MTHFR est l’acronyme d’un gène (méthylène-tétrahydrofolate réductase) qui produit une enzyme essentielle. L’acronyme de cette enzyme est également MTHFR. Il vaut la peine de connaître ce gène car il joue un rôle clé en ce qui concerne de nombreux aspects de la santé émotionnelle et physique.
Qui doit connaître le MTHFR ?
Ce post peut être du plus grand intérêt pour ceux qui ont été diagnostiqués avec l’un des problèmes de santé mentale liés à la présence d’une mutation du MTHFR, comme la dépression, le trouble bipolaire, la schizophrénie, le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) ou l’autisme. Les mutations du MTHFR augmentent également le risque de plusieurs problèmes de santé physique, notamment les maladies cardiovasculaires et les accidents vasculaires cérébraux, les fausses couches précoces récurrentes, les migraines avec aura, l’ostéoporose et certains cancers. Il vaut donc la peine de se renseigner sur cette mutation, même si une ou plusieurs des affections susmentionnées sont présentes dans votre famille.
Réponse aux médicaments
La présence d’une mutation du MTHFR peut également modifier la réponse d’une personne aux médicaments, notamment aux antidépresseurs et à certains médicaments de chimiothérapie. En outre, elle peut augmenter le risque d’avoir une réaction indésirable à la réception d’une anesthésie au protoxyde d’azote (un anesthésique dentaire courant). Par conséquent, les personnes porteuses d’une mutation du MTHFR devraient en parler à leur médecin/dentiste avant de subir toute procédure qui nécessiterait une anesthésie.
Un aperçu rapide et élémentaire de la génétique
Comme vous vous en souvenez peut-être en cours de biologie, les gènes sont des morceaux de notre ADN qui contrôlent une caractéristique spécifique (comme la couleur des cheveux ou des yeux, etc.). Chaque gène est composé de deux allèles, ou formes spécifiques de ce gène. En bref, les gènes et leurs allèles déterminent les caractéristiques que nous héritons de nos ancêtres. Parfois, ces caractéristiques sont évidentes, comme le fait d’avoir les yeux bleus ou bruns. D’autres fois, le résultat d’un trait spécifique peut ne pas être immédiatement évident, comme le fait de savoir si nous aimerons ou détesterons l’herbe coriandre, si nous métaboliserons la caféine rapidement ou lentement, ou si nous aurons un risque accru ou réduit d’un problème de santé à l’avenir.
Une mutation est un processus naturel qui entraîne une variation spécifique sur un ou plusieurs allèles d’un gène particulier, modifiant une séquence dans notre ADN. Le fait d’avoir une mutation sur les deux allèles à un endroit spécifique d’un gène est généralement associé à un impact plus important que si un seul d’une paire d’allèles est différent de la normale.
Combien les mutations du MTHFR sont-elles fréquentes ?
Selon certaines estimations, jusqu’à 40 % de la population pourrait avoir une mutation du MTHFR d’une sorte ou d’une autre. Les données actuelles suggèrent qu’entre 6 et 14% des Caucasiens et environ 2% des personnes d’origine africaine ont probablement une version plus sévère (deux allèles mutés) de la mutation. Chez les Hispaniques, ce chiffre pourrait atteindre 21 %. Mais même le fait de posséder un seul allèle muté est associé à un risque accru de certains problèmes de santé. Par exemple, la présence d’un allèle muté à l’un ou l’autre de deux endroits spécifiques est associée à une réduction de 20 à 40 % de l’activité de l’enzyme MTHFR (selon l’endroit du gène où se trouve la mutation). La présence de deux allèles mutés au même endroit est associée à une réduction de 40 à 70 % de l’activité enzymatique, la gravité dépendant là encore de l’emplacement des allèles mutés. Certaines personnes peuvent avoir deux allèles mutés – un à chacun des deux emplacements différents du gène – et cela augmente également le risque d’un certain nombre de problèmes de santé.
Comment ce gène a-t-il un impact sur la santé ?
Normalement, le gène MTHFR produit suffisamment de l’enzyme associée pour bien remplir ses fonctions associées. Une fonction particulièrement importante pour la santé mentale est la conversion d’une vitamine B essentielle, le folate, en une forme plus utilisable, le l-méthylfolate. Le L-méthylfolate permet à notre organisme de convertir l’acide aminé homocystéine en un autre acide aminé, la méthionine. L’organisme utilise ensuite la méthionine pour fabriquer des protéines et d’autres composés importants, notamment des neurotransmetteurs (sérotonine, dopamine, norépinéphrine). Ces substances chimiques du cerveau sont essentielles pour un certain nombre d’aspects de la santé mentale. Ainsi, lorsque ce processus est altéré, la probabilité de voir apparaître les problèmes de santé mentale mentionnés précédemment peut augmenter. En outre, lorsque l’enzyme ne fonctionne pas à capacité normale, cela peut entraîner des niveaux élevés d’homocystéine dans le sang, ce qui peut entraîner des problèmes cardiovasculaires et d’autres problèmes de santé.
Malgré ces risques accrus, cependant, le fait d’avoir une mutation MTHFR spécifique a été associé à une réduction du risque de leucémie lymphatique aiguë et de cancer du côlon chez les personnes qui ont des niveaux de folate adéquats.
La bonne nouvelle est que le risque d’une variété de problèmes de santé est accru chez les personnes présentant des mutations MTHFR, mais heureusement, le développement de ces problèmes n’est pas garanti. Si vous avez des antécédents personnels ou familiaux significatifs d’une ou plusieurs des maladies susmentionnées, et en particulier, si vous n’avez pas répondu aussi bien que prévu au traitement conventionnel de la dépression ou d’autres problèmes de santé mentale, il vaut la peine de parler avec votre prestataire médical de la possibilité de subir un test de dépistage d’une mutation MTHFR. Les recherches préliminaires sur le MTHFR, l’autisme et le TDAH suggèrent qu’un apport prénatal adéquat en folates – à la fois dans la période de 3 mois avant la conception et pendant le premier mois de la grossesse en particulier – peut réduire ces risques.
Autres facteurs qui interfèrent avec le métabolisme du folate et augmentent les risques pour la santé
En plus d’avoir une mutation du MTHFR, il existe d’autres facteurs associés à une diminution des niveaux de folate ou à une mauvaise absorption, notamment la malnutrition, les maladies gastro-intestinales et une consommation élevée d’alcool. Si vous présentez une mutation du MTHFR et/ou l’un des problèmes mentionnés ci-dessus, il est important de savoir que vous aurez une capacité réduite à métaboliser l’acide folique, la forme synthétique du folate que l’on trouve dans les aliments transformés (par ex, pains, céréales) et les vitamines.
Ce que vous pouvez faire
Il existe des mesures simples et peu coûteuses que l’on peut prendre pour réduire les risques associés aux mutations du MTHFR, améliorer éventuellement la réponse aux traitements antidépresseurs et se sentir mieux en général :
- Parlez avec votre prestataire de soins de santé pour savoir si le test MTHFR peut être approprié pour vous. Votre compagnie d’assurance peut ou non couvrir cette dépense, mais certains laboratoires indépendants traiteront votre échantillon de sang pour environ 200 $. Avant de vous faire tester, cela vaut la peine d’appeler votre assureur pour voir dans quelles circonstances vous serez couvert pour ce test de laboratoire spécifique.
- Éliminez l’acide folique pour la forme plus biodisponible du folate – l-méthylfolate). Celle-ci est plus utilisable par l’organisme et facilement disponible dans les magasins d’aliments naturels, dans de nombreuses pharmacies et en ligne. Le L-méthylfolate est parfois appelé « folate optimisé ».
- Évitez les aliments transformés et les suppléments contenant la forme acide folique du folate. Elle n’est pas aussi facilement utilisée par les personnes présentant une mutation du MTHFR et peut interférer avec l’absorption du l-méthylfolate.
- S’efforcer d’avoir une alimentation saine en général et comprenant des aliments riches en folates. Les légumes verts feuillus, le brocoli, les lentilles et de nombreux haricots sont d’excellentes sources de folate, de fibres et d’autres nutriments.
- Parce que le MTHFR a un impact sur le processus de méthylation, il est également recommandé de prendre une forme méthylée (et plus utilisable) de B12, connue sous le nom de méthylcobalamine, plutôt que la forme plus couramment disponible de cyanocobalamine. L’absorption de la B12 est essentielle pour une bonne santé mentale, et est également compromise par la mutation MTHFR et les autres facteurs énumérés ci-dessus.
- Parlez avec votre prestataire de soins de ce que devrait être votre régime nutritionnel et vitaminique, y compris les doses qui seraient les plus appropriées pour vous.
- Si vous planifiez une grossesse et que vous êtes positive pour une mutation MTHFR, vous devrez peut-être aussi ajouter soit de l’aspirine à faible dose, soit un anticoagulant à votre régime pour réduire le risque de caillots sanguins associés à une fausse couche précoce. Encore une fois, consultez votre fournisseur de soins de santé pour voir si cela vous convient.
- Enfin, si l’un des parents ou les deux sont porteurs d’une mutation du MTHFR, et en particulier si votre enfant a des difficultés d’attention ou d’autres problèmes de santé cognitive ou mentale, discutez avec le pédiatre de votre enfant pour savoir si vous devez compléter son alimentation avec du l-méthylfolate, et à quelle dose.
Pour en savoir plus, consultez les informations des National Institutes of Health sur le MTHFR
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