Brugada syndroom: een niet te missen elektrocardiografische diagnose | Heart

In dit nummer van Heart hebben we de gelegenheid om te genieten van de resultaten van een onderzoek naar plotselinge hartritmestoornissen dat afkomstig is van een groep met een jarenlange ervaring in de diagnose en behandeling van deze aandoening.1 Sinds de erkenning van de genetisch bepaalde ziekte die nu bekend staat als het “Brugada syndroom”,2 is er veel moeite gedaan om de pathofysiologische basis en prognose van deze en andere primaire elektrische hartaandoeningen te begrijpen. Viskin en collega’s verschaffen ons nu een bijkomend en zeer belangrijk stuk informatie. Door een groep patiënten met de ziekte te vergelijken met een voldoende grote controlegroep van individuen, tonen zij aan dat het ECG een krachtig hulpmiddel is om patiënten met dit syndroom te herkennen. Omdat deze ziekte plotselinge aritmische dood veroorzaakt, zijn de gevolgen van de diagnose zeer belangrijk.

Symptomatische personen moeten worden beschermd met een implanteerbare cardioverter defibrillator (ICD). Er is geen andere bewezen effectieve behandeling bekend. Asymptomatische personen die drager zijn van de ziekte blijven een zeer moeilijk probleem. Momenteel bevelen wij invasief onderzoek en implantatie van een ICD aan bij induceerbare patiënten. Dit is gebaseerd op het feit dat asymptomatische personen symptomatisch kunnen worden tijdens de follow-up,3 en ook op de waarneming dat bij veel symptomatische personen een abnormaal ECG werd gevonden jaren voordat de symptomen zich ontwikkelden. Of een patiënt als symptomatisch of asymptomatisch wordt geclassificeerd lijkt dus meer een kwestie van het tijdstip van de diagnose dan van de ziekte zelf. Familieleden moeten op het syndroom worden gescreend. Een normaal ECG met 12 afleidingen is niet voldoende om de diagnose uit te sluiten. De personen moeten worden gescreend door middel van farmacologisch onderzoek met een intraveneuze natriumkanaalblokker zoals ajmaline (fig. 1) of flecainide. De ziekte wordt in ongeveer 30% van de families als een autosomaal dominant kenmerk overgeërfd. In 20% van de gevallen kan geen duidelijk overervingspatroon worden vastgesteld. De overige 50% van de gevallen zijn sporadisch, wat wijst op een “de novo” mutatie (P Brugada, ongepubliceerde opmerkingen, 2000). Voor genetische analyse moeten bloedmonsters worden genomen.

Omwille van deze erfelijke aspecten heeft het missen van de diagnose bij een symptomatisch individu ook belangrijke gevolgen. Iemand classificeren als iemand met “idiopathisch” ventrikelfibrilleren betekent dat familieleden niet worden gescreend op het Brugada syndroom, wat kan leiden tot medisch-juridische complicaties als zich in de familie opnieuw een (bijna) plotselinge dood voordoet.

De belangrijkste conclusie van de studie van Viskin en collega’s is echter dat patiënten met syncope van onbekende oorsprong farmacologisch moeten worden getest op het Brugada syndroom, een suggestie die de auteurs op basis van hun resultaten hebben gedaan.1 Wij hebben al lang geleden farmacologische challenge met een natriumkanaalblokker opgenomen als een van de onderzoeken die worden uitgevoerd bij patiënten met syncope van onbekende oorzaak. Hetzelfde geldt voor idiopathisch atriumfibrilleren, want tot een derde van de patiënten met het Brugada syndroom kan paroxysmaal atriumfibrilleren vertonen, alleen of in combinatie met episoden van ventrikelfibrilleren.4

Of het nu spontaan abnormaal is, of alleen abnormaal na de toediening van een natriumkanaalblokker, een “Brugada ECG” is een marker voor plotse hartdood. Deze diagnose mag niet worden gemist.

↵

↵

↵