Chromosomale afwijkingen

Door dr. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Chromosomale afwijkingen, veranderingen en afwijkingen liggen aan de basis van veel erfelijke ziekten en eigenschappen. Chromosomale afwijkingen geven vaak aanleiding tot geboorteafwijkingen en aangeboren aandoeningen die zich tijdens het leven van een individu kunnen ontwikkelen. Door onderzoek van het karyotype van chromosomen (karyotypering) in een celmonster kan een chromosomale afwijking worden opgespoord, waarna advies kan worden gegeven aan ouders of gezinnen waarvan de nakomelingen het risico lopen op te groeien met een genetische aandoening.

Typen chromosoomafwijkingen

Een chromosoomafwijking kan numeriek of structureel zijn en hieronder worden voorbeelden beschreven:

Numerieke afwijkingen

Het normale menselijke chromosoom bevat 23 paar chromosomen, wat een totaal van 46 chromosomen in elke cel geeft, diploïde cellen genoemd. Een normale sperma- of eicel bevat slechts de helft van deze paren en dus 23 chromosomen. Deze cellen worden haploïd genoemd.

De euploïde toestand wordt beschreven wanneer het aantal chromosomen in elke cel een veelvoud van n is, dat 2n (46, diploïd), 3n (69, triploïd) 4n (92, tetraploïd) enzovoort kan zijn. Wanneer chromosomen aanwezig zijn in veelvouden van meer dan 4n, wordt de term polyploïd gebruikt.

Aneuploïdie verwijst naar de aanwezigheid van een extra chromosoom of een ontbrekend chromosoom en is de meest voorkomende vorm van chromosomale abnormaliteit. In het geval van het syndroom van Down of trisomie 21 is er een extra kopie van chromosoom 21 en dus 47 chromosomen. Het syndroom van Turner daarentegen ontstaat door de afwezigheid van een X-chromosoom, waardoor er slechts 45 chromosomen aanwezig zijn.

Soms komen aneuploïde en gewone diploïde cellen tegelijk voor en dit wordt mozaïcisme genoemd. Bij deze aandoening zijn er twee of meer verschillende celpopulaties uit één bevruchte eicel. Bij mozaïcisme gaat het meestal om de geslachtschromosomen, hoewel het ook om autosomale chromosomen kan gaan.

In tegenstelling tot mozaïcisme doet zich een aandoening voor die chimaerisme wordt genoemd, wanneer het gaat om verschillende cellijnen die afkomstig zijn van meer dan één bevruchte eicel.

Structurele afwijkingen

Structurele afwijkingen treden op wanneer de chromosomale morfologie is veranderd als gevolg van een ongebruikelijke locatie van het centromeer en daardoor abnormale lengtes van de korte (p) en lange arm (q) van het chromosoom.

• Als het centromeer in het midden van het chromosoom ligt en de armen ongeveer even lang zijn, wordt het chromosoom metacentrisch genoemd. Als het centromeer dicht bij één uiteinde ligt en de armen ongelijk van lengte zijn, wordt het chromosoom submetacentrisch genoemd. Als het centromeer zo dicht bij één uiteinde ligt dat de korte arm erg klein is, wordt het chromosoom acrocentrisch genoemd. Een andere afwijking is de aanwezigheid van twee centromeren, wanneer een chromosoom dicentrisch wordt genoemd, en wanneer er helemaal geen centromeer is, wordt het acentrisch genoemd.
• In chromosomale analyse worden chromosomen gekleurd om banderingspatronen te produceren die kunnen worden gebruikt om elke wijziging van structurele regelingen binnen of tussen chromosomen te detecteren. Hierbij kan het gaan om chromosoombreuken en -herschikkingen binnen het chromosoom of met twee of meer andere chromosomen. Dit kan resulteren in een onevenwichtig karyotype als chromosomaal materiaal wordt gewonnen (insertiemutatie) of verloren gaat (deletiemutatie) tijdens het proces.
• Wanneer een chromosoom breekt en zich verenigt met een of meer andere chromosomen, wordt dit translocatie genoemd. Bijvoorbeeld, de chromosomale translocatie 9:22 betekent dat een deel van chromosoom 9 is losgemaakt en vervolgens weer aan chromosoom 22 is vastgemaakt. Dit wordt een Philadelphia-chromosoom genoemd en de aanwezigheid ervan verhoogt het risico op het ontwikkelen van chronische leukemieën.

Voorbeelden van chromosoomafwijkingen

Enkele van de meest voorkomende chromosoomafwijkingen zijn:

• Downsyndroom of trisomie 21
• Edwardsyndroom of trisomie 18
• Patau-syndroom of trisomie 13
• Cri du chat-syndroom of 5p-min-syndroom (gedeeltelijke deletie van de korte arm van chromosoom 5)
• Wolf-Hirschhornsyndroom of deletie 4p-syndroom
• Jacobsen-syndroom of 11q deletie stoornis
• Klinefelter-syndroom of aanwezigheid van extra X-chromosoom bij mannen
• Turner syndroom of aanwezigheid van slechts één X-chromosoom bij vrouwen
• XYY-syndroom en XXX-syndroom

Verder lezen

• Alle Chromosoom Inhoud
• Wat is een Chromosoom?
• Chromosoom 5 Chromosomale aandoeningen
• Chromosoom geschiedenis
• Chromosomen in Eukaryoten

Schreven door

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is arts van beroep, docent van roeping en medisch schrijver van passie. Na haar bachelor (MBBS) specialiseerde zij zich in Klinische Farmacologie. Voor haar is gezondheidscommunicatie niet alleen het schrijven van ingewikkelde reviews voor professionals, maar ook het begrijpelijk en beschikbaar maken van medische kennis voor het grote publiek.

Last bijgewerkt 26 feb 2019

Citaties

Gebruik een van de volgende formaten om dit artikel te citeren in je essay, paper of verslag:

• APA

  Mandal, Ananya. (2019, 26 februari). Chromosomale afwijkingen. Nieuws-Medisch. Op 24 maart 2021 ontleend aan https://www.news-medical.net/health/Chromosomal-Abnormalities.aspx.

• MLA

  Mandal, Ananya. “Chromosomale Afwijkingen”. Nieuws-Medisch. 24 maart 2021. <https://www.news-medical.net/health/Chromosomal-Abnormalities.aspx>.

Chicago

Mandal, Ananya. “Chromosomale Afwijkingen”. Nieuws-Medisch. https://www.news-medical.net/health/Chromosomal-Abnormalities.aspx. (geraadpleegd 24 maart 2021).

• Harvard

  Mandal, Ananya. 2019. Chromosomale afwijkingen. Nieuws-Medisch, bekeken 24 maart 2021, https://www.news-medical.net/health/Chromosomal-Abnormalities.aspx.