Comment le syndrome de Down est-il diagnostiqué ?
Le syndrome de Down peut être détecté pendant la grossesse par des tests prénataux ou diagnostiqué après la naissance par une analyse chromosomique appelée caryotype.
Tests prénataux
Les tests prénataux sont des tests facultatifs qui peuvent être effectués pendant la grossesse pour identifier le sexe, l’âge, la taille et le placement du fœtus dans l’utérus. Les tests prénataux permettent également de détecter les conditions chromosomiques telles que le syndrome de Down, les malformations cardiaques congénitales et d’autres conditions génétiques.
Les tests prénataux et le moment opportun
En général, le meilleur moment pour commencer à penser aux tests prénataux est avant la conception. Votre médecin peut examiner les antécédents médicaux de votre famille pour voir si les parents pourraient avoir un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique telle que le syndrome de Down. Parfois, le médecin recommandera des tests préconceptionnels pour les conditions articulaires des parents en fonction de cette évaluation.
Avant qu’un parent ne décide d’effectuer ou non un test prénatal, il est important de connaître toutes les options ainsi que les avantages et les inconvénients de chacune d’entre elles.
Tests de dépistage
Les tests de dépistage déterminent la probabilité d’un syndrome de Down et d’autres conditions médicales sans fournir un diagnostic définitif.
Les différents types de tests de dépistage comprennent :
- des tests sanguins qui mesurent les niveaux de protéines et d’hormones chez les femmes enceintes. Des taux anormaux, qu’ils soient élevés ou faibles, peuvent indiquer une maladie génétique.
- L’échographie, une technique d’imagerie non invasive qui utilise des ondes sonores pour générer une image du fœtus. Une échographie peut identifier des troubles cardiaques congénitaux et d’autres changements structurels, tels qu’un surplus de peau à la base du cou, qui peuvent indiquer un syndrome de Down.
Les cliniciens utilisent les résultats combinés des tests sanguins et des échographies pour estimer la probabilité qu’un fœtus soit atteint du syndrome de Down.
Selon les résultats des tests de dépistage et l’âge de la mère, un clinicien peut recommander des tests de suivi tels que MaternaT21 ou Panorama pour rechercher de l’ADN fœtal dans le sang maternel. Ces tests relativement nouveaux indiquent s’il y a une forte ou une faible probabilité qu’un fœtus soit atteint du syndrome de Down. Ces tests ne sont pas diagnostiques et ne peuvent pas dire avec une certitude absolue si un fœtus est ou non atteint du syndrome de Down.
Tests diagnostiques
Les tests diagnostiques peuvent déterminer si un fœtus est atteint du syndrome de Down avec une précision de près de 100 %. Cependant, comme ces tests nécessitent l’utilisation d’une aiguille pour obtenir un échantillon à l’intérieur de l’utérus, ils comportent un petit risque accru de fausse couche et d’autres complications.
Les options de test de diagnostic comprennent :
- le prélèvement de villosités choriales (CVS), une méthode de diagnostic prénatal dans laquelle une petite biopsie du placenta est prélevée pour un test génétique spécifique. Le CVS est utilisé pour détecter toute condition qui implique des anomalies chromosomiques spécifiques, comme le syndrome de Down. Ce test est généralement effectué au cours du premier trimestre entre 10 et 14 semaines de gestation.
- L’amniocentèse, une méthode de diagnostic prénatal dans laquelle une aiguille est insérée dans le sac amniotique qui entoure le fœtus. L’amniocentèse est le plus souvent utilisée pour détecter le syndrome de Down et d’autres anomalies chromosomiques. Ce test est généralement effectué au cours du deuxième trimestre, après 15 semaines de gestation.
Dépistage des affections connexes
- Les échographies utilisent des ondes sonores pour créer une image des organes internes du fœtus afin que les cliniciens puissent rechercher des marqueurs du syndrome de Down et d’autres problèmes possibles comme les
- Les échocardiogrammes utilisent des ondes sonores pour créer une image du cœur afin que les médecins puissent rechercher des signes d’anomalies cardiaques congénitales
- L’imagerie par résonance magnétique (IRM) fœtale fournit aux cliniciens une image des organes internes d’un fœtus, notamment le cerveau et les intestins
intestinaux.
Diagnostic après la naissance
Le syndrome de Down peut également être diagnostiqué après la naissance d’un bébé. Les cliniciens peuvent généralement dire si un bébé doit être testé pour le syndrome de Down sur la base d’un examen physique.
Le premier test, un test sanguin rapide (FISH), confirme la présence de matériel supplémentaire du chromosome 21. Les résultats sont disponibles en quelques jours.
Un test de caryotype est un test sanguin qui nécessite environ 1 à 2 semaines pour obtenir des résultats. Il fournit des informations supplémentaires sur le type de syndrome de Down, ce qui est important pour déterminer les chances de trisomie 21 lors d’une future grossesse.
Comment le syndrome de Down est-il traité ?
Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif du syndrome de Down, il existe une variété de traitements et de thérapies pour répondre aux problèmes médicaux uniques et au profil de développement de l’enfant.
Traitement médical
Près de la moitié des enfants atteints du syndrome de Down naissent avec des malformations cardiaques congénitales. Les bébés atteints de cardiopathies congénitales sont traités par des cardiologues pédiatriques, des médecins spécialisés dans le diagnostic et le traitement des problèmes cardiaques.
Le traitement est basé sur la gravité de la cardiopathie de l’enfant. Certaines malformations cardiaques légères ne nécessitent aucun traitement. D’autres peuvent être traitées par des médicaments, des procédures interventionnelles ou une intervention chirurgicale.
Selon les autres problèmes médicaux de l’enfant, les médicaments peuvent traiter des conditions telles que les troubles convulsifs, l’hypothyroïdie et la leucémie infantile. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter les anomalies de la partie supérieure du cou et les problèmes d’estomac.
Thérapies physiques et comportementales
Une variété de thérapies est disponible pour répondre aux besoins physiques, comportementaux et de communication uniques d’un enfant et peut avoir un impact positif significatif sur l’apprentissage et le développement des enfants.
Les thérapies comprennent :
- l’ergothérapie pour améliorer les compétences motrices, comme l’utilisation des mains et d’autres parties du corps, et aider les enfants à gérer les entrées sensorielles de l’environnement
- physiothérapie pour augmenter la mobilité et la force musculaire et aider les enfants à travailler dans les limites fonctionnelles
- orthophonie pour aider à améliorer les compétences de communication et l’expression de soi
- thérapie comportementale axée sur la gestion des problèmes émotionnels et comportementaux
Thérapie éducative
La plupart des thérapies éducatives utilisées pour traiter les symptômes fondamentaux du syndrome de Down sont fournies par des programmes gérés par les États et les systèmes scolaires locaux.
Il est important que les parents et les enseignants comprennent qu’aucune approche éducative unique ne convient à chaque enfant. La plupart des enfants atteints du syndrome de Down peuvent passer au moins une partie de leur temps dans une classe d’enseignement général avec des pairs au développement typique, mais certains enfants peuvent bénéficier d’un cadre plus petit avec un soutien plus individuel.
- Les enfants de moins de 3 ans atteints du syndrome de Down ou d’autres problèmes de développement peuvent bénéficier de services de développement dans le cadre de programmes gérés par l’État et mandatés par le gouvernement fédéral. Ces programmes portent des noms différents dans chaque État. Au Massachusetts, le programme est appelé Intervention précoce, administré par le Massachusetts Department of Public Health.
- De 3 à 21 ans, les enfants peuvent accéder à un soutien éducatif par le biais de leur système scolaire public.
Quelles sont les perspectives à long terme pour les enfants atteints du syndrome de Down ?
La durée de vie moyenne des personnes atteintes du syndrome de Down a considérablement augmenté depuis le début des années 1900. En moyenne, les personnes atteintes du syndrome de Down vivent jusqu’à environ 55-60 ans et certaines vivent jusqu’à 70 ou 80 ans.
Avec l’aide de programmes éducatifs spécialisés et de soutien, de nombreux enfants atteints du syndrome de Down apprennent et grandissent avec succès. Un nombre croissant de personnes atteintes du syndrome de Down obtiennent leur diplôme d’études secondaires. Certains jeunes atteints du syndrome de Down suivent des cours à l’université et beaucoup occupent des emplois dans la communauté après avoir terminé leurs études. Certains adultes atteints du syndrome de Down vivent de manière indépendante ou dans des foyers communautaires ou des logements assistés, où ils peuvent bénéficier d’un soutien supplémentaire en fonction de leurs besoins.