Une femme de 52 ans s’est présentée aux urgences avec une douleur thoracique centrale depuis deux heures. Elle n’avait pas d’antécédents médicaux de cardiopathie ischémique, de diabète ou d’hypertension. Elle avait des antécédents familiaux de cardiopathie ischémique ; son frère a eu un infarctus du myocarde à l’âge de 50 ans. Elle ne prenait aucun médicament.
Elle fumait 20 cigarettes par jour et avait un historique de 38 paquets par an. A l’examen, on lui a trouvé des xanthomes striés palmaires (fig 1) et on lui a trouvé un faciès hypothyroïdien à l’examen général. Son examen systémique était normal. L’électrocardiographie a révélé une inversion de l’onde T dans les dérivations latérales. Les mesures de troponine I en série étaient <0,3 mmol/l (Bayer Centaur : normal <0,3 mmol/l). Son sérum était lipémique (fig 2). Le profil lipidique a révélé un cholestérol sérique de 14,2 mmol/l et un triglycéride de 9,3 mmol/l. Les tests de la fonction thyroïdienne étaient cohérents avec un état hypothyroïdien avec une concentration d’hormone stimulante de la thyroïde de 45 mU/l et une thyroxine libre de 7 pmol/l. Une angiographie coronaire a révélé une maladie diffuse légère. On a diagnostiqué chez elle une hyperlipoprotéinémie familiale de type III et une hypothyroïdie primaire. Elle a été mise sous traitement par statine, thyroxine et antiangineux. On a constaté qu’un de ses trois enfants présentait une concentration élevée de cholestérol sérique.
L’hyperlipoprotéinémie de type III, également connue sous le nom d’hyperlipidémie rémanente, de dysbétalipoprotéinémie ou de « maladie bêta large », est une dyslipoprotéinémie génétique rare caractérisée par l’accumulation dans le plasma de particules lipoprotéiques rémanentes. Les personnes touchées présentent un risque cardiovasculaire considérablement accru. Les xanthomes striés palmaires et les xanthomes tubéroéruptifs, qui peuvent fusionner pour former des xanthomes tubéreux, sont pathognomoniques de cette maladie. La majorité des patients sont homozygotes pour la variante de l’apoprotéine E2, qui réduit la liaison des restes de chylomicrons et de la lipoprotéine de densité intermédiaire aux récepteurs hépatiques de l’apoprotéine E et de la lipoprotéine de basse densité respectivement, et provoque leur accumulation. Ce substrat génétique est à lui seul insuffisant pour l’expression clinique de la maladie. Il faut un trouble lipidique supplémentaire hérité ou acquis, par exemple une hypothyroïdie comme dans le cas présent (1% de la population présente les génotypes apo E2/E2, mais seulement 0,01% présente une hyperlipidémie de type III).
Mains du patient présentant des xanthomes striés palmaires et une décoloration jaunâtre le long des plis palmaires.
Comparaison du sérum du patient présentant une lipémie (flacon à droite) avec un sérum témoin.
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