Troubles génétiques et dégénératifs principalement à l’origine de la démence

La neuroimagerie comprend un ensemble puissant d’instruments permettant de diagnostiquer les différentes causes de démence, de préciser leur neurobiologie et de suivre leur traitement. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) décrit les changements de volume en cas de neurodégénérescence et d’inflammation, ainsi que les anomalies de la connectivité fonctionnelle et structurelle. L’IRM par marquage de spin artériel permet de quantifier le débit sanguin cérébral régional, qui est altéré de manière caractéristique dans la maladie d’Alzheimer, la maladie à corps de Lewy diffus et les démences fronto-temporales. La tomographie par émission de positons permet de déterminer le métabolisme régional, avec des anomalies similaires à celles du flux, et de mesurer le dépôt de β-amyloïde et de tau anormal dans le cerveau, ainsi que l’inflammation régionale. Ces instruments permettent de quantifier in vivo la plupart des caractéristiques pathologiques observées dans les troubles causant la démence. Plus important encore, ils permettent l’étude longitudinale de ces anomalies, ayant révélé, par exemple, que le dépôt de β-amyloïde dans le cerveau peut précéder de plusieurs décennies l’apparition de la démence. Ainsi, une fenêtre thérapeutique a été ouverte et l’efficacité des immunothérapies visant à éliminer la β-amyloïde du cerveau des individus asymptomatiques est actuellement testée. L’imagerie de la protéine Tau et de l’inflammation, qui en est encore à ses débuts, combinée à la génomique, devrait fournir des informations puissantes sur ces troubles et faciliter leur traitement.

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