Le syndrome de Marfan est une affection grave, potentiellement mortelle, et un diagnostic précoce et précis est essentiel, non seulement pour les personnes atteintes du syndrome de Marfan, mais aussi pour celles qui souffrent d’affections connexes.
Comment le syndrome de Marfan est-il diagnostiqué ?
Un diagnostic de Marfan peut souvent être posé après des examens de plusieurs parties du corps par des médecins expérimentés dans les affections du tissu conjonctif, y compris :
- Un historique médical et familial détaillé, y compris des informations sur tout membre de la famille qui pourrait être atteint de la maladie ou qui a eu un décès précoce, inexpliqué et lié au cœur. Utilisez notre dossier sur les antécédents familiaux pour vous aider à recueillir ces informations.
- Un examen physique complet.
Vous devriez également passer des tests pour identifier les caractéristiques de Marfan qui ne sont pas visibles pendant l’examen physique, notamment :
- L’échocardiogramme. Ce test examine votre cœur, ses valves et l’aorte (vaisseau sanguin qui transporte le sang du cœur vers le reste du corps).
- Electrocardiogramme (ECG). Cet examen vérifie votre fréquence cardiaque et votre rythme cardiaque.
- Un examen des yeux, y compris une évaluation par « lampe à fente » pour voir si les lentilles de vos yeux ne sont pas à leur place. Il est important que le médecin dilate complètement les pupilles.
- Autres tests, tels qu’une tomographie par ordinateur (CT) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) du bas du dos. Ces tests peuvent aider votre médecin à voir si vous avez un problème de dos très fréquent chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan, appelé ectasie durale (gonflement du sac entourant la colonne vertébrale).
Est-ce qu’il existe un test génétique pour le syndrome de Marfan ?
Le test génétique peut fournir des informations utiles dans certains cas.
- Pour les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de Marfan, le test génétique peut aider à confirmer ou à écarter le diagnostic de syndrome de Marfan chez les membres de la famille qui pourraient être à risque.
- Certaines des caractéristiques du syndrome de Marfan peuvent être retrouvées dans des troubles liés au syndrome de Marfan ; par conséquent, les tests génétiques peuvent être utiles lorsqu’un diagnostic ne peut être déterminé par un examen des médecins.
Que faire si vous avez certaines caractéristiques du syndrome de Marfan, mais que le médecin dit que vous n’avez pas le syndrome de Marfan ?
Il est possible que vous ayez une ou plusieurs caractéristiques du syndrome de Marfan, mais pas suffisamment pour que vous ayez un diagnostic de syndrome de Marfan. Vous pouvez avoir besoin d’examens supplémentaires par d’autres médecins et de tests génétiques supplémentaires pour voir si vous avez une affection liée au syndrome de Marfan. Découvrez les affections liées au syndrome de Marfan et comment chacune d’entre elles est diagnostiquée.
Plus d’informations sont disponibles dans notre ressource, Tests génétiques et syndrome de Marfan
Que devez-vous faire si vous pensez avoir le syndrome de Marfan ou une affection apparentée ?
Si vous pensez que vous ou un membre de votre famille pourriez être atteint du syndrome de Marfan ou d’une maladie apparentée, nous vous recommandons de :
- Trouver un médecin qui s’y connaît en matière de maladies génétiques
- Constituer un historique de santé
- Trouver des informations et du soutien
Si vous suspectez un syndrome de Marfan
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