Le syndrome d’Apert est une maladie génétique caractérisée par des anomalies du squelette. L’une des principales caractéristiques du syndrome d’Apert est la fermeture prématurée des os du crâne (craniosynostose). Cette fusion précoce empêche le crâne de se développer normalement et affecte la forme de la tête et du visage. En outre, un nombre varié de doigts et d’orteils sont fusionnés (syndactylie).
La craniosynostose est à l’origine d’un grand nombre des traits faciaux caractéristiques du syndrome d’Apert. La fusion prématurée des os du crâne empêche la tête de croître normalement, ce qui entraîne un aspect enfoncé au milieu du visage
(hypoplasie du milieu du visage), un nez en bec, un front plissé et une ouverture dans le toit de la bouche (une fente palatine). Chez les personnes atteintes du syndrome d’Apert, une mâchoire supérieure sous-développée peut entraîner des problèmes dentaires, tels que des dents manquantes, un émail dentaire irrégulier et des dents encombrées.
De nombreuses personnes atteintes du syndrome d’Apert ont des problèmes de vision dus à des anomalies oculaires, qui peuvent inclure des yeux bombés (exophtalmie), des yeux écarquillés (hypertélorisme), les coins extérieurs des yeux qui pointent vers le bas (fissures palpébrales descendantes), les yeux qui ne regardent pas dans la même direction (strabisme) et les orbites peu profondes (proptose oculaire). Certaines personnes atteintes du syndrome d’Apert présentent une perte d’audition ou des otites récurrentes en raison de la malformation des structures de l’oreille.
Un développement anormal des structures du visage et de la tête peut également provoquer une obstruction partielle des voies respiratoires et entraîner des difficultés respiratoires chez les personnes atteintes du syndrome d’Apert. La craniosynostose affecte également le développement du cerveau, ce qui peut perturber le développement intellectuel. Les capacités cognitives des personnes atteintes du syndrome d’Apert vont de la normale à une déficience intellectuelle légère ou modérée.
Les individus atteints du syndrome d’Apert présentent une syndactylie des doigts et des orteils. La gravité de la fusion varie, bien que les mains aient tendance à être plus sévèrement touchées que les pieds. Le plus souvent, trois doigts de chaque main et de chaque pied sont fusionnés. Dans les cas les plus graves, tous les doigts et les orteils sont fusionnés. Dans de rares cas, les personnes atteintes du syndrome d’Apert peuvent avoir des doigts ou des orteils supplémentaires (polydactylie). Certaines personnes atteintes du syndrome d’Apert présentent des anomalies au niveau des os des coudes ou des épaules. Ces problèmes osseux peuvent restreindre les mouvements et entraver les activités quotidiennes. Chez certaines personnes, les anomalies se produisent des deux côtés du corps, mais chez d’autres, un seul côté est affecté.
Les signes et symptômes supplémentaires du syndrome d’Apert peuvent inclure une transpiration anormalement abondante (hyperhidrose), une peau grasse avec une acné sévère ou des plaques de poils manquants dans les sourcils.