Ce que Panorama dépiste
Panorama est le seul test de dépistage prénatal non invasif qui distingue l’ADN sans cellule du fœtus et de la mère grâce au séquençage basé sur les SNP et à l’algorithme exclusif de Natera. Grâce à des techniques bioinformatiques avancées, Panorama dépiste un large panel d’affections chromosomiques, notamment :
Maladies chromosomiques
- Trisomie 21 (syndrome de Down)
- Trisomie 18 (syndrome d’Edwards)
- Trisomie 13 (syndrome de Patau)
- Triploïdie
Maladies des chromosomes sexuels
- Monosomie X (syndrome de Turner)
- Syndrome de Klinefelter
- Syndrome du triple X
- Syndrome XYY
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Microdélétions
- Syndrome de délétion 2
- Syndrome de délétion 1p36
- Syndrome de Prader Willi
- Syndrome d’Angelman
- Syndrome du cri-du-chat
- Gender of the Baby (optional)
In Twin Pregnancies
Non-vrais ou faux jumeaux
- Trisomie 21 (syndrome de Down)
- Trisomie 18 (syndrome d’Edwards)
- Trisomie 13 (syndrome de Patau)
- Gender of each twin (optional)
Si notre dépistage révèle que vos jumeaux sont identiques, Panorama peut dépister en plus :
- Monosomie X (syndrome de Turner)
- Trisomies des chromosomes sexuels
- Syndrome de délétion 2 (facultatif)
Grossesses avec don d’ovocytes ou gestation pour autrui
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- Trisomie 21 (syndrome de Down)
- Trisomie 18 (syndrome d’Edwards)
- Trisomie 13 (syndrome de Patau)
- Sexe (facultatif)
Quelle est la précision du test ?
Les études cliniques ont montré une précision exceptionnelle pour détecter la trisomie fœtale.
Que signifie le taux de détection ?
Le taux de détection ou la sensibilité est la capacité à identifier correctement un bébé avec une condition spécifique. Par exemple, dans un groupe de bébés atteints de trisomie 21, le Panorama identifiera correctement plus de 99 % de ces cas.
Qu’est-ce que la SPÉCIFICITÉ ?
C’est la capacité à identifier correctement un bébé non affecté.
Qu’est-ce que la VALEUR PRÉDICTIVE POSITIVE (VPP) ?
C’est la probabilité que, si le résultat indique une forte probabilité, le fœtus soit effectivement atteint de la condition. Par exemple, lorsque le test Panorama indique une forte probabilité de trisomie 21, alors il y a 91 % de chances que le fœtus soit effectivement atteint de trisomie 21. Pour la trisomie 13, la VPP n’est cependant que de 38 % (voir les informations dans la section » en savoir plus « ).
Qu’est-ce que la VALEUR PRÉDICTIVE NÉGATIVE (VPN) ?
C’est la probabilité que le résultat dit de faible probabilité, le fœtus ne soit pas atteint de la maladie.
Que signifient les résultats ?
Que signifie un résultat à forte probabilité ?
Un résultat à forte probabilité indique une forte probabilité pour une affection. La probabilité réelle qu’un fœtus soit atteint de l’affection dépend de l’affection dépistée et constitue la VPP (voir le tableau de la section » en savoir plus » pour des informations détaillées sur chaque affection). Après le test, le nombre de femmes devant envisager un CVS ou une amniocentèse est inférieur à 1 %. Il est important de noter que si les résultats du test montrent qu’il y a une FORTE PROBABILITÉ que le fœtus soit atteint de trisomie 21, 18 ou 13, cela ne signifie pas que le fœtus est définitivement atteint de l’une de ces conditions, bien que cela soit hautement probable. C’est pourquoi, en cas de résultat à forte probabilité (ou positif), il est recommandé de procéder à un test de suivi par une procédure invasive.
Que signifie un résultat à FAIBLE PROBABILITÉ ?
Si les résultats du test montrent qu’il y a une FAIBLE PROBABILITÉ que le fœtus soit atteint d’une affection, il est peu probable que le fœtus en soit atteint. La probabilité réelle dépend de l’affection dépistée et correspond à la VPN (voir le tableau de la section » en savoir plus » pour des informations détaillées sur chaque affection). Il est important de savoir que tous les fœtus trisomiques ne seront pas détectés. Tous les résultats doivent être interprétés par un clinicien dans le contexte des données cliniques et familiales : les patients doivent poursuivre leurs rendez-vous de scanner et leurs soins habituels après le test.
Quel est le délai d’obtention des résultats ?
Les résultats sont généralement communiqués dans les 2 semaines. Dans environ 3 % des tests, un résultat n’est pas possible (généralement parce qu’il n’y a pas assez d’ADN fœtal dans l’échantillon sanguin initial). Lorsque cela se produit, un nouveau test sanguin peut être nécessaire et il est effectué sans frais supplémentaires.
Le test Panorama comporte-t-il des risques pour la grossesse ?
Non. Le test est non invasif : il consiste à prélever un échantillon de sang de la mère. La grossesse n’est pas mise en danger par une fausse couche ou d’autres résultats indésirables qui sont associés à des procédures de test invasives telles que le CVS ou l’amniocentèse.