-
Grote tekstgrootteGrote tekstgrootteReguliere tekstgrootte
Wat is Becker spierdystrofie?
Becker spierdystrofie (vaak Becker MD of BMD genoemd) is een vorm van spierdystrofie, een genetische aandoening die de spieren van het lichaam geleidelijk zwakker en kleiner maakt. Het veroorzaakt minder ernstige problemen dan de meest voorkomende vorm, Duchenne spierdystrofie.
Wat zijn de symptomen & Symptomen van Becker spierdystrofie?
Becker MD symptomen kunnen variëren van mild tot bijna net zo ernstig als de symptomen van Duchenne MD.
Een kind met Becker MD kan later beginnen met lopen dan de meeste kinderen doen. Maar de ziekte veroorzaakt zelden gezondheidsproblemen totdat een kind spierzwakte in de heupen en het bekken heeft. Dit gebeurt meestal als kinderen 10-13 jaar oud zijn. Loopproblemen worden meestal opgemerkt rond de leeftijd van 15-16 jaar.
Een kind met Becker MD kan:
- meer moeite hebben met sporten
- moeite hebben met traplopen
- niet snel kunnen lopen, soepel lopen, of een hardlooptempo aanhouden
- moeite hebben met het tillen van zware lasten
- kuitspieren hebben die groter lijken dan normaal, ook al zijn ze zwakker
Becker MD tast de spieren van de heupen, het bekken, de dijen en de schouders aan, evenals het hart. Veranderingen in de hartspier kunnen sneller optreden dan in andere spieren. Kinderen die op jongere leeftijd voor het eerst symptomen van Becker MD vertonen, hebben een grotere kans op hartproblemen dan kinderen bij wie de symptomen later beginnen.
Becker MD is progressief, wat betekent dat de problemen verergeren naarmate men ouder wordt. Vergeleken met Duchenne MD worden de symptomen langzaam erger. De ademhalingsspieren blijven meestal sterk genoeg zodat een beademingsmachine of andere mechanische ademhalingshulp niet nodig is.
Wat veroorzaakt Becker spierdystrofie?
In Becker MD verzwakken de spieren omdat dystrofine (dis-TRO-fin), een eiwit dat door spiercellen wordt gemaakt, niet werkt zoals het zou moeten. Een verandering in het dystrofine-gen maakt het eiwit te kort. Door de gebrekkige dystrofine lopen spiercellen het risico beschadigd te raken bij normaal gebruik.
Normaal gesproken repareert of vervangt het lichaam beschadigde spiercellen. Maar bij Becker MD sterven de cellen in plaats daarvan af. Nadat de spiercellen zijn afgestorven, worden ze vervangen door vet en littekenweefsel.
Wie krijgt Becker spierdystrofie?
Van de kinderen met het Becker MD-gen hebben jongens de meeste last van zwakte in hun arm- en beenbewegingen. Dat komt omdat het dystrofine-gen op het X-chromosoom ligt. Jongens hebben maar één X-chromosoom, maar meisjes hebben er twee. Dus meisjes hebben bijna altijd een tweede kopie van het gen dat het volledige, werkende dystrofine-eiwit kan maken. Meisjes kunnen drager zijn en lopen het risico dit door te geven aan hun kinderen. Meisjes kunnen ook symptomen hebben, maar over het algemeen zijn die minder ernstig dan bij jongens.
Zowel jongens als meisjes met een Becker MD-gen kunnen hartproblemen krijgen.
De meeste kinderen met een defect dystrofine-gen krijgen het van de moeder, die het defecte gen kan dragen zonder het te weten. Bij sommige kinderen is het defecte gen een nieuwe genetische verandering die een mutatie of variatie wordt genoemd.
Hoe wordt Becker spierdystrofie gediagnosticeerd?
Dokters stellen vaak de diagnose van spierdystrofie op basis van de familiegeschiedenis van het kind, symptomen en een onderzoek.
De volgende tests bevestigen de diagnose en bepalen het type spierdystrofie:
- Creatine kinase (CK) niveau: Deze bloedtest controleert het niveau van creatinekinase, een eiwit dat normaal gesproken in de spiercellen blijft. Wanneer spierdystrofie spiercellen beschadigt, geven ze CK af in het bloed.
- Spierbiopsie: Deze test kan aantonen of de spier dystrofine bevat. Als er geen dystrofine rond de spiervezels zit, betekent dit meestal dat het kind Duchenne MD heeft. Als er vlekkerige, verminderde hoeveelheden dystrofine rond de spiervezels zijn, betekent dit meestal dat het kind Becker MD heeft. De arts doet de biopsie door een klein stukje spier weg te nemen, meestal uit de dij.
- Genetische tests: Dit zal aantonen of er een ontbrekend stuk (deletie), duplicatie, of een puntmutatie in het dystrofine-gen is, die verstoort hoe het gen werkt. Dit helpt het medische team te beslissen hoe het probleem te behandelen en wat te verwachten in de toekomst.
Hoe wordt Becker spierdystrofie behandeld?
Er is nog geen genezing voor Becker MD. De behandeling bestaat uit een combinatie van:
- de ziekte vertragen en het hart helpen met medicijnen
- het kind helpen zich te verplaatsen met beugels en andere lichamelijke hulpmiddelen
Een kind met Becker MD wordt meestal verzorgd door een team van artsen en andere deskundigen van verschillende pediatrische specialismen.
Wat kan ik verwachten?
Kinderen met Becker MD kunnen lang en actief leven, en er wordt onderzoek gedaan naar een betere behandeling.
Sommige mensen met Becker MD beginnen op hun twintigste met het gebruik van een rolstoel. Maar veel mensen boven de 50 kunnen lopen zonder hulp of met behulp van een wandelstok, krukken of rollator.
Becker MD heeft geen invloed op de darm- en blaasspieren of de seksuele functie.
Wat moet ik nog meer weten?
- Als de moeder en eventuele zussen van een kind met Becker MD drager blijken te zijn, moeten zij regelmatig een bezoek brengen aan een cardioloog (een arts die gespecialiseerd is in hartproblemen).
- Kinderen met spierdystrofie kunnen schadelijk reageren op anesthesie. Als uw kind een operatie moet ondergaan, zorg er dan voor dat de anesthesist op de hoogte is van de MD.
- Genetische counseling moet een overweging zijn voor elke volwassene met een Becker MD-gen voordat hij kinderen krijgt.