Syndrome de Brugada : un diagnostic électrocardiographique à ne pas manquer | Heart

Dans ce numéro de Heart, nous avons l’occasion d’apprécier les résultats d’une étude sur la mort subite d’origine arythmique provenant d’un groupe ayant une longue expérience dans le diagnostic et le traitement de cette affection.1 Depuis la reconnaissance de la maladie génétiquement déterminée maintenant connue sous le nom de  » syndrome de Brugada « ,2 beaucoup d’efforts ont été consacrés à la compréhension de la base pathophysiologique et du pronostic de cette maladie et d’autres maladies électriques primaires du cœur. Viskin et ses collègues nous fournissent aujourd’hui un élément d’information supplémentaire et très important. En comparant un groupe de patients atteints de la maladie à un groupe témoin suffisamment important, ils montrent que l’ECG est un outil puissant pour reconnaître les patients atteints de ce syndrome. Comme cette maladie provoque une mort subite par arythmie, les conséquences du diagnostic sont très importantes.

Les individus symptomatiques doivent être protégés par un défibrillateur cardioverteur implantable (DCI). On ne connaît pas d’autre traitement efficace prouvé. Les individus asymptomatiques porteurs de la maladie restent un problème très difficile. Actuellement, nous recommandons une investigation invasive et l’implantation d’un DAI chez les patients inductibles. Cette recommandation est fondée sur le fait que les personnes asymptomatiques peuvent devenir symptomatiques au cours du suivi3, et aussi sur l’observation que de nombreuses personnes symptomatiques présentaient un ECG anormal des années avant l’apparition des symptômes. Ainsi, le fait qu’un patient soit classé comme symptomatique ou asymptomatique semble être davantage une question de moment du diagnostic que de la maladie elle-même. Les membres de la famille doivent être dépistés pour le syndrome. Un ECG normal à 12 dérivations n’est pas suffisant pour exclure le diagnostic. Les individus doivent être dépistés au moyen d’un test pharmacologique avec un bloqueur de canal sodique intraveineux comme l’ajmaline (fig. 1) ou la flécaïnide. La maladie est héritée comme un trait autosomique dominant dans environ 30 % des familles. Dans 20 % des cas, aucun modèle d’hérédité clair ne peut être défini. Les 50% de cas restants sont sporadiques, ce qui suggère une mutation « de novo » (P. Brugada, observations non publiées, 2000). Des échantillons de sang doivent être prélevés pour une analyse génétique.

En raison de ces aspects héréditaires, passer à côté du diagnostic chez un individu symptomatique a également des conséquences importantes. Classer une personne comme ayant une fibrillation ventriculaire « idiopathique » signifie que les membres de la famille ne seront pas dépistés pour le syndrome de Brugada, ce qui peut entraîner des complications médico-légales si une autre (quasi) mort subite survient dans la famille.

La conclusion la plus importante de l’étude de Viskin et de ses collègues est cependant que les patients présentant une syncope d’origine inconnue devraient être testés pharmacologiquement pour le syndrome de Brugada, une suggestion faite par les auteurs sur la base de leurs résultats1. Nous avons depuis longtemps intégré le défi pharmacologique avec un bloqueur des canaux sodiques comme l’une des études réalisées chez les patients présentant une syncope d’origine inconnue. Il en va de même pour la fibrillation auriculaire idiopathique, car jusqu’à un tiers des patients atteints du syndrome de Brugada peuvent manifester une fibrillation auriculaire paroxystique seule ou associée à des épisodes de fibrillation ventriculaire.4

Qu’il soit spontanément anormal, ou seulement anormal après l’administration d’un bloqueur des canaux sodiques, un « ECG de Brugada » est un marqueur de mort cardiaque subite. Ce diagnostic ne doit pas être manqué.

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