Qu’est-ce qu’un haplogroupe?

Parfois, nous faisons de la généalogie génétique depuis si longtemps que nous oublions ce que c’est que d’être nouveau. Certaines des questions que je reçois me le rappellent, parfois avec humour.

Lorsque je fais des rapports d’ADN pour des clients, chaque personne reçoit un formulaire à remplir avec quelques questions conçues pour lui donner l’occasion de me dire quels sont ses objectifs de test et de poser toutes les questions qu’elle pourrait avoir. Une femme m’a demandé :  » Pouvez-vous me parler de mon psychogroupe ? « 

J’ai pensé que le psychogroupe était particulièrement approprié pour un groupe de généalogistes, en particulier de généalogistes génétiques, mais j’ai décidé qu’il valait mieux laisser passer cette question.

Puis il y a eu la personne qui voulait connaître son hologroupe. Je me suis demandé si j’avais besoin de lunettes 3D pour celui-là.

Quelqu’un d’autre s’est interrogé sur son groupe d’aide. Je n’ai pas pu m’empêcher de penser à me présenter :  » Bonjour, je m’appelle Roberta et je suis membre de l’haplogroupe J.  » Ça donne un nouveau sens à « quel est votre signe ? »

Puis il y a eu la personne qui pensait que c’était une référence biblique, Holygroup et qui voulait savoir comment elle se reliait aux gens de la Bible. Eh bien, nous parlons d’Adam de la lignée Y et d’Eve mitochondriale, alors pourquoi quelqu’un ne demanderait-il pas cela ?

Mon préféré, cependant, est la personne qui a donné cette raison pour quitter un projet d’haplogroupe, « pas mon glopo ». Hé, au moins ils ont réalisé cela, contrairement à la personne qui m’a traité de membre du KKK pour avoir suggéré qu’ils n’avaient pas leur place dans un projet particulier. J’ai trouvé cela particulièrement humoristique, étant donné mon mélange ethnique, mon héritage et ma famille.

Mais aujourd’hui, lorsque ma cousine m’a demandé si un haplogroupe suit l’ADN mitochondrial, j’ai décidé qu’il était temps de parler de ce qu’est un haplogroupe, d’un peu d’histoire et de la raison pour laquelle nous les utilisons. Et Shanen, merci d’avoir posé la question !

Pensez à un haplogroupe comme un clan ancestral, une grande famille, comme les Celtes, ou les Vikings. Ceux-ci seraient plus grands que les tribus amérindiennes, englobant les membres de nombreuses tribus. Il existe deux haplogroupes amérindiens masculins qui incluent tous les hommes amérindiens. Il existe quelques clans africains supplémentaires, ou haplogroupes, mais pas beaucoup.

Il existe des clans pour le chromosome Y, qui est bien sûr testé par le test ADN Y chez Family Tree DNA et qui suit généralement le nom de famille paternel de haut en bas de l’arbre. L’ADN Y est transmis de père en fils, uniquement, par le biais du chromosome Y que seuls les hommes possèdent.

Il existe également des clans pour l’ADN mitochondrial, testé par les tests mtDNA chez Family Tree DNA, qui suit la ligne maternelle directe en haut de votre arbre généalogique. Cela signifie que votre mère, sa mère, sa mère, etc. Les femmes donnent leur ADN mitochondrial à toute leur progéniture, hommes et femmes, mais seules les femmes le transmettent.

Vous pouvez voir les lignes Y, paternelle (bleu) et mitochondriale, maternelle (rouge), sur le tableau généalogique ci-dessous.

pédigrée adoptée

Des sociétés comme 23andMe et le projet Geno 2.0 fournissent des haplogroupes pour l’ADN de la lignée Y et l’ADN mitochondrial, mais ni l’une ni l’autre ne testent les mutations personnelles qui vous permettent de comparer vos mutations à celles d’autres personnes pour des correspondances généalogiques. Les tests ordinaires de la lignée Y et de l’ADN mitochondrial de Family Tree DNA le font. En outre, tous deux fournissent également votre désignation d’haplogroupe ou de clan.

Un nouvel haplogroupe naît lorsqu’une nouvelle mutation très spécifique se produit. Tous les descendants seront porteurs de cette mutation. Cette mutation définit cet haplogroupe. Ainsi, si un nouvel haplogroupe naissait aujourd’hui, nous ne saurions pas qu’il s’agit d’un haplogroupe jusqu’à ce que des centaines ou des milliers d’années plus tard, lorsque nous verrons que beaucoup de personnes ont cette même mutation issue d’un seul individu. Comme vous pouvez l’imaginer, de nombreux haplogroupes se sont éteints au fil des ans, mais certains ont connu un grand succès, comme en témoigne le fait que nous sommes tous ici aujourd’hui ! Environ la moitié des hommes européens sont porteurs de l’haplogroupe Y R et l’haplogroupe mitochondrial H se trouve chez près de 50 % de tous les Européens – tous deux descendant, respectivement, d’une seule personne il y a des dizaines de milliers d’années.

Puisque toute l’humanité, hommes et femmes, a surgi initialement d’Afrique, les haplogroupes les plus anciens s’y trouvaient. Lorsque certaines personnes se sont éloignées et ont traversé l’Asie et l’Europe, elles ont développé des mutations uniques qui donneront naissance aux haplogroupes européens, asiatiques et amérindiens que nous connaissons aujourd’hui. Il existe 4 groupes principaux, africain, européen, asiatique et amérindien, mais il existe plusieurs sous-groupes au sein de la plupart de ces groupes principaux, à l’exception des Amérindiens qui n’ont que deux haplogroupes masculins.

Donc, par essence, les haplogroupes sont un tableau généalogique des clans de l’humanité. Family Tree DNA affiche un tableau des haplogroupes avec les principaux haplogroupes indiqués sur la page personnelle de chacun pour l’ADN de la lignée Y. Ils ont simplement été nommés par ordre alphabétique, sans lien avec un mot. Donc non, A n’est pas A parce qu’il est africain, même s’il l’est. N n’est pas amérindien. E n’est pas Européen. Vous voyez le genre. Toute ressemblance est purement fortuite.

haplogroupe 1

Votre clan, dans cet exemple, l’haplogroupe I, est représenté par une flèche. Chaque clan, masculin et féminin, comporte des sous-clans, souvent appelés sous-clades pour l’ADN Y ou sous-groupes pour l’ADN mitochondrial. Pour voir les différents sous-groupes de I, cliquez sur l’onglet et voilà, ils sont là, les sous-groupes de l’haplogroupe I. Le vôtre est le plus bas de l’arbre qui est vert, dans ce cas I2b1a1.

En raison du nouveau nombre spectaculaire d’haplogroupes récemment découverts, les futures versions de l’haplotree s’éloigneront des noms basés sur des lettres comme I2b1a1 et n’utiliseront que le SNP terminal, ou branche la plus basse, pour identifier un haplogroupe. Dans ce cas, il s’agirait de L126 ou L137, qui sont des SNP équivalents. Ainsi, à l’avenir, l’haplogroupe de cette personne sera appelé I-L126 au lieu de I2b1a1, car L126 ne changera jamais, mais le nom I2b1a1 change chaque fois qu’un nouvel haplogroupe amont est découvert entre la racine de l’haplogroupe I et I2b1a1 et doit être inséré à sa place dans l’arbre.

haplogroupe 2

Au fur et à mesure que nous en apprenons plus sur les sous-groupes, chacun a sa propre histoire qui est quelque peu différente de celle des autres sous-groupes. Certaines sont évidentes, comme les clans juifs, d’autres moins. L’histoire de chaque clan implique de savoir comment cet haplogroupe est arrivé là où il se trouve aujourd’hui. Par exemple, l’haplogroupe E est africain, mais au sein de l’haplogroupe E, il y a deux grandes divisions avec des histoires très différentes pour leurs clans. Un groupe ne se trouve qu’en Afrique subsaharienne, tandis qu’un autre se trouve principalement au Moyen-Orient et dans le bassin méditerranéen et est connu sous le nom familier d’haplogroupe berbère. Nous en apprenons encore sur les sous-groupes, et avec le test Geno 2.0, l’haplotree croît de façon exponentielle.

Family Tree DNA prédit votre clan, ou haplogroupe, avec n’importe quel test d’ADN-Y, à condition que vous correspondiez exactement, sur 12 marqueurs, à une personne ayant subi un test SNP. Le test SNP permet de rechercher les mutations spéciales qui définissent l’haplogroupe. Si vous ne correspondez pas, ils vous testeront SNP gratuitement pour établir votre haplogroupe primaire.

De nombreuses personnes achètent des tests SNP supplémentaires pour définir davantage leur haplogroupe Y afin de pouvoir apprendre où étaient leurs ancêtres, quand et ce qu’ils faisaient. Par exemple, nous savons que le SNP M222 équivaut à Niall des 9 otages de l’histoire. Comme c’est cool de le savoir !

Il y a quelques années, le Dr Doug McDonald a assemblé cette merveilleuse carte des haplogroupes de base du monde. Bien que nous ayons découvert des sous-groupes pour chaque haplogroupe, elle reste tout à fait valable. E3b a depuis été renommé E1b1b et ExE3b signifie haplogroupe E1b1a. RxR1 signifie haplogroupe R sauf R1a et R1b qui ont leur propre légende.

haplogroupes du monde y

L’ADN mitochondrial a aussi des haplogroupes, qui sont des clans. Sur le dessin ci-dessous, compliments du Dr Whit Athey, il est plus facile de voir comment les clans filles sont apparus, sont nés et ont été nommés. En raison du modèle de dénomination, cela ressemble un peu moins à un tableau d’ascendance et un peu plus à des étoiles, des planètes et des lunes.

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Une différence entre les clans de l’ADN de la lignée Y et de l’ADN mitochondrial est que, bien qu’ils soient tous actuellement nommés par ordre alphabétique, les clans mitochondriaux ont des noms. C’est grâce au Dr Bryan Sykes qui a écrit le livre « The Seven Daughters of Eve » publié en 2001. Par exemple, il a nommé l’haplogroupe H, Helena, car Helena signifie lumière en grec. Il a raconté des histoires assez précises sur chaque clan et, bien que datées scientifiquement, il a décrit la vie que chaque clan aurait menée dans l’Europe post-glaciaire. Ce livre a été le premier livre sur l’ADN à atteindre le grand public et a connu un énorme succès parce qu’il a humanisé la science et que les humains normaux respirant de l’air pouvaient s’y identifier. J’ai commandé mon premier test d’ADN mitochondrial par l’intermédiaire de sa société et j’ai reçu une page avec une étoile d’or de l’école du dimanche sur le point rouge de l’haplogroupe J.

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J’étais ravi à l’époque, mais les temps ont beaucoup changé. En raison des progrès de la recherche et de la définition de nouveaux sous-clades, grâce en grande partie à des scientifiques citoyens comme vous, je sais maintenant que je suis de l’haplogroupe J1c2f à la suite de mon test d’ADN mitochondrial de séquence complète.

Contrairement à l’ADN de la lignée Y, aucun test SNP supplémentaire n’est nécessaire pour déterminer complètement votre haplogroupe d’ADN mitochondrial. Lorsque vous effectuez le test de séquence mitochondriale complète (mtFullSequence) chez Family Tree DNA, vous recevez automatiquement votre désignation d’haplogroupe complète et la plus détaillée. Avec les tests HVR1 (mtDNA) et HVR2 (mtDNAPlus), vous recevez au moins votre haplogroupe de base. La séquence complète est nécessaire pour déterminer votre haplogroupe complet.

Pour mettre cela en perspective, pensez à votre ADN mitochondrial comme à un cadran d’horloge. Il y a un total de 16 569 emplacements dans votre ADN mitochondrial. Le test HVR1 teste le nombre d’emplacements de 11h55 à midi et le test HVR2 le nombre d’emplacements entre midi et 12h05. Le test de séquence complète teste le reste, le solde des 50 minutes de l’heure.

Family Tree DNA est la seule société commerciale de tests qui propose le test de séquence complète.

haplogroupes du monde mt

A mesure que de nouvelles découvertes sont faites pour les haplogroupes masculins et féminins, les noms des sous-groupes changent parfois au sein du clan ou de l’haplogroupe principal car de nouvelles branches s’insèrent dans l’arbre au fur et à mesure qu’elles sont découvertes.

Par exemple, à partir d’un article scientifique, voici une version précoce du phylotree mitochondrial de l’haplogroupe H, qui est le nom de l’haplotree pour l’ADN mitochondrial.

Haplogroupe H précoce

Voici une version ultérieure.

haplogroupe H plus tard

Vous ne pourriez même pas voir la version d’aujourd’hui, car les caractères d’imprimerie devraient être minuscules pour tenir sur la page. Dans l’article du Dr Behar, « Une réévaluation ‘copernicienne’ de l’arbre de l’ADN mitochondrial humain à partir de sa racine » publié en avril 2012, le matériel supplémentaire enregistre l’haplogroupe H87. La plupart de ces sous-groupes ont leurs propres sous-groupes, comme vous pouvez le voir ci-dessus, et ceux qui ne le font pas aujourd’hui le feront bientôt au fur et à mesure des découvertes.

Maintenant que vous savez ce qu’est un haplogroupe, vous pouvez faire beaucoup de choses avec les résultats de l’ADN mitochondrial et de la lignée Y.

Même si vous ne faites rien de plus, il est amusant d’identifier votre clan. C’est le seul moyen de faire remonter notre généalogie dans le temps au-delà des noms de famille. Pour moi, relier ma dernière ancêtre maternelle connue, Elisabetha Mehlheimer, née à ou près de Goppsmannbuhl, en Allemagne, vers 1800, aux peintures rupestres de Chauvet, en France, créées il y a environ 12 000 ans, a été un moment magique, une portée à travers le temps par un fil ombilical ténu me permettant d’identifier et de toucher mon ancêtre de 12 000 ans. Dans mes rêves de généalogiste les plus fous, je n’ai jamais rêvé que cela pourrait ou serait un jour possible et, en effet, cela ne le serait pas, sans les outils de généalogie génétique dont nous disposons aujourd’hui.

tableau de Chauvet

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