Historisch, de 2 dominante pathofysiologische oorzaken van Charcot neuroarthropathie de neurotraumatische (abnormale sensorische innervatie, herhaald microtrauma, en ongereguleerde inflammatoire cascade) en neurovasculaire theorieën (hypervasculair gebied in subchondraal bot, vasculaire shunting, en daaropvolgende osteopenie). Perifere neuropathie veroorzaakt door diabetes mellitus is de voornaamste oorzaak van Charcot neuroarthropathie van de knie. Terwijl de idiopathische sensorische perifere neuropathie in ons geval chronisch verlies van algesthesie kan veroorzaken, wat hypalgesie, gevoelloosheid en misvormde artropathie induceert. De primaire degeneratie van de dorsale wortel ganglion en trigeminus ganglion sensorische neuronen kan leiden tot loop ataxie, proprioceptieve gevoelsverlies, onopgemerkte schade, evenals repetitieve microtrauma aan het gewichtdragende gewricht, bijdragend aan Charcot neuroarthropathie . Indien niet tijdig gediagnosticeerd en ingegrepen, kan dit leiden tot ernstige complicaties, zoals fracturen en gewrichtsdislocaties.
Charcot neuroarthropathie kan optreden secundair aan syringomyelia, syfilis, diabetische neuropathie, alcoholische perifere neuropathie, en idiopathische neuropathie. Diabetes is de meest voorkomende etiologie. Charcot neuroarthropathie wordt beschouwd als een belangrijke risicofactor voor amputatie onder de knie bij diabetici, terwijl ook de bovenste extremiteit kan worden aangetast als gevolg van syringomyelia. De diagnose van Charcot neuroarthropathie is voornamelijk gebaseerd op een grondige anamnese en lichamelijk onderzoek, met inbegrip van kenmerken, zoals verlies van beschermend gevoel, aanwezigheid van ulceratie, en warme, gezwollen, erythemateuze voet en/of enkel. Een combinatie van autonome neuropathie, motorische neuropathie, en sensorische neuropathie resulteert in osteopenie, gewrichtsinstabiliteit, en verhoogde belasting van gewrichten. De tekenen en symptomen van idiopathische sensorische perifere neuropathie geïnduceerde Charcot neuroarthropathie zijn consistent met niet-lengte-afhankelijke zenuwvezel degeneratie. Het verlies van sensorische neuronen in de achterwortelganglia induceert degeneratie van korte en lange perifere axonen en centrale sensorische projecties in de posterieure kolommen. Idiopathische sensorische perifere neuropathie geïnduceerde Charcot neuroarthropathie, in tegenstelling tot andere, is een zeldzame aandoening met unieke kenmerken, waaronder misvormingen van de vingertoppen en asymmetrische sensorische stoornissen.
Neuropathische artropathie kan worden geclassificeerd in vier stadia met behulp van standaard radiologie (prodromale, ontwikkelings-, coalescentie, en reconstructieve) . Identificatie van Charcot neuroarthropathie van de knie in stadium 0 en I heeft belangrijke therapeutische implicaties. Het immobiliseren en niet belasten van de knie kan progressie van skeletvernietiging en misvorming voorkomen. Antiresorptieve therapie, vooral met bisfosfonaten, blijkt een bescheiden effect te hebben op Charcot neuroarthropathie, door het remmen van overmatige osteoclast activering en pro-inflammatoire cytokine respons. Totale kniearthroplastie (TKA) en artrodese zouden alleen moeten worden toegepast in de reconstructie- of coalescentiefase , vergelijkbaar met een salvage operatieve behandeling. Hoewel TKA voor de meeste patiënten bevredigend is, bestaan er nog steeds complicaties ten gevolge van broos bot en laxiteit van de ligamenten, waaronder periprosthetische fracturen, aseptische loslating, instabiliteit en infecties. Kniearthrodese gaat gepaard met belangrijke functionele beperkingen, resulterend in de beperking van de kniebeweging. Bisfosfonaten werden voorgeschreven omwille van de aard van de progressieve destructie van Charcot neuroarthropathie. Bisfosfonaten waren gunstig voor de controle van het ALP-niveau, dat via observatie werd gecontroleerd. Uit een kort literatuuronderzoek bleek echter dat in de meeste eerdere studies geen biomarkers werden gevonden die verband hielden met botabsorptie. Hoewel Charcot neuroarthropathie van nature geen botmetabolisme stoornis is, kan een dynamische monitoring van serum biomarkers een substantiële referentie bieden om de bothomeostase te moduleren en de skeletvernietiging te verlichten. De activiteit van osteoclasten en onderliggende ontsteking moet worden aangetoond door essentiële mechanistische onderzoeken in de toekomst.
Voor zover wij weten, is dit het eerste geval van Charcot neuroarthropathie als gevolg van idiopathische sensorische perifere neuropathie. De patiënt had een indrukwekkende voorgeschiedenis van meerdere vingertoppen abscissie en linkerbeen amputatie na pijnloze ulceratie. Zenuwgeleidingsonderzoek bevestigde de aanwezigheid van idiopathische sensorische perifere neuropathie. De zwelling van de rechterknie en de pijnloze loopstoornis waren de primaire klinische kenmerken, consistent met de diagnose van neuropathische artropathie van de knie. Bovendien was alleen het laterale compartiment van de knie significant betrokken, met een duidelijke valgus deformiteit, onmiddellijk ontdekt voor de totale gewrichtsdestructie. Onze casus had bevredigende klinische resultaten na perioden van niet-operatieve behandeling in stadium I.
Samenvattend, de diagnose van Charcot neuroarthropathie van de knie is zeldzaam en wordt beschouwd als het geaccumuleerde effect van perifere neuropathie. Hoewel een vroege diagnose van Charcot artropathie het natuurlijke beloop van de ziekte niet kan veranderen, is het gunstig om de symptomen te verlichten en ernstige complicaties te voorkomen. De aanwezigheid van kenmerken, waaronder pijnloosheid, gevoelloosheid en misvormde artropathie na chronisch-onset algesthesieverlies verhoogt de waarschijnlijkheid van idiopathische sensorische perifere neuropathie-geïnduceerde Charcot neuroarthropathie.