Congenitale pulmonale luchtwegmalformaties (CPAM) zijn multicystische massa’s van segmentaal longweefsel met abnormale bronchiale proliferatie. CPAM’s worden beschouwd als onderdeel van het spectrum van bronchopulmonale voormaagmalformaties.
Terminologie
Tot voor kort werden ze beschreven als congenitale cystische adenomatoïde malformaties (CCAM).
Epidemiologie
Ze maken ~25% uit van de congenitale longlaesies. De geschatte incidentie is ongeveer 1:1500-4000 levendgeborenen en er is een mannelijke predominantie.
Clinische presentatie
De diagnose wordt meestal gesteld op prenatale echografie, of in de neonatale periode bij onderzoek van progressieve ademnood 3,4. Als ze groot zijn, kunnen ze pulmonale hypoplasie veroorzaken, met een slechte prognose als gevolg.
In gevallen waarin de afwijking klein is, wordt de diagnose soms pas na vele jaren of zelfs pas op volwassen leeftijd gesteld. Wanneer het wel duidelijk wordt, is het meestal als gevolg van recidiverende borstinfectie 3,4.
Pathologie
De aandoening is het gevolg van het falen van de normale bronchoalveolaire ontwikkeling met een hamartomateuze proliferatie van terminale respiratoire eenheden in een klierachtig patroon (adenomatoïd) zonder de juiste alveolaire vorming.
Histologisch worden zij gekenmerkt door adenomateuze proliferatie van bronchiole-achtige structuren en macro- of microcysten, bekleed met cilindrisch of cuboïdaal epitheel en afwezigheid van kraakbeen en bronchiale klieren.
Deze laesies hebben intracystische communicatie en kunnen, in tegenstelling tot bronchogene cysten, ook een verbinding hebben met de tracheobronchiale boom.
Subtypen
Vijf subtypen worden momenteel ingedeeld, voornamelijk volgens de grootte van de cyste:
- type I
- meest voorkomend: 70% van de gevallen 3
- grote cysten
- een of meer dominante cysten: 2-10 cm groot
- kan omgeven zijn door kleinere cysten
- type II
- 15-20% van de gevallen 3
- cysten zijn <2 cm in diameter
- geassocieerd met andere afwijkingen
- renale agenese of dysgenese
- pulmonale sequestratie
- congenitale cardiale anomalieën
- type III
- ~10% van de gevallen
- microcysten: <5 mm in diameter
- betreft meestal een gehele kwab
- heeft een slechtere prognose
- type IV
- ongelijnde cyste
- betreft meestal een enkele kwab
- is op beeldvorming niet te onderscheiden van type I
- type 0
- zeer zeldzaam, postnataal dodelijk
- acinaire dysgenese of dysplasie 11
- vertegenwoordigt een globale stilstand van de longontwikkeling 12
- hybride laesie: d.w.z. CPAM en pulmonale sequestratie
- renale agenese 7
- polyhydramnios
- hydrops foetalis
- longmaligniteit
- ~10% van de pediatrische longkankers heeft een voorgeschiedenis van CPAM 13
- bronchoalveolair carcinoom geassocieerd met type 1 CPAM 14
- pleuropulmonaal blastoma geassocieerd met type 4 CPAM 14
Radiografische kenmerken
Het uiterlijk van CPAMs zal variëren afhankelijk van het type.
Antenatale echografie
CPAM verschijnt als een geïsoleerde cysteuze of vaste intrathoracale massa. Een solide thoracale massa duidt meestal op een type III CPAM en is meestal hyperechoïsch. Er kan een massa-effect optreden waarbij het hart naar de andere zijde lijkt te zijn verplaatst. De grootte van de laesie kan ook stabiel blijven of zelfs achteruitgaan 5.
Hydrops fetalis en polyhydramnios kunnen zich ontwikkelen en op echografie worden waargenomen als bijkomende sonografische kenmerken 3.
Röntgenfoto van de borst
Röntgenfoto’s van de borst bij CPAM’s van type I en II kunnen een multicystische (met lucht gevulde) laesie laten zien. Grote laesies kunnen een massa-effect veroorzaken met als gevolg mediastinale verschuiving, depressie en zelfs inversie van het diafragma. In de vroege neonatale periode kunnen de cysten geheel of gedeeltelijk met vloeistof gevuld zijn, in welk geval de laesie solide kan lijken of met een lucht-vloeistof niveau. De laesies kunnen in grootte veranderen op intervalbeeldvorming (uitbreiding door collaterale ventilatie via poriën van Kohn). Type III laesies verschijnen solide.
CT
CT heeft een aantal rollen bij de behandeling van CPAMs. Ten eerste kunnen de plaats en de omvang van de laesie nauwkeuriger worden bepaald. Ten tweede, en dit is het belangrijkst bij chirurgische kandidaten, kan met CT-angiografie de systemische arteriële toevoer worden geïdentificeerd, indien aanwezig.
Het uiterlijk weerspiegelt het onderliggende type, en een laesie van type III kan verschijnen als een consolidatie.
Behandeling en prognose
Er kan een breed spectrum van prognose zijn.
Echirurgie (electieve lobectomie) is de behandeling van keuze bij symptomatische patiënten, zowel bij patiënten die zich in een vroeg stadium melden met ademhalingsmoeilijkheden als bij patiënten die zich in een later stadium melden met recidiverende infecties 3. Type I laesies hebben de beste prognose.
In de setting van een kleine stabiele asymptomatische laesie, is chirurgische excisie meer controversieel. Voorstanders van excisie wijzen op het gerapporteerde risico van het ontstaan van maligniteiten binnen de laesie (zie boven). Een alternatieve benadering is kijken en afwachten. Er zijn meldingen van spontane regressie, vooral bij degenen die serieel werden gevolgd op prenatale echografie 7,10.
Complicaties
Mogelijke postnatale complicaties omvatten:
- recidiverende pneumothorax
- hemopneumothorax
- pyopneumothorax
- mogelijke incidentie van bepaalde maligniteiten, waaronder 3:
- bronchoalveolair carcinoom
- bronchogeen carcinoom
- pleuropulmonaal blastoma
- rhabdomyosarcoom
potentiële complicaties in de baarmoeder zijn onder meer:
- hydrops foetalis kan zich zelden ontwikkelen bij ernstige compressie van het foetale hart of de grote vaten
- compressie van de normale foetale long kan ook zelden pulmonale hypoplasie veroorzaken
Differentiële diagnose
Algemene differentiële overwegingen bij beeldvorming zijn:
- bronchogene cyste
- uniloculair
- communiceert meestal niet met de bronchiale boom, en zijn daarom meestal niet lucht-gevuld
- pulmonale sequestratie
- systemische arteriële toevoer
- hybride laesies kunnen zowel CPAM- als sequestratie-kenmerken vertonen (zie boven)
- congenitale diafragmatische herniatie
- darmlussen binnen een hemithorax
- congenitaal lobair emfyseem (congenitale lobaire overinflatie)
- hyperlucent en hypergeïnflateerd longsegment
- geen cysteuze of vaste componenten
- gelokaliseerde congenitale cysteuze bronchiectase
Voor laesies van type I op CT ook overwegen:
- cicatrisatiecollaps met littekenvorming en tractiebronchiëctasieën
Locatie
Lesies zijn meestal unilateraal en betreffen één kwab. Hoewel er geen goed gedocumenteerde lobaire predilectie is, komen ze minder vaak voor in de middenkwab 3.
Associaties