De diagnose wordt gesteld na een volledig bloedbeeld, een routinebloedonderzoek. Het absolute aantal neutrofielen in deze test zal lager zijn dan 500, en kan oplopen tot 0 cellen/mm³. Andere soorten bloedcellen zijn meestal in normale aantallen aanwezig.Om de diagnose agranulocytose formeel te stellen, moeten andere pathologieën met een soortgelijke presentatie worden uitgesloten, zoals aplastische anemie, paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie, myelodysplasie en leukemieën. Dit vereist een beenmergonderzoek dat normocellulair (normale hoeveelheden en soorten cellen) bloedmerg met onderontwikkelde promyelocyten aantoont. Deze onderontwikkelde promyelocyten zouden, als ze volledig gerijpt waren, de ontbrekende granulocyten zijn geweest.
ClassificatieEdit
De term “agranulocytose” is afgeleid van het Griekse: a, wat zonder betekent; granulocyte, een bepaald soort witte bloedcel (die korrels in zijn cytoplasma bevat); en osis, wat toestand betekent. Bijgevolg wordt agranulocytose soms omschreven als “geen granulocyten”, maar een totale afwezigheid is niet vereist voor de diagnose.Echter, “-osis” wordt gewoonlijk gebruikt bij bloedziekten om celdeling aan te geven (zoals bij “leukocytose”), terwijl “-penia” een verminderd aantal cellen betekent (zoals bij “leukopenie”); om deze redenen is granulopenie een meer etymologisch consistente term, en als zodanig wordt soms de voorkeur gegeven aan “agranulocytose” (wat verkeerd geïnterpreteerd kan worden als “agranulocyt-osis”, wat woekering van agranulocyten betekent (d.w.z. lymfocyten en lymfocyten); de term “agranulocytose” wordt ook wel “-penie” genoemd.d. lymfocyten en monocyten). Desondanks blijft “agranulocytose” de meest gebruikte term voor de aandoening.
De termen agranulocytose, granulocytopenie en neutropenie worden soms door elkaar gebruikt. Agranulocytose impliceert een ernstiger tekort dan granulocytopenie. Neutropenie duidt alleen op een tekort aan neutrofielen (de meest voorkomende granulocytencel).
Om precies te zijn is neutropenie de term die gewoonlijk wordt gebruikt om absolute neutrofielenaantallen (ANC’s) van minder dan 500 cellen per microliter aan te duiden, terwijl agranulocytose is voorbehouden aan gevallen met ANC’s van minder dan 100 cellen per microliter.
De volgende termen kunnen worden gebruikt om het type granulocyt te specificeren waarnaar wordt verwezen:
- Onvoldoende aantallen neutrofielen: neutropenie (meest voorkomend)
- Onvoldoende aantallen eosinofielen: eosinopenie (zeldzaam)
- Onvoldoende aantallen basofielen: basopenie (zeer zeldzaam)
In algemene zin kan de pathogenese van neutropenie in twee categorieën worden verdeeld;
- Inadequate of ineffectieve vorming van granulocyten. Dit kan te wijten zijn aan beenmergfalen ten gevolge van aplastische anemie, leukemie, of chemotherapeutische middelen. Er kan ook sprake zijn van geïsoleerde neutropenie waarbij alleen gedifferentieerde granulocytprecursoren zijn aangetast, zoals in het geval van neoplastische proliferatie van cytotoxische T-cellen of NK-cellen
- Versnelde vernietiging van neutrofielen. Immuun-gemedieerde reacties op neutrofielen die door geneesmiddelen kunnen worden veroorzaakt. Een vergrote milt kan leiden tot sekwestratie van de milt en versnelde verwijdering van neutrofielen. Het gebruik van neutrofielen kan optreden bij infecties