Apert-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door skeletafwijkingen. Een belangrijk kenmerk van het Apert-syndroom is het voortijdig sluiten van de schedelbeenderen (craniosynostose). Deze vroegtijdige vergroeiing verhindert de normale groei van de schedel en beïnvloedt de vorm van het hoofd en het gezicht. Daarnaast is een gevarieerd aantal vingers en tenen vergroeid (syndactylie).
Craniosynostose veroorzaakt veel van de karakteristieke gelaatstrekken van het Apert-syndroom. Door voortijdige vergroeiing van de schedelbotten kan het hoofd niet normaal groeien, wat leidt tot een verzonken gezicht in het midden van het gezicht
(midface hypoplasia), een spitse neus, een gerimpeld voorhoofd en een opening in het dak van de mond (een gespleten gehemelte). Bij mensen met het Apert-syndroom kan een onderontwikkelde bovenkaak leiden tot gebitsproblemen, zoals ontbrekende tanden, onregelmatig tandglazuur en verdraaide tanden.
Veel mensen met het Apert-syndroom hebben zichtproblemen door oogafwijkingen, zoals uitpuilende ogen (exophthalmos), wijd uitgespreide ogen (hypertelorisme), buitenste ooghoeken die naar beneden wijzen (neerwaartse palpebrale fissuren), ogen die niet in dezelfde richting kijken (strabismus), en ondiepe oogkassen (oculaire proptosis). Sommige mensen met het Apert syndroom hebben gehoorverlies of terugkerende oorontstekingen als gevolg van misvormde oorstructuren.
Een abnormale ontwikkeling van structuren in het gezicht en hoofd kan ook leiden tot gedeeltelijke blokkering van de luchtwegen en ademhalingsmoeilijkheden bij mensen met het Apert syndroom. Craniosynostose beïnvloedt ook de ontwikkeling van de hersenen, wat de intellectuele ontwikkeling kan verstoren. De cognitieve vaardigheden van mensen met het Apert-syndroom variëren van normaal tot licht of matig verstandelijk gehandicapt.
Individuen met het Apert-syndroom hebben syndactylie van de vingers en tenen. De ernst van de vergroeiing varieert, hoewel de handen meestal ernstiger aangetast zijn dan de voeten. Meestal zijn drie vingers van elke hand en voet vergroeid. In de ernstigste gevallen zijn alle vingers en tenen vergroeid. In zeldzame gevallen kunnen mensen met het Apert-syndroom extra vingers of tenen hebben (polydactylie). Sommige mensen met het Apert syndroom hebben afwijkingen aan de botten van de ellebogen of schouders. Deze botproblemen kunnen de beweging beperken en dagelijkse activiteiten belemmeren. Bij sommige mensen komen de afwijkingen aan beide kanten van het lichaam voor, maar bij anderen is slechts één kant aangedaan.
Bijzondere tekenen en symptomen van het Apert-syndroom kunnen zijn ongewoon hevig zweten (hyperhidrosis), een vette huid met ernstige acne, of ontbrekende haarplekken in de wenkbrauwen.