être testés. Pour certains, cela peut affecter la décision d’avoir ou non des enfants. Vous pouvez avoir des inquiétudes quant à la transmission du gène muté à votre progéniture ; certaines femmes choisissent même des chirurgies préventives qui peuvent rendre difficile ou impossible le fait d’avoir des enfants.
Les conseillers en génétique peuvent vous aider à naviguer dans les eaux et à comprendre tous les risques, les décisions et les émotions impliqués.
L’aide est disponible ; vous n’avez pas à traverser cette épreuve seule.