Liste des troubles du programme de dépistage des nouveau-nés du Dakota du NordJuin 2020
Troubles des acides aminés
- (ASA) Acidurie argininosuccinique *
- (CIT) Citrullinémie, Type I *
- (HCY) Homocystinurie *
- (MSUD) Maladie des urines au sirop d’érable *
- (PKU) Phénylcétonurie classique *
- (TYR-1) Tyrosinémie, Type I *
- (ARG) Argininémie **
- (BIOPT-BS) Défaut de bioptérine dans la biosynthèse des cofacteurs **
- (CIT-II) Citrullinémie, Type II **
- (BIOPT REG) Défaut de bioptérine dans la régénération des cofacteurs **
- (H-PHE) Hyperphénylalaninémie bénigne **
- (MET) Hyperméthioninémie **
- (TYR II) Tyrosinémie, Type II **
- (TYR III) Tyrosinémie, Type III **
État des acides organiques
- (GA-1) Acidémie glutarique, Type I *
- (HMG) 3-Hydroxy 3-Méthylglutaric Aciduria *
- (IVA) Isovaleric Acidemia *
- (3-MCC) 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase Deficit *
- (Cbl-A.,B) Acidémie méthylmalonique (troubles de la cobalamine) *
- (ßKT) Déficit en ßeta-Ketothiolase *
- (MUT) Acidémie méthylmalonique (Methylmalonyl-CoA Mutase) *
- (PROP) Acidémie propionique *
- (MCD) Déficit en holocarboxylase synthétase *
- (2M3HBA) 2-Méthyl-3-Hydroxybutyric Acidemia **
- (2MBG) 2-Methylbutyrylglycinuria **
- (3MGA) 3-Methylglutaconic Aciduria **
- (Cbl-C,D) Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie **
- (MAL) Acidémie malonique **
Troubles de l’oxydation des acides gras
- (CUD) Défaut d’absorption de la carnitine *
- (LCHAD) Défaut d’absorption de la carnitine à longue chaîne *
- .Chaîne L-3 Hydroxyacyl-CoA Déshydrogénase *
- (MCAD) Déficit en Acyl-CoA Déshydrogénase *
- (TFP) Déficit en protéine trifonctionnelle *
- (VLCAD) Déficit en acyl-CoA Déshydrogénase à très longue chaîne *
- (CACT) Déficit en carnitine acylcarnitine translocase **
- (CPT-IA) Déficit en carnitine palmitoyltransférase de type I **
- (CPT-II) Déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II **
- (GA2) Acidémie glutarique, Type II **
- (MCAT) Déficit en cétoacyl-CoA thiolase à chaîne moyenne **
- (M/SCHAD) Déficit en L-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficit **
Troubles endocriniens
- (CH) Hypothyroïdie congénitale primaire *
- (CAH) Hyperplasie congénitale des surrénales *
Troubles de l’hémoglobine
- (Hb SS) Maladie de S,S (anémie falciforme) *
- (Hb S/C) Maladie S,C *
- (HB S/ßTh) S, ßeta-Thalassémie *
- (Var Hb) Hémoglobinopathies variantes **
Autres troubles
- (BIOT) Déficit en biotinidase *
- (CF) Fibrose kystique *
- (GALT) Galactosémie classique *
- (HEAR) Perte auditive *
- (CCHD) Cardiopathie congénitale critique *
- (SCID) Déficit immunitaire combiné sévère *
.
Troubles figurant sur le panel recommandé par l’ACHDNC et que ND ne dépiste pas :
- (MPS I) Mucopolysaccharidose de type I*
- (GSD II) Maladie de stockage du glycogène de type II (Pompe) *
- (X-ALD) Adrénoleucodystrophie liée à l’X*
- (DE-RED) 2,4 diénoyl-CoA réductase **
- (GALK) Déficit en galactokinase **
- (GALE) Déficit en galactoépimérase **
- (IBG) Isobutyrylglycinurie **
- (SCAD) Déshydrogénation des acyl-CoA à courtechaîne acyl-CoA Déshydrogénase **
Des troubles dont l’ajout au panel de dépistage néonatal de la ND est envisagé :
- (SMA) Atrophie musculaire spinale *
* Panel de dépistage uniforme recommandé par le comité consultatif sur les troubles héréditaires chez les nouveau-nés et les enfants (ACHDNC) – Panel de base
** Panel de dépistage uniforme recommandé par l’ACHDNC – Cibles secondaires – Le dépistage du panel de base des troubles peut révéler des informations sur des conditions secondaires (sous -produits du dépistage obligatoire)
La possibilité d’un faux négatif ou d’un faux positif doit toujours être envisagée lors du dépistage des troubles métaboliques chez les nouveau-nés.